周末不休息 服务不“打烊”
为了满足孕妈妈的就诊需求，进一步改善孕妈妈患者就医体验，让孕妈妈产检更便捷、更舒适，自12月起，梧州市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科在原有的介入性产前诊断手术时间（周一、周三、周五）的基础上，增开周末“手术”！
01
周末“手术”时间
12月起，每周六
14:30-17:30
02
周末“手术”地点
梧州市妇幼保健院
（蝶山一路28号）
2号楼 3楼医学遗传与产前诊断科
03
咨询、预约电话
0774-3820326
0774-3826337
本期科普专家
朱昭颖
副主任医师
梧州市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科副主任。从事围产期保健、优生遗传咨询及产前诊断技术工作。擅长产前诊断遗传咨询、介入性产前诊断手术操作。
妇幼健康科普
Q
什么是介入性产前诊断？
A
介入性产前诊断手术是在超声监测引导下进行，医生用细针经孕妇腹壁穿刺采集绒毛、羊水或脐血，可在胎儿出生前诊断是否患有染色体病、基因组病、已知突变类型的单基因遗传病、协助判断宫内病原体感染等。是成熟的侵入性产前诊断操作。
最常用的是羊膜腔穿刺术，又叫羊水穿刺，是风险最小，最安全的产前诊断取样方法。
常见产前诊断的手术时机
●绒毛活检术于孕11-13周+6天
●羊膜腔穿刺术于孕17-24周
●脐静脉穿刺术于孕22周以后
Q
什么情况下需要做产前诊断咨询？
A
●35岁以上（包括35岁）的高龄孕妇；
●产前筛查后的高危人群；
●夫妻双方是同型地中海贫血基因携带者；
●生育过染色体疾病患儿的孕妇；
●夫妇一方染色体异常携带者；
●孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；
●产前检查怀疑胎儿染色体病的孕妇；
●有不明原因的反复流产或死胎、死产等情况者；
●生育过不明原因智力低下或多发畸形儿的孕妇；
●有明确遗传病家族史者；
●其他需要产前诊断者。
Q
产前诊断需要准备什么？
A
1
带上母婴保健手册包括产检的所有资料
● 近1周内血常规、凝血功能检查；
● ABO血型、RH血型报告单；
● 本次妊娠产检传染病检验报告，包括艾滋病、丙肝、乙肝、梅毒；
● 本次妊娠的优生四项/八项/十项（Torch）检验报告；
● 本次妊娠胎儿超声检查报告，近1周内胎儿超声检查报告及宫颈管长度测量；
● 心电图。
2
带特殊检验和
检查单
●本次妊娠已经做的唐氏筛查或无创DNA检测结果；
●夫妇双方的地贫筛查结果报告（血常规+血红蛋白电泳）；
●如需要进行地贫产前诊断，请带夫妇双方的地贫基因检测报告（夫妇双方或一方为广西户籍的需携双方身份证复印件办理补助）；
●本次妊娠胎儿超声或MRI等特殊报告；
●如需要进行其它单基因产前诊断，请带上夫妇、先证者等相应基因检测报告。
梧州市妇幼保健院是梧州市首家获得产前诊断资质的医院，拥有一批能承担临床咨询、遗传检测、超声检查的复合型人才，能为广大市民群众提供孕前孕期保健、优生遗传咨询等服务，预防遗传病的发生。
特色服务:
●优生遗传咨询、优生优育指导
●孕期产前筛查及产前诊断
15~20+6周唐氏综合征、18三体综合征、神经管缺陷筛查；胎儿染色体非整倍检测(NIPT)；地中海贫血筛查；耳聋基因筛查；脊髓性肌萎缩症基因筛查；22~28周四维系统彩超筛查胎儿畸形。
●细胞遗传学检查
外周血染色体分析；11~13+6周绒毛、17~23+6周羊水、24周后脐带血染色体分析+CNV-seq。
●分子遗传学检查
地中海贫血基因诊断；羊水(脐血)地中海贫血基因诊断；遗传性耳聋基因诊断。
●免疫抗体检测
羊水优生四项检测；羊水AFP检测；抗精子抗体检测；优生四项检测。
文字：吴怡毅
图片：来源于网络，仅用于科普，如侵删
编辑：周幸
审核：朱昭颖、韦晓燕
终审：梁涛
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