怀孕后定期产检就成了孕妈们的头等大事,「唐氏筛查」就是重要的项目之一。
那么问题来了:
“为什么一定要做?”
“检查结果怎么看?”
“高风险的宝宝还能要吗?”

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别着急,小橄榄这就来解读。
1、为什么要进行唐氏筛查
唐氏儿具有严重的智力障碍、先天愚型、伸舌样痴呆并伴有复杂的心血管疾病等严重畸形和功能障碍,且终生无法治愈,生活完全不能自理,会给家庭和社会带来很大的负担。

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因此唐氏筛查作为筛查唐氏儿的有效手段(准确率达70%),是孕妈妈们在孕15~20周零6天内需要进行的一个产检项目。
只有通过医学手段来评估胎儿患唐氏综合症的风险,筛查出高风险人群进行产前诊断,才能为宝宝的健康保驾护航!
2、怎么看检查结果是否正常?
唐氏筛查主要检查孕妇血液中血清甲胎蛋白(AFP)、血清人绒毛膜促性腺激素β亚基(β-hCG)、血清游离雌三醇(uE3)并结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数、是否吸烟或患有疾病等临床信息进行综合评估判断,来能确定孕妇所怀胎儿出现唐氏综合征的危险指数,其检查结果是否正常需要交给专业的产科老师来解读。

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3、检查出来唐氏高风险宝宝还能要吗?
唐氏筛查高风险≠唐氏儿。
唐氏筛查仅仅是一个几率的判断,并不能明确胎儿是否患有唐氏症。
唐氏高风险只能说明胎儿患有唐氏综合症的几率比较高,所以妈妈们看到高风险先不要慌,需要通过做无创dna或是羊水穿刺,来进一步确认。
(1)无创dna
方法:抽血化验,查看母亲血液(在母亲的血液中,存在胎儿的游离DNA片段)中游离的21号染色体数量是否正常,从而检测出胎儿是否存在染色体三体疾病问题。
优点:比唐氏筛查的准确度更高
缺点:仍是筛查手段,不能确诊

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(2)羊水穿刺
方法:通过细针穿过子宫肌层取得胎儿的遗传物质,再去做染色体分析或者基因检测。
优点:能直接判断染色体疾病等
缺点:是有创检查,有流产、出血、感染等风险。

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很多妈妈可能会问:

“诶,无创/羊穿不是高龄妈妈做的吗?”

“是的,小橄榄建议35岁以上妈妈们都要重视唐氏病的筛查!”
有相关研究发现,唐氏儿的风险几率会随年龄增加而上升,特别是35岁以上的高龄妈妈。因此,无创dna与羊穿都是妈妈值得争取做的检查。

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好的,小橄榄课堂到这里就结束啦!
关于唐氏问题,孕妈们如果还有疑问,欢迎留言告诉我哟!

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