韦翰斯生物：全外显子组测序技术全面解读|变异|显子|遗传病|韦翰斯

在过去10年里，随着高通量测序技术的出现与发展，科研与临床医学领域的遗传学检测范围不断扩大，检测速度不断加快。时至今天，DNA测序技术不仅推进了遗传学研究，也被用于各种遗传疾病的检查。特别是利用全外显子组测序（whole exomesequencing，WES）与全基因组测序（wholegenome sequencing，WGS）两种方法发现基因变异，被越来越多的应用于科学研究与临床诊断。这两种方法都基于一种能够快速且大量对进行DNA测序的新技术，被称作二代测序技术。

全外显子组测序：遗传性疾病研究与健康筛查的利器

全外显子组测序（Whole Exome Sequencing, WES）指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕获，富集后进行高通量测序的基因组分析方法，用于研究编码蛋白功能区域的遗传突变。

人类外显子组区域仅占全基因组序列的1%左右，却包含了85%的致病突变，且编码区出现的变异往往会导致严重的后果。因此，相对于全基因组测序，全外显子测序更为经济有效。相比于核型分型、芯片、一代Sanger测序来说这种外显子捕获测序方法通量高，对遗传性病因的检出率更高，更接近正确的诊断结果。

韦翰斯生物全外显子组测序项目包括约20,000个基因外显子和毗邻剪接区域(±50bp)，涵盖了85%以上的孟德尔遗传病的变异，同时包括线粒体全长基因组。具有检测常见和罕见变异的高灵敏度, 能发现外显子区绝大部分疾病相关变异以及仅需要对约 1% 的基因组进行测序等技术特性，兼具全面性、有效性和极高性价比等多项优势于一体。

韦翰斯生物全外显子组测序项目优势

检测全面：项目检测约20,000个基因外显子和毗邻剪接区域(±50bp)涵盖了85%以上的孟德尔遗传病的变异，同时包括线粒体全长基因组。

数据质量更高：相对于全基因组测序来说，全外显子测序深度更高，数据更有效，变异检测更准确。

数据库新：生信和遗传分析都建立在最新的数据库上，实时更新，增加ACMG官方指定次要发现的基因检测列表。

报告准确：报告正文中涉及的所有突变位点均通过第二种技术平台进行验证，并通过国际国内最新文献查阅，全面报告基因突变导致的疾病。

高效优质：检测周期短，仅为8-15个工作日。

全外显子组测序适用人群：

1、临床无法确诊，高度怀疑遗传病的患者；

2、具有明显家族史，但不清楚为何种疾病的患者；

3、不明原因发育迟缓、智力低下等精神状态异常的患者；

4、做过Panel或临床全外显子测序结果阴性，想寻找家系致病新基因的科研项目。

全外显子组测序技术参数:

【案例分享】韦翰斯生物全外显子组测序结果解读

样本信息：女，临床怀疑神经纤维瘤

检测项目：全外显子测序

检测结果：发现受检者NF1基因上的1个杂合移码插入突变，一代测序结果显示父母均未携带该变异，推测为新发突变或父母一方存在生殖细胞嵌合。

NF1基因异常导致常染色体显性遗传的神经纤维瘤1型。根据ACMG相关指南，该变异为明确致病变异。

并有一个次要发现:受检者OTC基因上有1个杂合错义变异c.G119A：p.R40H，OTC基因异常导致义连锁隐性遗传的鸟氨酸甲酰转移酶缺乏症，根据ACMG相关指南，此变异为致病变异。

因受检者携带OTC基因属于美国医学遗传和基因组学会(ACMG)政策声明(ACMG SF v2.0)建议作为次要发现报告的59个基因之一。具有OTC基因致病变异的女性纯合子和男性半合子发病，杂合子女性携带者多数终身无症状，少数发病，发病年龄及临床表现个体差异性明显，与基因变异类型、等位基因异质性及携带变异基因的X染色体的残存活性有关。女性致病变异携带者与正常男性婚配，理论上，其所生男孩50%发病,50%正常；所生女孩50%和母亲一样为携带者,50%正常，建议生育前进行遗传咨询。

随着科技的发展、研究的深入，韦翰斯生物提供的“WES全外显子组测序”，将全面、深刻、准确的解读您基因中蕴藏的秘密，辅助医疗诊断，助力医学研究，为您的健康保驾护航。

关于韦翰斯生物