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基因的概念如今已经广为人知。但基因不会是凭空出现的，它们最初是如何诞生的呢？
达尔文创立进化论的时候，人类还没有基因这个概念。虽然同时代的孟德尔已经发现了遗传因子，也就是基因的前身。但是达尔文却没能注意到这个同样伟大的生物学发现。因此，在达尔文最初的进化论框架中就留下了一个难以解释的问题，那就是遗传为何会发生改变，而改变的主体究竟是什么？
今天，我们对于这个问题已经有了明确的答案：遗传中发生改变的正是承载在DNA分子上的基因。不过，新的问题又产生了。如果说遗传中基因发生了变化，那么出现一个新基因就意味着旧基因的消失，结果整个地球上的所有生命都将拥有数量相同的基因。
然而事实显然并非如此。近二十多年来基因组学的不断研究已经发现，人类拥有约2万多个编码蛋白质的基因，鲤鱼有将近5万个基因，而酵母只有6千多个基因，我们肠道里的大肠杆菌只有4千多个基因。很显然，在进化的过程中，生物有可能获得新的基因。但它们从何而来呢？
目前认为，最主要的一种产生新基因的方式就是通过基因的重复，它也催生了将近90%的基因。严格来讲，大多数基因重复事件是一个错误。当细胞分裂时，基因组需要复制出一份来，分配到新的细胞中。由于某些复制错误，就会导致承载着某个基因的那段DNA被错误地装配了两次。于是，这个基因在新的细胞中就出现了一个一模一样的拷贝。
接下来，随着成千上万年的时间过去，生物的每个基因都可能因为突变而发生变化。于是，这两个本来一样的拷贝就会变得渐渐不同，甚至最终成为功能不同的基因。这样一来，就诞生了新的基因。
在我们人类的基因组中就有这样两个已经分化，但还没有离得太远的基因。它们分别编码了我们的长波和中波彩色视蛋白。如果不是因为基因重复诞生了它们两个基因，那么灵长类就会像其他哺乳动物一样成为色盲。不过，正是因为这两个基因是重复所造就的，所以差别直到今天也不大，这就让人类的彩色辨别能力变得比较弱。另外，因为这两个基因在染色体上离得比较近，所以也很容易在复制时丢掉其中一个，从而导致了红绿色盲这种病症。
另外一个产生新基因的方式很可能就是突变本身。我们都知道，基因组中有很多不具备明确功能的区域，但是这些区域也有可能在某个突变发生之后就变得能够编码蛋白质。如果这种蛋白质还恰好对生命的生存有好处，那么它的编码区域就会被自然选择保留下来，成为一个稳定的基因序列。这种由突变积累成为基因的方式也算是“无中生有”了。
近来，科学家们又发现了一种新的基因产生方式，它解决了小RNA编码基因的起源问题。前面讨论的基因主要是指编码蛋白质的基因，而随着RNA功能研究的深入，科学家们发现细胞内有大量起着调控作用的小RNA，并且也是由基因组中的对应基因来编码的。这些小RNA为了保持稳定，往往都有回文序列，也就是在前后两段序列恰好是倒序互补的，所以能对接在一起。科学家们一直感到很困惑，不知道像这样前后恰好互补的序列是如何出现的？难道也要靠一位一位的突变积累？
新的研究发现，实际上，这种回文仅靠一次复制错误就能实现。当基因组复制时，如果遇到错误导致复制停止，那么新合成的DNA链可能与本侧的模板脱离，并恰好漂到对侧的DNA模板上反向连接。如果此时DNA复制得以继续，那么用对面模板反向合成出来的就一定是倒序互补序列。就这样，小RNA的基本骨架在一次复制错误中就直接诞生了，也是另一种“无中生有”。
本文为科普中国·创作培育计划扶持作品
作者：叶盛
审核：陶宁 中科院生物物理所 副研究员
出品：中国科协科普部
监制：中国科学技术出版社有限公司、北京中科星河文化传媒有限公司
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