罕见病肝豆状核变性病特效药因原材料短缺暂停生产了。连日来，此消息在罕见病“铜娃娃”群体及收治罕见病患者医院中备受关注。

对于病患者来说，救命药停产就意味着治疗难以继续。目前，多数罕见病药物依赖进口，但价格高额患者大多难以承受。国内因研发药厂短缺，往往经不起“风吹草动”。因此，完善研发和诊疗制度，加大对罕见病药物的生产力度已刻不容缓。

有专家指出，目前我国罕见病患者超过2000万，有21种罕见病只能使用境外药物，还有22种罕见病在“超适应症”使用治疗药物。此外，有13种罕见病缺乏医保支撑。

对于罕见病患者而言，即便有药物可治疗，对普通患者家庭来说，治疗费也难以为继。据《中国罕见病药物可及性报告(2019)》发布数据显示，国内已批准上市但未被纳入医药目录的13种罕见病相关药品年治疗费用最高可达500万元。

尽管目前我国已制定出台加强罕见病药物研发和科技攻关等一系列措施，并将32种罕见病药物纳入医保范围，但对于罕见病患者来说还不够。这就需要各地在政策和资金上扶持研制和生产罕见病的治疗药物，并积极鼓励药厂加大对药物的生产扩容。

同时，完善罕见病诊疗和筛查规范，做好登记和普及宣传工作，在各地选取医疗条件较好的医院设立罕见病门诊及住院病区，降低罕见病误诊率，及时发现及时治疗。建立罕见病治疗机构联网制度，通过远程会诊等方式共享病例和治疗经验，提高罕见病治疗成效。

此外，应尽快出台和完善关于罕见病和罕用药物的相关规定，统一各地罕见病治疗报销比例，为罕见病患者获得医疗和社会保障提供法律依据。

上游新闻 时婷婷