地中海贫血(简称地贫)是一种常见的遗传性血液疾病,主要影响红细胞中的血红蛋白合成,虽然轻症可能没什么大问题,但重症有概率对生命构成危险,所以是绝对不能掉以轻心的疾病。产检地贫是一定要做吗?由于地中海贫血通常都具有遗传性,因此除了在产检前筛查胎儿的健康以外,有必要的话还得结合基因检测,以便于更早的采取相应措施。
一、为什么要做产检地贫?
①遗传风险:如果父母双方都是地贫基因携带者,那么他们的孩子就有25%的概率患重型地贫,50%的概率成为携带者,25%的概率既不是携带者也不患病。产检地贫是一定要做吗?考虑到重型地贫患儿出生后需要长期输血和铁螯合治疗,生活质量较差,甚至可能危及生命,所以产检地贫筛查通常被认为是非常重要的。
②早期发现:通过产前筛查,可以早期发现地贫基因携带者,从而能够及时采取相应的医疗措施,减少重型地贫患儿的出生,提高新生儿的健康水平。
二、产检地贫是一定要做吗?
①高风险地区:如果生活在地贫高发地区(如广东、广西、海南等),或者家族中有地贫病史,那么通常都会强烈建议进行产检地贫筛查。
②个人选择:即使不在高风险地区,也可以根据个人意愿选择进行地贫筛查,产检地贫是一定要做吗?毕竟了解自身的遗传风险有助于更好规划未来的生育和健康管理。
三、产检地贫的具体流程
①初步筛查:夫妻双方通常通过血液检查来检测血红蛋白电泳和红细胞参数,初步判断是否为地贫基因携带者。
②确诊检测:如果初步筛查结果异常,则需要进行基因检测,确认具体的地贫基因型,当然也可以选择直接一步到位,在香港中环专科(客服微信:tchchk)进行全新第三代的地中海贫血基因筛查,这是现存最全面的基因检测版本,能全方位评估地贫的风险状况。
③遗传咨询:在报告出来后,检查还不算全部完成,大家还需要听从遗传顾问的报告解读,以了解遗传风险和后续的管理措施。
产检地贫是一定要做吗?虽然产检地贫不是强制性的,但由于产检地贫筛查于预防出生缺陷、保障母婴健康具有重要意义,特别是在地中海贫血高发地区,所以一般都建议孕妇尽量进行筛查,比如香港中环专科的地中海贫血基因筛查就是相当不错的项目。
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