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最近一款新药的获批，彻底刷新了我对罕见病治疗的认知。就在7月2日，诺华的AAV基因疗法Itvisma正式拿下欧盟批准，专门用来治疗2岁及以上的SMA脊髓性肌萎缩症患者，换算下来，这针药的价格大概在1756万人民币，说是一针抵一套豪宅真的一点不夸张。
截图来源：诺华官网
脊髓性肌萎缩症是发病率最高的罕见遗传病之一，核心病因就是人体SMN1基因发生缺失或突变，导致身体无法合成足够的存活运动神经元蛋白。这种蛋白是维持肌肉、神经正常运作的关键，一旦缺失，全身运动神经会持续退化，骨骼肌不断萎缩无力。
临床上很多患儿从小无法正常翻身、站立、行走，不仅终身残疾，严重的婴幼儿型患者，还会因为呼吸、吞咽肌受累，早早面临夭折风险。过去很长时间里，SMA没有根治办法，患者只能依靠长期肌注、输液药物控制病情，不仅费用累积起来同样高昂，还要常年往返医院，对患者身体和家庭压力都特别大。
而这款AAV基因疗法，是通过安全的病毒载体，将正常的功能性基因导入患者体内，直接弥补基因缺陷。整个治疗只需要单次静脉注射，不用反复治疗，注射后就能长期、稳定修复神经肌肉功能，真正实现一针管终身的效果，彻底改变了SMA患者终身带病、终身治疗的困境。
目前它已顺利在美国、日本、欧盟获批，覆盖全年龄段SMA患者，适配性非常广。在中国，Itvisma 的上市申请已于 2025 年 8 月 获得 CDE 受理，目前正在审评中。
目前全球主要有三款 SMA 核心药物，分别是Zolgensma（诺华）、Spinraza（渤健）、Evrysdi（罗氏）。目前全球 SMA 在研管线非常活跃， AAV 基因替代疗法包括 GB221（GemmaBio）、GC101（锦篮基因）、EXG001-307（嘉因生物、SKG0201（九天生物）、NKG001（鼐济医药） 等。
即便1756万的天价让普通家庭难以承受，但从医学进步的角度来说，这标志着罕见病精准基因治疗时代正在加速到来，给无数绝望的罕见病家庭带来了全新希望。
