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9个月大的小威洛（Willow）抓着爸爸的手指保持平衡，摇摇晃晃地走了几步，看样子马上就能学会自己走路了。
对于每一个家庭来说，这样的时刻都是值得掏出手机录下来的，但对于生活在澳大利亚的麦金托什（McIntosh）一家来说，则有着特别的意义。
小威洛迈出的人生第一步，是科学和医学共同创造的胜利，用她的妈妈的话说，这是一个“奇迹”......
（小威洛迈出第一步）
麦金托什一家住在布里斯班，夫妇俩一共生了三个女儿，其中3岁的二女儿身体非常健康，但7岁的大女儿丽娜（Reena）和小女儿威洛都患有同一种遗传疾病——脊髓性肌肉萎缩症1型（spinal muscular atrophy type 1）。
（麦金托什家的三个女儿）
这是一种常染色体隐性遗传病，由SMN1基因突变导致脊髓运动神经元存活蛋白（即SMN）缺乏，进而导致运动神经元退化（神经元一旦退化就无法再生），让患儿的肌肉失去神经支配，引发全身进行性肌肉无力和萎缩，最终大致死亡。
患儿从父母双方各遗传了一个SMN1基因突变，必须同时具备两个有缺陷的SMN1基因突变，才会引发脊髓性肌肉萎缩症1型。
患儿通常在出生后没多久就开始发病，通常在2岁前就夭折，死因往往是呼吸衰竭。
总之，这是一种既凶险又棘手的疾病。
（大女儿丽娜的画）
麦金托什夫妇的大女儿丽娜出生5个月才被确诊。
那是2019年，麦金托什夫妇经过6年努力才终于有了一个孩子，夫妻俩满心欢喜，把女儿当成掌上明珠。
但是，当时昆士兰州的新生儿筛查计划中，脊髓性肌肉萎缩症并不在被检测的疾病列表中，所以丽娜才那么晚才被确诊，而一般治疗越早开始，效果就越好。
在此之前，麦金托什夫妇连这种病的名字都没听说过。
麦金托什太太回忆：“我们回家后，琢磨着要不要给她庆祝半岁纪念日，因为我们不知道她能不能撑到庆祝真正生日的那一天。”
“虽然当时有治疗办法，但这种技术还很新，在她接受治疗并开始好转之前，我们一直担惊受怕，其实现在有时也会。”
“毕竟，有太多未知数了。”
（丽娜和妈妈）
确诊第二天，丽娜就注射了一种叫Spinraza的药，之后又陆续注射过五剂。
这种药会注射到脊髓周围的脑脊液中，增加患者体内的SMN蛋白水平。
这是一种刚被开发出来没两年的新药，麦金托什太太表示，如果丽娜早出生一两年，她大概会无药可治，充其量对症状进行缓解，然后小小年纪就去世。
（Spinraza）
维持到丽娜16个月大时，父母带她去了悉尼，接受基因替代疗法Zolgensma的治疗。
这种疗法利用病毒侵入细胞，特别是运动神经元，并充当载体，传递一份具有正常功能的SMN1基因副本，以替换有缺陷的基因。
一旦进入细胞内部，这个替代品就会产生SMN蛋白，以维持运动神经元的存活。
比较特别的是，Zolgensma是世界上最昂贵的药物之一，一剂的费用约为250万美元。
澳大利亚政府给麦金托什一家开了绿灯，让他们通过特殊渠道弄到了这种珍贵的药物，因为这种药在当时尚未获得澳大利亚药品管理局的批准，也不在药品福利计划中。
（Zolgensma）
让麦金托什夫妇欣慰的是，这种药对丽娜很管用。
“丽娜刚被确诊时，我们不知道接下来会发生什么，但随着时间推移，她向我们证明这种药的疗效有多么惊人，它让她的身体恢复了很多功能。”
“如果不做治疗，丽娜就活不下来。如果真是这样，我知道有这种风险，我不知道自己是不是还能忍心接着生孩子。”
现在，丽娜虽然需要坐轮椅，也需要接受语言治疗、物理治疗、水疗和作业治疗，但这已经是最好的结果......
（丽娜）
在接下来的几年里，麦金托什夫妇又生了两个孩子，因为大女儿的疾病，麦金托什太太在怀孕时就进行了基因筛查。
就这样，小女儿威洛还在妈妈肚子里，就已经被查出携带SMN1基因突变。
小威洛也是脊髓性肌肉萎缩症1型患儿。
（小威洛）
麦金托什太太怀孕38周时，医生为她催产，生下了小威洛。
小威洛从出生的第一天起，就开始接受治疗。
经过几年的发展，在脊髓性肌肉萎缩症的治疗药物方面，又有了颠覆性的突破。
小威洛用的药名叫Evrysdi，这是治疗脊髓性肌肉萎缩症的最新药物，而且不用注射，只需每天服用一次，也是目前唯一一种非侵入式治疗该疾病的疗法。
（Evrysdi）
小威洛服用Evrysdi大约一个月，成功稳定住病情，这段时间，昆士兰儿童医院从美国进口了基因治疗药物Zolgensma。
另一个好消息是，自2022年起，Zolgensma已经被纳入澳大利亚药品福利计划的补贴范围，用于为9个月以下的脊髓性肌肉萎缩症患儿进行治疗，所以小威洛用药也能获得一份补助。
（小威洛也用了Zolgensma）
跟姐姐一样，小威洛对这种药的反应也非常好，现在的她看起来跟很多正常婴儿差不多。
“小威洛的状况非常好，”麦金托什太太说。
“她会坐了，会爬了，还能扶着东西站起来，甚至扶着家具挪几步。”
“我们得时刻盯着她了......”
（麦金托什一家）
丽娜和威洛姐妹的例子，是“医学进步改变患者人生”的完美案例。
昆士兰儿童医院神经科医生凯恩斯回忆，在Spinraza这种药作为临床试验药物在昆士兰州上市的前一年，有七名患脊髓性肌萎缩症的婴儿，他们全部夭折了。
“对这些家庭来说，得知他们可爱的宝宝无法活下来，是毁灭性的打击。”
“太让人难过了。”
“我现在都可以叫出几个孩子的名字。”
“现在，有了这些新药，我们把局面从婴儿夭折，扭转为婴儿幸存下来。”
（凯恩医生）
而且近几年，澳大利亚推行了更完善的脊髓性肌萎缩症筛查计划。
据统计，大约每50人中就有1人携带SMN1基因突变。
自2023年11月起，澳大利亚开始公费资助一项基因筛查项目，为备孕及已经怀孕的澳大利亚女性，提供脊髓性肌肉萎缩症、囊性纤维化和脆性X综合征的基因筛查。
如果检测发现存在基因突变，其伴侣进行检测时即可享受Medicare（澳大利亚的国民医保）报销。
不仅如此，现在澳大利亚的所有州和地区都已经引入新生儿脊髓性肌萎缩症筛查，这让医生能在患儿出生后的头几天就开始治疗。
凯恩斯医生欣慰地表示：“自从这项技术推广以来，我们就能在婴儿出现脊髓性肌萎缩症症状之前对其进行治疗，这确实改变了治疗结果。”
“如果我们从患儿出生后的头一两周开始治疗，就能把原本七八个月大就会夭折的患儿，变成能走路、发育也达到正常范围的婴儿。”
“这是你在医学领域从未设想过的一种情况，你会忍不住掐自己一把，看看是不是在做梦。”
（麦金托什一家）
当然，这些治疗脊髓性肌萎缩症的药物也达不到十全十美。
比如说，就像所有药物一样，这些药也可能会出现副作用。
拿Zolgensma举例，副作用包括肝衰竭，虽然这种情况并不常见。
另外，这些药物都无法彻底治愈脊髓性肌萎缩症，而且都是新药，其长期疗效还不明确。
有些早期接受治疗的患儿，现在仍然存在吞咽困难或夜间需要呼吸机辅助呼吸的问题，他们都需要定期接受医疗监测。
但医学进步的过程就是这样，正如凯恩斯医生所说，
“正如我们看着这些小患者成长一样，我们也在时时刻刻学习进步......”
（麦金托什一家）
跟麦金托什一家一样，家住布里斯班的皮尔斯（Pearce）一家也有着类似的经历。
皮尔斯夫妇一直把女儿汉娜（Hannah）的照片挂在家里走廊的墙上，照片里的她凝视着前方，一双大眼睛美丽又伶俐。
（汉娜）
汉娜是皮尔斯夫妇的第一个孩子，也是他们最疼爱的孩子。
“我们只养了她8个月零22天，”皮尔斯太太说。
2014年汉娜出生时，还没有治疗脊髓性肌萎缩症的办法，她在出生两个月后确诊。
“我们眼睁睁看着她的肌肉慢慢萎缩，你会亲眼看到这一切，这太让人难以接受了，”皮尔斯太太说。
“感觉就像她昨天还能做这件事，今天就做不了了。”
医生跟他们说，一场感冒可能就会要了汉娜的命。
于是皮尔斯夫妇在门口贴了一张告示：“如果您身体不适，请不要进来。”
但这些努力，最终还是没能留住汉娜脆弱的生命。
（皮尔斯太太）
2019年，皮尔斯夫妇的大儿子出生，身体非常健康。
2022年，他们的小儿子约翰（John）出生，他在出生前就被确诊患有脊髓性肌萎缩症。
不过这个时候，已经有了能够治疗这种病的药物。
约翰出生没几天，父母就带他从昆士兰州到新南威尔士州接受治疗。
出生5天的约翰，体重只有2.5公斤，他在悉尼儿童医院接受了基因替代疗法。
（约翰）
为了让他尽快接受治疗，皮尔斯夫妇克服了种种困难，比如申请Medicare医保号的过程中的种种繁琐流程，没有这个号码，约翰就无法顺利接受基因治疗。
因为父母在他出生前就开始准备，他在出生后两个半小时就顺利拿到了Medicare医保号，并及时接受了治疗。
（约翰）
一晃三年过去了，现在的约翰已经能跑能跳，能自己吃饭，对一切充满好奇，还是个脾气很犟的小孩。
“约翰还活着，他活得非常好、非常精彩，”皮尔斯太太说。
“他简直就是一个行走的奇迹。”
（约翰）
不过，皮尔斯夫妇也明白，约翰的病情还存在很多不确定性。
比如，他比同龄孩子更容易疲劳，语言发育也比较迟缓，只能用手语表达关键词，用图片沟通板来表达需求。
（约翰）
皮尔斯太太表示，他们只能走一步看一步，她会更关注约翰能做什么，而不是他不能做什么。
“我们不知道五年、十年后约翰会是什么样。”
“有些事约翰可能永远做不了，但是，我不保证他不会认真地尝试一下......”
（约翰）
昆士兰儿童健康中心研究主任、儿科肿瘤专家安迪·摩尔（Andy Moore）表示，澳大利亚8%的人口患有罕见病，也就是大约200万人，其中包括40万儿童。
该中心成了一个ACTION中心，全称是“先进疗法与临床试验创新中心（Advanced Therapies and Clinical Trial Innovation）”，旨在通过临床试验，让患有罕见病的儿童能够更好地获得革命性疗法及实验性治疗。
摩尔博士介绍说：“如果常规疗法效果不佳或无效，那么临床试验疗法就是我们应该提供的治疗途径，尤其是有极具潜力的创新性药物可供选择时。”
（摩尔博士）
医学发展离不开创新，每一次的创新，都可能会让患者多一分生存的希望。
现在，麦金托什家的墙上挂着一个画框，里面裱着一只Spinraza的玻璃药瓶，这是他们家两个孩子曾经的救命药。
7岁的丽娜正在读二年级，是一位十分照顾妹妹的大姐姐。
刚过1岁生日的小威洛已经不用再抓住爸爸的手，可以独立行走了，昂首阔步走向她的未来......
（麦金托什家三姐妹）
ref：
https://www.abc.net.au/news/2026-03-31/qld-gene-therapy-giving-children-another-chance/106486714
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