融合基因检测在白血病的治疗前后都有十分重要的意义,有些类型的白血病发病就因为存在特殊的融合基因阳性的问题,这方面也会直接影响到治疗药物及方案的制定。下文进行相关解析。

什么是白血病融合基因?

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基因具有表达、调控的作用,当基因被分成两半,随后再与其他基因重新拼接,形成全新的片段,就被称为融合基因。

在临床上,“错误拼接”的基因会导致原有表达功能异常,对于白血病患者出现融合基因异常的问题往往成为诊断标准之一。比如9号/22号染色体形成的BCR/ABL融合基因(多见慢粒与急淋)、15号/17号染色体形成的特殊的融合基因(多见急髓m3)等。

Ps:白血病常见融合基因包括AMLl/ETO、PML/RARα、PLZF/RARα、dupMLL、MLL/AF6、MLL/AF10、CBFβ/MYHll、BCR/ABL、Hoxll等。

急性白血病【融合基因】阳性怎么办?

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在临床上当白血病患者检测结果中融合基因显示阴性,则代表预后较好;MLL相关融合基因重排则代表死亡率高。等同对应的,在治疗结果上可根据融合基因的数量可来评价药物治疗效果。有的基因阳性位点存在针对性的靶向治疗,往往收效甚好。

综上,对于这部分的白血病患病群体,可以选择靶向治疗或是联合化的化疗方案进行。如预后不良者,比如高危对于口服药或是走疗程方案很难让影响预后的基因阳性问题变得可逆,往往需要做造血干细胞移植。

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