4月18日，国家级继续医学教育项目：“出生缺陷与遗传咨询培训班” 暨面向医生的遗传变异解读Workshop，在浙江杭州成功开幕。韦翰斯生物在现场发回最新报道。

课程开始之前，沈亦平教授对本次课程设置做了详细介绍，指明了课程设置的意义及宗旨-“为了迎接基因组医学实践的需求”，并表示十分期待本次培训可以切实为临床医生以及基因工作者提供帮助。

培训议程上半场：

一、这个基因致病吗？（美国哈佛医学院助理教授-沈亦平）

沈亦平教授着重介绍了临床诊断与基因之间的关系，对于疾病基因发现的过程和gene curation的原理展开了细致介绍，并为临床工作者和检测人员如何将gene curation上升到临床干预的过程提出了建议，强调了gene curation的重要性。

二、实操：gene curation（小彩虹医学遗传学者会会员-谭灏文博士）

谭灏文博士进一步对gene curation的方法进行了生动讲解，使学员们对gene curation有了更深的认识。值得一提的是，课程中设有案例分析环节，介绍了实操技巧，干货满满。

三、如何建议你的病人选择合适的检测技术?（复旦大学附属妇产科医院产前诊断中心-张硕博士）

对于“临床医生如何帮助遗传病患者选择最合适的检测技术”这一关键问题，张硕博士为在场学员一一梳理了目前临床常用遗传检测技术，说明了每种检测技术的适用范围，为如何选择合适的检测技术提供了思路。

四、如何读懂变异的描述?（上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科-闫铮）

闫铮对变异的描述进行了细致解读，并提出大量的例子辅以说明，对学员们进行了系统的培训。

培训议程下半场：

下半场培训由一场学术氛围浓厚的辩论赛拉开序幕。

现场学员就“VUS是否可以做PGD”进行了充分的交流、讨论，讨论形式新颖，以辩论形式展开。

正方辩论队由杨国华（一辩）、闫铮（二辩）、张硕（自由辩论）邓锴（结辩）组成。正方辩论队认为: VUS不可以做PGD，因为VUS具有不确定性。PGD有风险，应该让患者了解疾病，了解风险，勇敢面对，而不是冒着风险做PGD。

反方辩论队由吴畏（一辩）、杨爱军（二辩）、闫有圣（自由辩论）、杜馨（结辩）组成。他们认为：是否进行PGD由患者驱动，患者享有知情同意，所以反方认为VUS有条件下可以进行PGD。

最终反方以3票的优势赢得了辩论的胜利。但关于“VUS是否可以做PGD”的问题，还需要更加深入的探讨与研究。

一、二代测序结果的解读与致病性分析（上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院生殖遗传科-张军玉）

上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院生殖遗传科张军玉博士以二代测序结果的解读与致病性分析为题进行了课程介绍。

课程以“手机被盗案件警察破案的过程”引出遗传病致病性分析的过程:从样本到报告。

张军玉博士对病人从有临床表型到医院看诊，到最终结合二代测序技术基因检测确诊某种疾病的过程进行了详细的讲述，阐述了基因检测报告中的致病性分析（致病/可能致病），强调了基因与疾病的关系，报告解读需要全面结合各个指南，需要注意评级证据的升级，以及评级证据的可靠性。

二、二代测序致病性分析之病例分享（合因教育总经理-何怡）

合因教育总经理-何怡就二代测序致病性分析进行了案例分享，更直观地展示了致病性分析的过程，具体分享了手足列、胎儿超声畸形等进行医学外显子测序或者全外显子测序的临床案例，简单讲解了如何看二代测序基因检测的结果。

复旦大学人类表型组研究院-安宇就拷贝数变异的解读与致病性分析进行了报告，报告具体讲解了如何进行拷贝数致病性分析，以及如何理解拷贝数致病性分析的结果。

最后，宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心实验室主任-李海波对拷贝数致病性分析的具体案例做了分享，进一步巩固了大家对拷贝数变异致病性分析的理解。

现场，韦翰斯生物三级预防全周期产品吸引了现场专家、学者的极大兴趣，纷纷前来咨询。韦翰斯生物现场工作人员们也就专家们提出的疑问进行了专业详尽的解答。乘兴而来，满载而归，让我们期待下次会议的相聚！