作者 | 南风窗记者 张旦珺

今年高考，来自沈阳的庞贝病患者王唯佳取得了662分，并在今天（8月21日）被南开大学录取。身处广东清远的郑洋看到新闻，不禁感慨：“可以想象他付出了多少艰辛”。

郑洋想到自己同样患上庞贝病的女儿：“没能上大学是她心中一个很大的遗憾”。2009年2月17日，郑洋的女儿郑宇宁因为呼吸衰竭被送入清远市中医院的重症监护室，医院当场下达病危通知书。

此前一年，她完成了高考，收到来自广州一所大学的录取通知书，考虑到身体情况，家里人建议她先休息一年，并安慰说：“一年后我们考所更好的”。

但所有人没想到的是，这一进医院就是十多年，她至今没从那间病房里出来。

01

确诊，用了四年

在众人眼中，小时候的宇宁就是一个寻常孩子，只是每当运动时表现都不好。

班上组织100米跑，别的同学跑完了，她可能还在半中央。郑洋记得，女儿上小学时，体育老师给他打电话：“郑宇宁的体育成绩不好哦，家长要多带她出去锻炼。”

遵循老师的教导，父母经常带郑宇宁外出爬山、骑自行车、游泳，还让她去学了国标舞，这些她都可以顺利地做下来。只是在与同龄人相比时，宇宁就表现得逊色许多。

有一次，郑洋带宇宁和她的几位同学爬山，一群孩子爬到山顶，开始玩立定跳远。地上的砖块大约有30厘米宽，大部分同学能跳出三块地砖那么远，而郑宇宁只能跳一块。

宇宁一家人住在九层，从高中起，她开始对爬楼感到吃力。郑宇宁的手臂、肩膀毫无肌肉感，这让她看起来有点“营养不良”。2007年，爷爷奶奶从广东韶关来清远看望宇宁，看到孙女如此消瘦，作为医生的他们建议郑洋带她去医院做检查。

一开始，宇宁在广东省人民医院做了心脏、脾胃、类风湿检查，没有发现任何问题。第二天，郑洋带她去到精神科，这原本不在安排之内，只是郑洋看还有时间，想着就不如再去做个检查。

精神科内，一名医生让郑宇宁平躺在床上然后坐起来，但她没办法直接坐起，必须侧翻身并用双手撑住床板。几番检查后，医生告诉郑洋，郑宇宁得的可能是进行性肌营养不良症，一种没有特效药的罕见病，患者发展到最后，四肢都会失去运动能力。

郑洋说：“那时整个人好像掉到冰窟里去了”。在回清远的火车上，郑洋不敢看女儿，他想的是：这么严重的病，还没有药，以后的日子要怎么过？忧虑堆满脑子，怕一张嘴，眼泪就要掉下来。

当时的宇宁还可以十分自如地行动，不同于满面愁容的父亲，她倒是感到一丝宽慰，多年来糟糕的体育成绩终于有了解释：“原来我是真的生病了才会这样。”

有了初诊，一家人开始尽可能地求医，清远离广州不远，这为他们去医疗资源更好的城市寻医提供了便利。这已经是相当幸运了，香港中文大学公共卫生学者董咚曾在一份报告中指出，国内的罕见病患者常常需要长途跋涉才能获得诊断与治疗，交通费用是他们的一大负担。

郑洋四处打听，找到了广州中山大学第一附属医院神经内科主任张成。了解到郑宇宁的情况，张成建议马上做肺功能检测，发现她的呼吸量只有正常人的三分之一。张成怀疑，郑宇宁得的不是进行性肌营养不良症，而是另一种罕见病，叫做庞贝病。

（庞贝病的病理生理学机制，来源：中国医学论坛报）

庞贝病又叫做糖原贮积病Ⅱ型，患者由于体内酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）活性缺乏，导致糖原无法分解，在心肌、骨骼肌、呼吸肌等组织细胞内贮积，从而引发不可逆的神经肌肉病变。

庞贝病可分为婴儿型与晚发型两种，婴儿阶段发病的患者常因心肺衰竭在一岁前死亡，而晚发型的患者在20至60岁都有可能发病。

不过，由于当时缺乏检测手段，也只好不了了之。

2009年，郑宇宁由于呼吸衰竭住入ICU病房，她的病症没有特殊的治疗手段，只能以呼吸机维持生命。直到2011年6月，他们觉得还是要找找办法，又想到了张成医生，郑洋再次去到广州，张成见到他的第一句话就是：“你终于来了，我到处找你！”

张成让郑洋送一份女儿的血样去上海新华医院做检测，结果显示，郑宇宁的GAA活性指数为0。

张成后来在一次采访时说，由于庞贝病过于罕见，很多医生都不认识它，因此经常被误诊为其他肌病。董咚在一次对庞贝病患者的调查中发现，84.4%的患者有被误诊的经历，75%的患者要经过3家以上的医院才能确诊。

不仅是庞贝病，整个罕见病领域都面临着确诊难的挑战，《经济学人》发布的关于亚太地区罕见病的报告表明，一般情况下，罕见病病人要经过数年、看过多位医生才能获得确诊。

庞贝病需要及早诊断，及早治疗，因为糖原贮积给肌肉和神经系统带来的损害不可逆转。2011年，郑宇宁成为广东省第一例诊断为庞贝病的患者，这距离她进入ICU病房已经过去了两年零四个月。

02

特效药，天价药

全家人终于知道，郑宇宁得的是庞贝病而不是进行性肌营养不良症。郑洋在网上搜索，欣喜地发现庞贝病有特效药可治，并且2007年就已在国外上市。

庞贝病的特效药叫做注射用阿糖苷酶α，又称为“美而赞”，它的药理和人工合成胰岛素相似。

美而赞需要根据患者体重用药，每公斤体重用20毫克。郑洋算了一笔账，郑宇宁的体重是40公斤，需用药800毫克，一瓶美而赞是50毫克，意味着每次用药需16瓶，而每瓶美而赞的价格约为5645元人民币，用药一次就要花费 9万多元。美而赞每月用药两次，总的来说，如果持续用药，每年的药款约为217万元。

又一盆冷水浇了下来。

郑洋以前在深圳一家电子公司当副总，郑宇宁住进ICU之后，他就辞职从深圳回到老家，妻子是清远市邮政局的员工，家中原本经济条件不差，但也支付不起如此高昂的药物费用。

后来，郑宇宁的经历带来了媒体的报道，母亲的工作单位帮他们联系了妇联与直工委，号召全市直属机关单位进行募捐。

2012年年底，郑宇宁第一次用上了从香港买来的特效药。特效药效果很好，用药之前，郑宇宁可以脱离呼吸机两三个小时，注射药物之后，这个时长可以达到十个小时。张成也说，宇宁的身体力量很好，如果持续治疗，有望在一年之内摘掉呼吸机。

（2012年，郑宇宁在病房）

那段时间，几位同学合力把郑宇宁抬上了九楼，让她终于回了一次家。

只是半年之后，筹款耗完，宇宁又断了药。

郑洋说，失去特效药，她的病情就像抛物线那样下坠，恶化速度越来越快。刚住进病房头几年，宇宁还可以坐上轮椅，戴着简易呼吸机，去公园里晒晒太阳，偶尔还能参加亲朋好友的聚会。

现在的她已经完全无法脱离呼吸机，由于脊椎侧弯严重，几乎无法在病床上坐起，吃饭时，需要依靠泡沫来支撑身体。

一些小事也变得极其困难，有时宇宁想要扎个马尾，家人发现，马尾必须要绑在后脑偏右一点的位置，如果稍微有些偏差，她就会失去平衡，颈部再也无法支撑头部。

由于没有力量将痰咳出，郑洋和妻子每隔一段时间就需要帮助宇宁挤压腹部，护士在她的气管插管处用吸痰管吸出痰液。即便如此，宇宁依旧时常感到呼吸不畅。

2016年年底，国家食品药品监督管理总局批准美而赞用于庞贝病患者的治疗。2017年，郑洋又在网络平台进行了一次众筹，这次为了省药，他把半年的药量用到了一年，尽管宇宁在注射药物后明显感觉更加有力，但效果远不如第一次用药。

药款不能时时刻刻靠众筹，医疗支出却像个无底洞。

郑洋说：“你不能今天让人家捐钱，明天再让人家捐，没有这个道理。”高昂的药物价格让大部分庞贝患者家庭望而却步，PDB药物综合数据库的资料显示，2018年，美尔赞在国内重点城市医院的销售额仅为28.225万元，这个数字令人惊讶，因为这大概只是一位成年患者一个半月的用药费用。

（庞贝病的特效药叫做注射用阿糖苷酶α，图源郑宇宁微博）

这一年，《我不是药神》上映，郑洋感慨，宇宁就是现实版电影里的角色，没有钱买药，只能用命熬。

03

孤儿药

不久前，70万一支的脊髓性肌萎缩症（SMA）药物引发热议，同种药物因为被澳大利亚纳入保障范畴，患者只需自付41澳元（合约205元人民币）。这使得国内罕见病天价药问题再次走入公众视野。

罕见病药又被称为孤儿药，新药研发投入高并且风险极大，有医药健康领域的自媒体人士指出，只有2%的新药能够走入人体三期临床试验，一款药物从研发到上市，大约需要十年，耗资十亿美元。

孤儿药的研发成本往往更高，生产美而赞的赛诺菲公司透露，美而赞的研发费用超过了13亿美元。

（法国药品公司赛诺菲）

另一方面，罕见病患者人数极少，世界卫生组织对罕见病的定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰。由于药物的需求总量低，如果没有高额的市场定价，药企可能会在临床试验期间就走向破产。

不过，药物的市场价格并不等于患者的自付费用，目前国家医保目录已有38种罕见病药物，更多罕见病药物还可能增补进地方医保目录。

是否应该将罕见病药物纳入医保目录，社会上向来存在争议。常见的疑虑是，过高的孤儿药费用会挤占有限的医保资源，影响其他高发病的保障。2014年，原人社部医保司司长姚宏曾在采访时表示，一个罕见病患者就可能把一个县的医疗费用全部花掉。

但是目前已有不少例子证明，由于罕见病病患人数有限，在市级或省级行政范围统筹的情况下，药物费用压力是可控的。

2012年起，戈谢氏病等多种罕见病药物通过谈判纳入青岛市的“特药特材”救助项目，参保人使用特药特材发生的费用，最高报销比例为80%。这一模式运行至今，青岛每年在罕见病药物上的支出已稳定在千万级别。

“特药特材”救助资金主要来自财政出资，各地都在探索不同的保障模式。2019年底，浙江省以每个参保人每年缴费2元的标准，建立了罕见病用药保障基金，并设置罕见病患者个人用药自付的上限：每年10万元。

（来源：浙江省医保局官网）

浙江省目前的基本医保参保人数约为5300多万，这样每年大约可形成一亿多元的罕见病用药保障基金。

有资料显示，浙江省此前每年戈谢病的医保支出不到3000万元，苯丙酮尿症的医保支出约为190万元，可见一亿元的基金还有较大空间用于保障其他罕见病。今年6月，庞贝病和法布雷病的两种特效药新增入浙江罕见病保障范畴。

但是10万元的自付上限对许多家庭来说依旧是个难题，其他地区的罕见病报销力度可能更小。

国际上一个公认概念是，当医疗费用支出超过了家庭年收入的40%时，就构成了灾难性医疗支出。董咚的研究发现，产生灾难性医疗支出的57个庞贝患者家庭样本中，即使增加医疗报销，也只有4个家庭摆脱了灾难性医疗支出的困境。

（美而赞在江西省的医保支付标准）

今年两会，多位政协委员建议建立罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制，在罕见病药物纳入基本医保的情况下，推动慈善基金、商业保险进入罕见病支付机制，与患者个人一起完成药物支出。政府、社会组织和个人风险共担是“天价药”支付难题行之有效的方法，这在其他国家和地区已经得到验证。

根据推算，中国有近2000万罕见病患者，是全球罕见病患者最多的国家。大部分罕见病都与基因相关，而每个人身上都有7到10组隐性基因缺陷，患上罕见病就像是群体中的随机事件。

郑洋将全国各地的罕见病保障探索视作希望。他曾对郑宇宁说，你得了这个病，从某种意义上讲，就是在替很多人分担。

他用这种方式鼓励女儿，并等待真正的保障来临的那天。

编辑 | 黄靖芳

排版 | 刘克洪