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前沿、探索、想象力,这是今年云栖大会的主题。你觉得最能代表这三个词的前沿科技是什么?元宇宙、碳基芯片、液态金属?

我的回答是,人类表型组计划。光看名字,是不是想到了知名的人体表皮污垢学?实际上这个计划和“搓澡”一样,研究的都是人体。

所谓的表型,就是生命体的各种特征,看得见的像是有没有耳垂、是不是双眼皮,看不见的如心率、血压、血脂、胆固醇等。如果严格切分,与人体相关的表型至少有5万个。

这些表型是基因、环境以及个体生活习惯共同作用的结果,而人类表型组计划就是想知道这三者的关系,进而绘制一张“导航图”,让每一个表型,无论好坏,都能找到成因。

这是继20年前基因组计划成功之后,人类再一次对自身的深度探索。在国内,人类表型组研究院位于上海,他们计划每年邀请1000人,为他们测试20000个表型。这个测试相当于价值100000元的体检,持续两天一夜,涉及很多奇奇怪怪的检测。

比如,有一个“最小红斑量测试”,就是模拟太阳光照射皮肤,看多少剂量能让这一小块皮肤晒红。测试对志愿者皮肤色度还有要求,太白和太黑都不行。另外有一个名叫“双能X线吸收”的测定方法,能够检测人体全身各部位的骨密度、每一寸肌肉和脂肪的分布。

人类表型组研究院院长金力介绍,人类表型组计划现在能展开,得益于算力的提升,20000个表型即便只是“两两组合”就能产生4亿个关系链,筛选掉弱相关和假阳性,还能剩下几十万个关联。

这些关联足以让研究者“一脸懵圈”。你能想象亚洲人有狐臭这件事和耳屎是干还是湿有关吗?研究就表明,基因ABCC11的突变与耳屎变干,以及中日韩三国人的狐臭减少有关。

“我们还发现,血液当中的蛋白质组和个体性格形成有关,指纹和肾纹有关系,虽然到现在还没有得出合理解释。”

这些看上去有些“离谱”的结论,却有可能隐藏着人类打开生物医药未来的钥匙。它们能够有效促进健康医疗设备的研发,用来对人体做更深入的研究,也能利用新发现的靶点研发新药,更有针对性地定制健康方案等等。

经历10多年的研究,人类表型组计划也迎来了一个浪漫的结果。目前,基于400人的检测结果,“国际人类表型组”已经有了一个雏形图谱,组合起来如同一张密密麻麻的星云图。

金力很喜欢伽利略的一句话:测量一切可测之物,并把不可测的变为可测。它精准概括了从古至今无数科学家为之奋斗的目标。金力说,当年的人类基因组计划让科学家手里有了探索生命奥秘的指南针,那现在的人类表型组计划有可能赋予人类遨游人体世界的全球卫星定位系统。

橙柿互动·都市快报 记者 梁应杰