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日前,榆林中医院超声诊断二室成功查出孕27周的“全前脑无裂畸形”一例,引产胎儿呈独眼、喙鼻等特征。应用超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT)无创伤检查,使早孕期超声诊断更为精准,为孕妇解除烦恼赢得了时间。据了解,该院超声医师不断提高的检查技巧及超声图像解读能力,得到上级医院及有关专家的好评和认可。

据悉,孕妇既往身体健康,夫妻双方无明显家族遗传病史。近日,孕妇首次来榆林中医院进行常规产检,经过仔细地超声检查,发现胎儿胎头位于耻骨联合上方,双顶径6.4cm,颅脑横切面显示单一脑室,丘脑融合,脑中线消失,透明隔腔与第三脑室消失,胼胝体消失,周围可见无回声暗区。颜面部中线上方可见1.7x1.2cm独眼回声,独眼回声上方可见2.3x1.6cm喙鼻回声,突向前方,口唇部可显示,位置正常。引产后与诊断符合。

全前脑(或前脑无裂畸形)为前脑未完全分开成左右两叶,而导致一系列脑畸形和由此而引起的一系列面部畸形,其发生率约1:10000。全前脑畸形有三种类型:1、无叶全前脑。2、半叶全前脑。3、叶状全前脑。无叶全前脑是最严重的,大脑半球完全融合未分开,大脑镰及半球裂隙缺失,仅单个原始脑室丘脑融合成一个,本例属于此类型。

B超二室刘晓菲主任说,早期胎儿超声检查非常重要,胎儿的主要器官在12孕周时已经基本形成,此时超声可显示胎儿主要系统器官结构,就可探查部分胎儿结构畸形,如无脑畸形、严重脑积水、开放性脊柱裂、脑膜脑膨出、前脑无裂等严重的神经系统畸形等,尤其对无脑、露脑畸形类有效,检出率可达74%—100%。由于这些严重畸形胎儿很难存活,在早孕期进行胎儿遗传学超声检查,有助于医生早诊断、早决策。

为能最大限度地尽早检出胎儿畸形和减少漏诊,榆林中医院开展早孕超声筛查和唐氏筛查,目前超声医师均能较好掌握胎儿不同发育阶段解剖特征,将工作做细做准,认识胎儿不同发育周期的畸形声像图表现,在特定孕周内检出特定的胎儿畸形,为孕妇解除烦恼赢得了时间。