南都讯 记者王道斌 实习生易英子 通讯员李雯 周密 一出生的宝宝，居然手脚部位没有皮肤包裹，血肉、组织外漏。如此罕见的先天性皮肤缺如宝宝，死亡率高达17.8%，在广州市妇女儿童医疗中心经过25天的住院治疗，换药11次后，居然成功康复。日前，广州市妇女儿童医疗中心SNICU（新生儿外科）接治了一名有些“特殊”的患儿玉玉。玉玉全身大面积皮肤缺失，血红色的肌肉暴露在外，血管脉络清晰可见，稍不留神便会破裂出血。

市妇女儿童医疗中心医生诊断发现，玉玉患上了一种罕见的遗传病——先天性皮肤缺如。

先天性皮肤缺如，即新生儿体表存在局限性无皮区，以一定部位的皮肤缺损为特征，发病原因尚不明确，且暂无有效的影像学筛查和诊断手段，发病率仅为十万分之一，据《中华围产医学报道》对一些病例的报道显示，该疾病死亡率为17.8％。

玉玉入院后，医疗中心马上对她进行了全方位的排畸检查，发现玉玉除患有先天性皮肤缺如外，并未相伴有其他畸形，具有良好的治疗条件。接着组织了皮肤科医师会诊，制定了以预防感染和促进愈合为主的治疗方案。

先天性皮肤缺如的治疗方式主要是利用现代敷料结合现代湿性愈合理念进行皮肤管理，及时更换皮肤缺如处敷料，期间要严格预防感染的发生。

经过新生儿外科的悉心诊治，玉玉缺如处皮肤基本恢复完整，家长顺利办理了出院手续，出院后定期回院换药即可。

据护士长李莎介绍，相对于传统干性愈合疗法，湿性愈合疗法具有减少更换次数；缓解创面疼痛；减少瘢痕形成的优势，颇值得注意的是，由于有效减少了换药次数，湿性愈合疗法与传统干性愈合疗法在费用上相差无几，以入院25天，共计换药11次的玉玉为例，整个治疗过程仅花费六千多元。

新生儿外科主任钟微则提醒患儿家长，因为患儿的皮肤相当脆弱，当家长发现新生儿有患病可能时，应及时送医诊治，不要根据日常经验随意给患儿上药，否则易导致患儿感染，留下永久性疤痕等。此外，若无相伴性畸形，先天性皮肤缺如患儿的治疗效果较好，在治疗过程患儿父母应调节好情绪，缓解焦虑情绪，积极配合医生的治疗。