Part1 病情介绍
基本信息:门诊，新生儿，女，出生后7天，肺炎，呼吸音粗就诊；
查 体：胸骨旁3-4肋间杂音；
产前检查：不详；
超声心动图：
阶段分析法：
心脏位置——左位心；
内脏和心房的位置——内脏心房正位；
房室瓣与房室序列——心室右袢 、房室序列一致；
心室与大动脉的连接——连接一致；
腹部横切：心房正位；
心房正位心尖四腔心：房室连接一致；
右心增大、右室壁增厚；
超声图像：
三尖瓣反流：流速 505cm/s、压差 102mmHg；
（重度肺动脉高压？）
胸骨旁：
大血管位置关系正常；
肺动脉增宽（无流出道梗阻及肺瓣狭窄）；
室间隔受压，左室”D”字征；
肺静脉回流：三支（右上肺静脉？？）；
胸骨上窝切面：左无名静脉增宽（？）；
剑突下：未见大房缺、冠状静脉窦未见增宽；
右房异常红色血流？
超声提示：
肺动脉高压（重度）、右心增大、右室壁增厚、三尖瓣中度反流；
部分型肺静脉异位引流不除外（右上肺静脉开口于右房？建议CTA进一步检查）；
卵圆孔未闭（右向左分流）；
【疑问】：
单支肺静脉异位 能否解释 右心大、肺动脉高压？
是否还存在其他异常没有被发现？
重度肺动脉高压、先心待排，转诊→上级医院：
床旁超声：
心脏CTA：
【疑问】：
PDA常见，不能解释右心增大、肺动脉高压是否遗漏了某些蛛丝马迹？真相如何？
是否还存在其他异常没有被发现？
Part2 鉴别诊断&治疗
小儿右心增大 超声诊断思路：
容量负荷:左→右分流型:
房缺、鲁登巴赫综合征(房缺合并二尖瓣狭窄);
肺静脉异位引流(部分或完全性)；
冠状动脉瘘(冠状动脉-右心系统)；
压力负荷:重度肺动脉高压(5大类)
结构异常:
右室流入道(三尖瓣下移畸形)；
右室流出道、肺动脉和肺动脉瓣(法四)；
复杂性先心、心肌病等；
CT排除了肺动脉异位与超声符合的就剩下肺动脉高压的问题；
2021版中国肺动脉高压诊断与治疗指南
中华医学杂志2021年1月5日第101卷第1期Nad Med」China,Janmsry5,2021,Val.101,No.1·17：
2021版中国肺动脉高压诊断与治疗指南
儿童PH
研究结果显示362例PH儿童中PAH占88%.其中IPAH/HPAH和先心病（CHD-PAH）者分别占57%和36%；
本病例：考虑遗传性肺动脉高压(HPAH) ？
临床诊断：肺动脉高压（IPAH/HPAH？）、动脉导管未闭 药物维持治疗，效果不佳；
再次复查：
超声心动图：肺动脉高压、动脉导管未闭、心肌增厚、右房增大、卵圆孔未闭、三尖瓣反流；
腹部增强CT：门脉左支迂曲走形，与肝左、中静脉汇合后汇入下腔静脉，考虑：门—体分流；
头颅MRI：考虑动静脉瘘 供血动脉：左侧大脑中动脉分支，引流静脉：左侧横窦为主，并见局部瘤样扩张；
关于先天性门-体静脉分流：
（CPSS）
来自肠道的血管活性介质绕过肝脏而作用于肺血管床，可能与肺动脉高压和肝肺综合征相关，CD68阳性巨噬细胞的血管内积聚起着关键作用；
脑动-静脉畸形（AVM）
脑AVM最常见的遗传原因是遗传性出血性毛细血管扩张症( HHT)，是一种常染色体显性遗传疾病；
患者特征：
反复自发性鼻出血；
典型部位多发 皮肤 黏膜 毛细血管扩张；
内脏受累(肝AVM、脑、肺或胃肠道)；
一级亲属患有HHT；
【HHT 相关鉴别】：
毛细血管畸形-动静脉畸形(CM-AVM)综合征
RASA1基因致病变异(CM-AVM1)；
EPHB4基因致病变异(CM-AVM2)。
基因检测：
遗传致病性基因：EPHB4
家系验证分析：受检者父亲该点位 杂合 变异
相关疾病：
毛细血管畸形-动静脉畸形 CM-AVM2综合征；
淋巴管畸形7型 L.MPHM7；
毛细血管畸形-动静脉畸形综合征】CM-AVM2综合征
一种常染色体 显性遗传的疾病。丝裂原相关蛋白(mitogen-associated protein, MAP)激酶通路 致病性变异 导致的 血管畸形综合征；
主要特征为：不典型的毛细血管畸形、动静脉畸形(AVMs)和动静脉瘘(AVFs);
AVMs 通常发生在大脑，面部以及四肢。 颅内AVMs 包括 Galen静脉瘤(VGAMs)；
治疗：风险评估，个体化订制；
例：
治疗：门—体静脉分流栓塞、颅内动静脉瘘栓塞；
3个月复查
Part3 随 访
门-体分流相关相关）：发育迟缓、脑病、肝肺综合征、门脉高压、肝肿瘤；
（CM-AVM相关）：脑出血、癫痫发作风险；对于脑AVM术后的儿童患者，通常在6个月和5年时进行DSA；儿童期可能会不断出现新的皮损；
（淋巴管畸形7型相关）：非免疫性水肿、反复发生局部感染；
遗传生育咨询等；
Part4 病情梳理
正常新生儿：镜面伪像
本例异常红色血流：肺动脉高压→右房血液逆流镜面伪像
左无名静脉增宽：颅内动静脉分流所致
病情梳理
肺动脉高压右心增大；
多发血管畸形；
门—体分流；
颅内动静脉瘘；
基因检测：EPHB4；
毛细血管畸形-动静脉畸形CM-AVM2综合征
Part5 专家点评
杨颖教授 北京大学第一医院
孙医生的病例，新生儿超声心动图表现为右心扩大、肺动脉高压，诊断思路首先考虑先天性心脏病，可疑的图像表现使“部分型肺静脉异位引流”是否存在及其能否解释肺动脉高压成为疑问。超声不能一锤定音时，给出合理的进一步检查建议也是超声医生的担当。后继的CT检查发现门-体静脉分流、颅内动-静脉分流。肺动脉高压、多系统动-静脉分流同时出现在一个孩子身上很难理解为巧合，通过查阅文献，可能的综合征诊断已经胸有成竹，最终基因检测明确了毛细血管畸形-动静脉畸形综合征诊断。
孙医生的断案过程给我们展示了教科书式的诊断思维。该患者的诊治过程与我们日常在检查室中遇到情况非常相似：初诊患者、病史及临床资料有限，超声常常是第一位的一线诊断依据，即使在检查当时不能建立最终的病因诊断，基于超声发现的正确诊断思路也可以引导后继的诊治流程朝正确的、最高效的方向进展。
文献学习、结果追踪是我们积累经验不断精进法宝。孙医生从初诊到获得最终诊断结果孜孜以求的精神也是我们学习的榜样。向孙医生的努力致敬。
审校：耿新宁 ┆编辑：胡欣妍┆来源：华医心诚医生集团
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