2014年夏天，一场名为冰桶挑战的活动风靡全球，各界大咖和普通百姓都参与其中，人们也借此机会认识了一种被称为“渐冻症”的疾病。
刘德华冰桶挑战（图源：中时电子报、@学习粉丝团）
2018年3月14日，著名理论物理学家霍金因“渐冻症”逝世，再次引发了大众对“渐冻症”的关注。
霍金（图源：百度百科）
今天（6月21日）是“世界渐冻人日”，旨在促进更多的社会大众了解、关注和重视“渐冻症”，积极提高应对该病的知识水平。
何为“渐冻症”
“渐冻症”在医学上被称为肌萎缩性侧索硬化症，简称ALS（amyotrophic lateral sclerosis），是运动神经元病中的一种，与恶性肿瘤、艾滋病、白血病以及类风湿共列为“世界五大绝症”。
“渐冻症”是一种累及大脑、脑干和脊髓的运动神经元的进行性变性疾病，临床表现为上下运动神经元合并受损的体征。由于运动神经元控制着使人能够运动、言语、吞咽和呼吸的肌肉活动，故患者表现为肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，说话、吞咽和呼吸功能减退，最后呼吸衰竭而死亡。这个过程像身体被逐渐冻住一样，所以被称为“渐冻症”。该病好发年龄为40-60岁，男性患者占比多于女性，约为3:2。
这种疾病的可怕之处在于，患者在失去行动能力的同时，高级情感、高级认知活动与常人无异，甚至更加敏锐。本人可以清楚地意识到病情却又无能为力。也就是说，患者将清醒地面对死亡。
“渐冻症”的平均生存时间是3-5年，只有少部分约10%的病人超过10年。也正是因为这种疾病的进展快，生存年限短，给病人及家庭、社会带来了极大的恐慌、痛苦和负担。
“渐冻症”的病因
目前ALS的病因尚不明确。
5-10%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。
1.神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。
2.自由基使神经细胞膜受损。
3.神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。
“渐冻症”的确诊
由于渐冻症很容易和其他疾病症状重叠，例如脑中风后遗症、周围神经病等，所以检查检验必不可少，特别是在高血压伴有动脉硬化的病患群体中。肌肉持续的跳动与虎口肌肉萎缩，需要高度怀疑ALS，尽早到医院确诊，尽早干预治疗。对确诊渐冻症的必须检查有血液学检查、肌电图检查与核磁共振成像或CT检查。
临床表现
早期症状轻微，易与其他疾病混淆。患者可能只表现为轻微无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，累及全身，出现肌肉萎缩和吞咽困难，最后造成呼吸衰竭。
依临床症状大致可分为两型：
1. 肢体起病型
初期仅四肢肌肉进行性萎缩、无力，后期累及呼吸功能。
2. 延髓起病型
在尚未累及四肢运动时，已出现吞咽、讲话困难，并快速进展为呼吸衰竭。
治疗与康复
1.特异性疗法
目前获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准的ALS药物包括力如太（利鲁唑片）、Tiglutik（利鲁唑悬浮液）和Radicava（依达拉奉）。及早使用药物，效果会更为显著。
2.一般疗法
对症治疗，适当锻炼。如注意呼吸道、消化道的功能。
若口水多，可给予少量抗组织胺药；若痰多，可给予雾化吸入及化痰药；如出现情绪低落，予以抗抑郁治疗等。如进食障碍，给予鼻饲或经皮胃造瘘（PEG）。此外，还要多翻身以防止褥疮发生。
3. 呼吸治疗
呼吸不畅初期时，可使用双水平正压呼吸机（BiBAP）帮助呼吸。呼吸衰竭时，则可能需要气管切开进行有创通气。
高碳酸血症和肺不张会导致动脉血氧量水平低于预期，但主要的氧合反应问题在ALS患者中并不普遍，除了病程的最后阶段存在肺炎的时候。吸氧作为呼吸功能不全的疗法并不被推荐，但在临终关怀阶段可适当缓解呼吸困难。
另外，开展病后有效地康复方法，成为患者延缓病情的重要方法。
康复医生的治疗原则是，保护肌肉和关节的活动度和活动能力，尽量维护病人的身体活动现状。康复方法要因人而异，实施个性化治疗，根据病人情况，进行适当的活动训练。如果肢体出现痉挛状态，可予以药物、针灸和物理因子方法，缓解痉挛，让肌肉萎缩得缓慢些。“越是不动，越是容易萎缩。”
患者还存在吞咽、言语、呼吸等方面的障碍。建议给患者吃糊状食物，或者面团，防止呛咳、窒息和吸入性肺炎。同时，病人由于怕呛咳而不敢喝水会导致血液粘稠，影响血液流动和血液循环将导致一系列问题。可予以吞咽、言语等功能锻炼，并指导患者进食，保证患者营养，减少并发症。
心理疏导对病人也至关重要。多数渐冻病人一时间无法接受自己患有致死性疾病这一残酷现实，很容易产生焦躁、恐惧等情绪。要积极给患者传达正性的东西，进而减少负性元素，让患者知道“最关键的是珍惜过好每一天，提高每天的生活质量。”
本文来自中科院之声、渤海湾区中医医院、青岛市第九人民医院、杭州市红十字会医院等。
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