在每个家庭期待新生命降临的美好时刻,出生缺陷却如同一道阴影,威胁着无数家庭的幸福与未来。出生缺陷,这一婴儿出生前即已存在的身体结构、功能或代谢异常,是早期流产、死胎、婴幼儿死亡及先天残疾的主要原因,给家庭和社会带来了沉重的负担。

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华大基因首席执行官赵立见介绍,已知的出生缺陷种类高达8000至10000种,涵盖先天性心脏病、神经管畸形、唐氏综合征等多种疾病。在中国,这个人口众多的国家,出生缺陷问题尤为严峻。根据《中国出生缺陷防治报告(2012)》的数据,我国出生缺陷总发生率约为5.6%,这意味着每年有数十万家庭因出生缺陷而承受巨大的痛苦与压力。

面对这一挑战,预防成为减少出生缺陷、提高出生人口素质的关键。中国政府历来高度重视出生缺陷防治工作,将其纳入《“健康中国2030”规划纲要》,并出台了一系列政策文件,旨在构建完善的出生缺陷防治体系。近年来,国家卫生健康委会同相关部门积极推进出生缺陷综合防治,实现了防治服务的均等化,建立了覆盖婚前、孕前、孕期及产后的三级防治体系。

一级预防,聚焦于婚前和孕前的健康教育、医学检查及优生服务,旨在从源头上降低出生缺陷的发生风险。通过普及健康知识,提高备孕夫妇的健康意识,结合婚前医学检查和孕前优生检查,可以有效识别并干预潜在的风险因素,让出生缺陷尽可能不发生。

二级预防,则强调孕期的全方位保健服务,包括产前筛查、诊断和知情干预。借助现代医学技术,如超声检查和基因筛查等,可以及时发现并处理严重的致死致残性出生缺陷,为家庭提供科学的决策依据,减少不幸的发生。

三级预防,则关注产后阶段,对新生儿进行专项检查,及时发现并干预先天性、遗传性疾病,确保患儿能够早日得到治疗与康复,减轻家庭和社会的负担。

减少出生缺陷,不仅关乎家庭的幸福,更是国家和社会持续发展的基石。通过加强出生缺陷防控工作,我们能够为每一个新生命创造一个更加健康、美好的未来。让我们携手努力,共同守护每一个家庭的希望与梦想。