仅供医学专业人士阅读参考

一起学习。

常染色体显性多囊肾（ADPKD，以下简称多囊肾病）是最常见的遗传性肾病，也是我国终末期肾病的第四位病因。我国多囊肾病患病率为1/400~1/1000，大约150万人受累。

多囊肾病常累及全身多个系统，肾脏是最常受累的器官，肾功能不全是常见的临床表现，该病还能引起肝、胰、精囊及蛛网膜囊肿、颅内动脉瘤等肾外表现，后者也包括心血管疾病。

然而，对于以下Shen Y和Xu C发表于Medicine (Baltimore)杂志中的一则急性肾损伤、感染性休克的多囊肾案例，患者合并的心血管表现可能让你拍案惊奇。

病例介绍

这是一位患有多囊肾病的48岁男性。患者的既往史主要包括肥厚型心肌病（HCM），曾因反复心律失常、心脏骤停而接受心脏介入手术治疗。然而，患者无多囊肾病或无心肌病的家族史。

4月前患者曾因腹痛就诊，诊断为肠梗阻。当时腹部CT扫描可见双肾有多发囊肿。血肌酐升高至115μmol/L。1月前，患者的实验室检查提示血肌酐升至141μmol/L，尿蛋白6929 mg/d，血清白蛋白降至19 g/L，血胆固醇升至6.02 mmol/L，但患者无尿液浑浊、眼周和四肢水肿，亦无腹水或呼吸困难的征象。

腹部超声示双肾多发小囊肿，左右肾大小分别为11.5cm、11.6cm，肝脾未见囊肿。超声心动图示左室后壁厚度15.2 mm，室间隔厚17.2 mm，左房最大直径31.9 mm，射血分数69%。

医生考虑为多囊肾病引起的急性肾损伤，给予雷公藤多苷（20mg/d）和缬沙坦（80mg/d）进行治疗， 但2周后患者出现全身水肿、少尿、肉眼血尿和体重增加10kg，这些表现提示雷公藤多苷并未奏效。

6天前，患者开始改为服用泼尼松60 mg/d。然而，后续患者并发肺炎链球菌感染、感染性休克、I型呼吸衰竭和急性肾损伤（血肌酐300μmol/L）。医生给予头孢他啶联合莫西沙星、以静脉注射甲强龙代替口服泼尼松，并开始连续肾脏替代治疗。数天内患者的病情逐渐好转，尿液增多，腹胀和呼吸困难减轻。

多囊肾病的肾脏及肾外表现

多囊肾病的主要发病原因是PKD1（78%）或PKD2（15%）基因突变。多囊肾病可表现为肾脏肿大伴多发肾囊肿以及其他器官囊肿、动脉瘤和心脏瓣膜病等多种肾外表现，提示多囊肾病是一种全身性疾病。

多囊肾病引起的尿蛋白量通常低于1g/24h，罕见达到肾病综合征的诊断标准。其肾脏病理组织学类型包括局灶节段性肾小球硬化、膜性肾病、微小病变肾病、新月体肾炎、IgA肾病、肾脏淀粉样变和系膜增生性肾小球肾炎。

多囊肾病的心血管表现中，以二尖瓣脱垂（25％）为主的心脏瓣膜异常最为常见，其他心血管病变包括高血压、主动脉根部扩张、主动脉瘤或主动脉夹层、主动脉瓣关闭不全、舒张功能不全、心包积液等。

肥厚型心肌病

肥厚型心肌病也是一种常染色体显性遗传的疾病，成人发病率约为1/220~1/500，男女性发病率相似。肥厚型心肌病的主要特点是患者在无其他心脏、全身或代谢性疾病等病因的情况下发生左心室肥厚。

肥厚型心肌病常见心源性猝死（SCD）、心力衰竭和心房颤动3种并发症。心脏骤停或持续心室颤动、早发性心脏骤停家族史、不明原因晕厥、非持续性心动过速、50岁以下运动性低血压、严重左心室肥厚（>30mm）、心功能不全（EF<50%）是心源性猝死的主要危险因素。

成人肥厚型心肌病的诊断常需通过超声心动图或心脏磁共振（CMR）确定，这些影像学检查可显示舒张末期左心室壁任意部位的最大厚度≥15mm，而无其他病因。如果患者有家族史或基因检测阳性，左心室壁最大厚度达到13~14mm亦可考虑为肥厚型心肌病。

多囊肾病与肥厚型心肌病

上述案例是一位集多囊肾病与肥厚型心肌病于一身的患者。实际上，除了肥厚型心肌病，多囊肾病还可能与其他多种心肌病相关。

根据梅奥诊所的一项调查研究，在有超声心动图资料的58例多囊肾病伴心肌病的患者中，39例有原发性扩张型心肌病（DCM），17例有肥厚性梗阻性心肌病（HOCM），2例有左心室致密化不全（Left ventricular noncompaction）。

在原发性扩张型心肌病、肥厚性梗阻性心肌病和左心室致密化不全的患者中，PKD1基因突变率分别为42.1%、62.5%和100%。PKD2突变仅见于原发性扩张型心肌病的患者。

由此可见，多囊肾病与肥厚型心肌病的关联并非偶然，但PKD突变可能是心肌病的易感因素，而不是致病因素，还可能存在其他与两者相关的基因突变类型。

在多囊肾病合并肥厚性梗阻性心肌病的患者中，58.8%为男性。94%的患者在诊断肥厚性梗阻性心肌病之前已明确患有多囊肾病，诊断多囊肾病的平均年龄为40.2±17.4岁。

诊断肥厚性梗阻性心肌病的平均年龄为59.9±11.8岁，获得该诊断时患者的平均eGFR 为55.1±28.7 ml/（min*1.73m²），其中处于慢性肾脏病3期、4期和5期的比例分别达到47%、5.9%、11.7%。82.4%有高血压病史（平均患病时间为17.3年），且其中93%的高血压获得良好控制。

上图为一位 63 岁多囊肾病伴肥厚性梗阻性心肌病患者的心脏磁共振，图片 显示 不对称性左心室肥厚， * 处显示前间隔基底段厚 21 mm。

综上所述，尽管多囊肾病合并心肌病（包括肥厚型心肌病）是一种相对少见的疾病，但急诊科、肾病科或心脏科专业的临床医生应意识到两者的潜在关联，才能为患者提供最佳的综合诊疗方案。此外，这一关联对多囊肾病合并心力衰竭的病因鉴别诊断具有重要的意义。

参考文献：

[1] Dai B, Mei CL: Research on autosomal dominant polycystic kidney disease in China. Chin Med J (Engl) 2006;119:1915–1924.

[2] 常染色体显性多囊肾病临床实践指南专家委员会, 薛澄, 李林,等. 中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南(第二版)[J]. 临床肾脏病杂志, 2019, 19(04):227-235.

[3] Shen Y, Xu C. Autosomal dominant polycystic kidney disease combined with hypertrophic cardiomyopathy: A case report. Medicine (Baltimore). 2017 Nov;96(46):e8625. doi: 10.1097/MD.0000000000008625. PMID: 29145282; PMCID: PMC5704827.

[4] Cornec-Le Gall E, Alam A, Perrone RD. Autosomal dominant polycystic kidney disease. Lancet. 2019 Mar 2;393(10174):919-935. doi: 10.1016/S0140-6736(18)32782-X. Epub 2019 Feb 25. PMID: 30819518.

[5] Ommen SR, Mital S, Burke MA, et al. 2020 AHA/ACC Guideline for the Diagnosis and Treatment of Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. J Am Coll Cardiol. 2020 Dec 22;76(25):e159-e240. doi: 10.1016/j.jacc.2020.08.045. Epub 2020 Nov 20. PMID: 33229116.

[6] Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, et al. 2011 ACCF/AHA Guideline for the Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy: a report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines. Developed in collaboration with the American Association for Thoracic Surgery, American Society of Echocardiography, American Society of Nuclear Cardiology, Heart Failure Society of America, Heart Rhythm Society, Society for Cardiovascular Angiography and Interventions, and Society of Thoracic Surgeons. J Am Coll Cardiol 2011;58:e212–60.

[7] Chebib, F. T., Hogan, M. C., El-Zoghby, Z. M., Irazabal, M. V., Senum, S. R., Heyer, C. M., Madsen, C. D., Cornec-Le Gall, E., Behfar, A., Harris, P. C., & Torres, V. E. (2017). Autosomal Dominant Polycystic Kidney Patients May Be Predisposed to Various Cardiomyopathies. Kidney international reports, 2(5), 913–923. https://doi.org/10.1016/j.ekir.2017.05.014

本文来源：医学界急诊与重症频道

本文作者：CHENG KT

责任编辑：莫奈

版权申明

本文原创 欢迎转发朋友圈

- End -