你还记得第一次见到唐氏宝宝的情形吗?是社区公园里那个笑眯眯玩秋千的孩子,还是超市中紧紧牵着妈妈手的少年?若你留意过,八成心头会浮起个问号:这些娃儿咋瞅着跟一个模子刻出来似的?眼睛弯弯上挑,小脸圆乎扁平,连笑起来的神态都神似。
不是一家人,没半点血缘关系,偏偏像失散多年的亲兄妹。这“撞脸”撞得邪门不?
先说个一般人不知道的知识,其实全世界每600到800个新生儿里,就有一个唐氏宝宝。可别小看这数字,按我国每年千万的出生量,等于每两天就添上几百多个“国际脸”——没错,因为长相太有“辨识度”,唐氏患者在民间还有个外号叫“国际人”。
你说神奇不神奇?天南地北不同爹妈生的娃,愣是被打上同款“出厂设置”。
咱正常人身上的染色体是23对46条,排列得整整齐齐。可唐氏宝宝偏偏在21号染色体上出了岔子:人家本该成双成对,他们却多出一条变成三条,整个细胞统共47条染色体。这染色体一多不要紧,直接搅乱了胚胎发育的一池春水。
科学家发现,21号染色体上200多个基因里,藏着一群“嫌疑分子”。比如DYRK1A基因管神经细胞发育,COL6A基因管骨骼生长。这些基因剂量一超标,胚胎的颅面骨骼立马“施工偏差”。
有啥偏差呢?主要体现在以下方面:眼眶骨发育浅了,眼珠子被迫往上“吊梢”,眼角还多块皮褶(内眦赘皮),眼距自然而然被拉宽;鼻梁软骨发育跟不上,塌成个小趴鼻,鼻孔还微微朝天。
上颚又窄又浅,舌头在嘴里憋屈得慌,总忍不住往外伸,口水也就兜不住了。
这还没完!唐氏宝宝普遍肌肉张力低,全身像没拧紧的发条。脸蛋儿肌肉松松垮垮,小嘴常张着,配上圆乎脸、扁平后脑勺,活脱脱一套“组合套餐”。你说说,基因这么硬核地“统一调配”,长相能不像吗?
唐氏宝宝刚出生那会儿还没那么“像”。有家长纳闷:孩子月子照片明明像他爹,咋五岁时反倒像唐氏小子了?
这里头有学问,随着孩子长大,21三体的基因影响持续发力。普通孩子蹦跳疯跑时,鼻梁软骨被运动反复刺激,容易发育得高挺;唐氏娃因肌肉张力低不爱动,鼻子“锻炼不足”,显得越发扁平。
再加上张口呼吸的习惯改变颌面骨骼,5岁后那标志性的“唐氏面容”才算彻底“长开”。
不过你要真说他们“一模一样”,唐氏娃的爸妈第一个不答应。仔细瞧,中国娃的唐氏特征和高加索人种的就有差异:东亚娃的内眦赘皮远不如白人娃显眼;黑人唐氏儿的卷发厚唇、印度宝宝的深眸浓眉,照样从爹妈那儿继承得明明白白。
科学家发现,比起其他唐氏患儿,孩子其实长得更像自家人!那对招牌上斜眼,可能神似姑姑;肉乎乎的小手,简直和爷爷一个模子。染色体异常盖不住家族基因的强大,所谓“千人一面”不过是外人眼里的标签罢了。
这多余染色体折腾的何止一张脸?近半唐氏宝宝带着先天性心脏病出生,小小年纪就得挨一刀;免疫系统也弱,一场普通感冒都可能发展成肺炎。
更揪心的是平均寿命,虽说现代医学延长到47岁左右,但智力发育迟缓、语言障碍依旧如影随形。
想让宝宝远离这种风险?孕期筛查是关键抓手。孕11周查NT超声(测脖子后透明带厚度),中期做唐氏血清筛查,高风险的可选无创DNA,准确率超95%。35岁以上高龄孕妇尤其要警醒,40岁怀唐氏儿的几率竟高达5%。
如今每年3月21日是世界唐氏综合征日,主题“关注唐氏,支持和行动”说得挺实在的,他们需要的不只是医学帮助,更是社会摘掉“长相标签”的平等眼光。
香港唐氏协会也说过:他们有权使用社会资源,亦有责任贡献社会——那第一步,或许就从我们放下“他们长得都一样”的刻板印象开始。
遇见唐氏孩子弯弯的笑眼,咱不能戴着有色眼镜看待他们,别歧视他们,那条多余的染色体画歪了他的面容轮廓,但骨子里的血脉传承,永远带着家的温度,您说是不?
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