常见的基因检测技术涵盖荧光原位杂交技术(FISH)、聚合酶链反应(PCR)、第一代测序技术(Sanger测序)以及第二代测序技术(NGS)等。
针对肿瘤患者而言，NGS检测技术具备一次性检测更多、范围更广、覆盖更全面的基因位点的能力，并且不受检测基因数量的限制，是当前协助患者实现临床肿瘤精准诊疗的关键手段。
基因检测帮助患者规律服药并取得成效，但长期治疗中，部分患者疗效降低、肿瘤标志物上升、肿瘤转移。此时，准确评估耐药突变及调整方案至关重要。许多患者会在主动选择或医生建议下接受二次基因检测。
然而，部分患者对二次检测的必要性产生疑虑，担心其是否构成过度治疗，或者是否存在出于经济利益驱动的考虑。
为什么有些患者需要进行第二次基因检测？主要原因有以下四点。
基因变异的演变：癌症是一种复杂的疾病，其基因组在治疗过程中可能会发生变化。这意味着，即便在初次诊断时检测到了特定的基因变异，随着疾病的进展，新的变异也可能会涌现。通过重新取样和检测，可以识别这些新变异，为后续治疗提供指导。
治疗策略的调整：随着基因变异的变化，治疗策略可能需要进行相应的调整。二次基因检测能够提供最新的肿瘤分子特征，帮助医生选择更为有效的治疗方案，如新的靶向药物、细胞治疗或免疫治疗。
药物耐药性评估的专业解析：在癌症治疗过程中，某些药物可能会引发耐药性的产生。为了准确评估肿瘤对既往治疗方案的反应，并判断耐药性的发展情况，需对肿瘤组织进行重新取样与检测。这一过程旨在明确耐药机制，从而为后续治疗方案的制定提供科学依据和指导。
临床试验资格评估的专业分析：对于罹患肿瘤的患者而言，参与新药临床试验或许能为其提供获取临床收益及减轻经济负担的有效途径。一般而言，参与此类试验需要重新进行基因检测，以精准判定患者是否符合特定临床试验的入选资格标准。
在何种临床情况下需要进行二次基因检测？首要情形是靶向治疗药物耐药性的发生。具体而言，当患者在接受靶向治疗后出现耐药性时，进行二次基因检测便成为一项常规需求。比如，以EGFR-TKI治疗为例，治疗后可能出现T790M突变，而奥希替尼则主要用于治疗携带T790M突变的耐药患者。然而，由于并非所有耐药患者均携带此突变，因此，医生会推荐首先进行基因检测，再决定是否采用奥希替尼治疗。
此外，还存在初次基因检测未能发现驱动基因或化疗耐药性的情况。若患者在初次基因检测中未能检测到驱动基因，或在接受化疗后出现耐药性，可能需要再次进行基因检测，以探索潜在的靶向治疗可能性。
再者，如果初次基因检测的可信度受到质疑，例如由于检测方法存在缺陷或检测范围有限，那么采用更先进的检测方法进行全面检测便显得尤为重要！这时候不是医师或者机构想要挣患者的钱，希望患者朋友们能够理解，这是治疗的需要，该类检查结合其他影像学检查可以有效的提高患者的治疗效果和生活质量。
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