DMD最痛苦的事情莫过于是身体逐渐被固定意识却始终清醒|功能障碍|治疗|症状|肌肉

肌营养不良症是一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。患者常常面临身体逐渐被固定，而意识始终保持清醒的困境，这不仅给他们的身体带来极大的痛苦，也给他们的心理和精神带来了沉重的负担。高铁军中医师将深入探讨肌营养不良的病因、症状及治疗问题，以期提高公众对这一疾病的认知和理解。

一、肌营养不良的病因与发病机制

肌营养不良多为遗传性疾病，由染色体异常或基因突变引起，包括基因点突变、基因重复、基因缺失等，导致所编码的蛋白质缺乏或无法生成。此外，血液供应异常、神经损伤或功能障碍、肌肉纤维再生障碍以及肌肉细胞膜功能障碍等也可能导致肌营养不良。

发病机制方面，尽管遗传因素是导致肌营养不良的主要原因，但遗传因素通过何种具体机制最终造成肌肉变性，目前医学界尚未完全明确。

二、肌营养不良的临床症状

肌营养不良患者通常表现为肌肉无力和萎缩，这是该疾病最典型的症状。患者可能会感到肌肉容易疲劳，不能持续进行运动，甚至在轻微活动后就感到疲倦。随着病情的进展，患者可能会出现运动障碍，如走路困难、不稳定、容易摔倒等。此外，肌肉萎缩也是肌营养不良的常见症状，患者的肌肉体积会逐渐减少，导致身体比例失调，四肢细长。当病情累及呼吸肌肉时，患者还可能出现呼吸困难、气促等症状。严重时，肌营养不良还可能影响心脏功能，导致心跳不齐、心悸等心血管问题。这些症状不仅影响患者的日常生活，还可能对其生命健康造成威胁。

三、肌营养不良的治疗问题

药物治疗是缓解病情进展的重要手段。虽然目前尚无根治肌营养不良的药物，但仍有一些药物能很好地延缓病情发展速度，提高患者的生活质量。目前常用于肌营养不良的治疗有西药和中医中药两种，各有其治疗优势。

西药方面；甲钴胺，作为维生素B12的活性形式，在医学领域被广泛用于治疗多种疾病，尤其在改善肌营养不良方面具有显著优势。它能够营养神经细胞，促进神经细胞的生长和修复，这对于肌营养不良症患者来说至关重要。通过提高神经元存活率和增强突触传递功能，甲钴胺能够减轻受损神经组织的症状，从而改善肌肉功能。此外，甲钴胺还能促进神经纤维再生，抑制髓鞘脱失，进一步缓解周围神经病变。在肌营养不良症患者中，甲钴胺的稳定神经膜电位作用还能预防肌细胞过度兴奋导致的肌肉痉挛，从而减轻患者的痛苦。