先天性胆汁酸合成障碍是常染色体遗传病，会引起腹泻和脾虚|细胞|胆固醇|胆汁|胆汁酸|胆红素

导语：先天性胆汁酸合成障碍是国内首次发现的一种罕见病，其原因是因为患者本身没有先天的原因，导致了先天性胆固醇合成障碍，这是一种不受控制的遗传性疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗传，也有可能是因为自身的基因发生了变异，导致先天性胆汁酸合成障碍。先天性胆汁酸合成障碍的病人会表现出一定的症状，这些症状都是比较突出的，甚至有可能会威胁到病人的生命，属于少见的小儿病症。

先天性胆汁酸合成障碍的概念

1、先天性胆汁酸合成缺陷(CBAS)，又称先天性胆汁酸合成障碍，先天性胆汁酸合成可由任何酶缺陷引起。新生儿期可引起致命的肝内胆汁淤积，儿童期和成人期可发生进行性神经系统疾病。大多数CBAS患者口服原发胆汁酸和脂溶性维生素可取得明显疗效，因此早期诊断和治疗非常重要。

2、先天性胆汁酸合成缺乏是一种罕见的疾病，其确切发生率尚未见报道。占儿童胆汁淤积性疾病的1%-2%，主要为1-3型。在胆汁酸合成缺乏中发现的第一个酶缺陷是固醇27羟化酶缺陷，大约在70 000例病例中出现1例。其他病例仅报道少数病例，无统计发生率。

先天性胆汁酸的合成障碍会引起脂肪的吸收和肝功能的损伤

1、胆汁酸的合成受阻

导致胆汁不能正常分泌，同时胆红素也会在人体内游离，不能被有效地吸收，导致胆红素的浓度大幅升高。而胆红素在皮肤下沉积，会引起胆红素的沉淀，从而引起皮肤和粘膜比较细胞处的胆红素对应的颜色，也就是淡黄色。这就是所谓的巩膜黄染，也就是黄疸。

2、患者体内有一定的胆汁不足

胆汁不足会导致人体在脂肪、维生素和其他维生素的合成和利用过程中出现异常，久而久之就会发生发育不良。这会造成患者的身体发育不正常，严重的还会导致生长缓慢。

3、拉肚子

由于胆汁不足，人体不能充分利用所需的蛋白质和脂肪，就会产生大量的脂肪，久而久之，这些脂肪就会在小肠表面形成一层脂肪膜，阻碍水分的吸收，使小肠不能有效地吸收水分，造成食物残渣过于潮湿，久而久之就会出现拉肚子，这就是所谓的脂肪泄。

4、脾虚

由于人体内的胆汁酸合成障碍，会导致大量的胆固醇在肝脏中沉积，从而对肝细胞产生损害，肝细胞会产生代偿性增生，从而导致肝脾肿大。肝脏本身就是一种增生性，随着时间的流逝，肝脏的增生性会慢慢变强，而肝细胞会对损伤的细胞进行修复，但是修复并不是完全的，很有可能会引起肝细胞的硬化，久而久之，肝脏的功能就会逐渐丧失，到时候就需要进行肝移植手术。

先天性胆汁酸合成异常的诊断

1、生化检测

如果是先天性胆汁酸合成障碍，可以通过化验来确诊。检查时要做尿、胆汁酸、肝功能检查。如果是血液结合胆红素升高，那么就可以确诊为先天性胆汁酸合成障碍，比如血总胆汁酸高，转氨酶高， y谷氨酸转肽酶正常，胆固醇下降或正常，血液维生素含量下降。

2、影像学

根据临床表现，可以对先天性胆汁酸合成障碍进行确诊。检查时要做腹部超声波检查，发现肝脏，胆囊，脾等部位都有不同程度的肿胀，可能是患有先天性胆汁酸和合成障碍。在做放射线检查时，要按照医生的指示去做，这样才能保证检查的效果。

3、尿中胆汁酸的测定

尿胆酸合成障碍主要是通过尿胆汁酸的检测来判断，同时还可以根据尿液酸和胆汁酸的变化来判断是否患有先天性胆汁酸合成障碍。先天性胆汁酸合成障碍是一种常见的遗传疾病，与基因的缺乏有关。所以，通过基因检查，可以判断出病人的基因有没有缺失，这是最简单有效的方法。在进行检查的过程中，要进行多次的检查，以确定是否存在先天性胆汁酸合成障碍。

患有先天性胆汁酸合成障碍的病人，日常生活中应注意哪些事项

1、患有先天性胆汁酸合成障碍的病人，要在服用药物前咨询医生，服用一段时间，然后再向医生报告自身的情况，这样才能确定下一步的治疗方案。顽固性便秘要在医生的建议下服用润肠药物，还要注意养成良好的生活习惯，多做运动，多喝水，缓解便秘的症状，同时还要注意病人的身体状况和行为，这样才能起到一定的帮助。要让先天胆汁酸合成障碍患者早日康复，家庭成员也是不可或缺的辅助者。

2、先天性胆汁酸合成障碍的病人，日常生活中要注意先天性胆汁酸合成障碍的危害，这样才能有效地防止这种疾病的发生。早点康复，就要注意自己的身体。

3、先天性胆汁酸合成障碍是基因变异引起的，因此要防止近亲结婚，在婚前要进行婚前检查和遗传检测，了解家族史，这样才能起到预防的作用。

4、酶缺乏导致的先天胆汁酸合成障碍是一种少见的遗传代谢性疾病，临床表现为合并胆红素升高、转氨酶升高、γ谷氨酸转移酶升高等，病理检查结果为巨细胞性肝炎；神经系统疾病发生于儿童后期或成人后，称为痉挛性麻痹。胆汁酸替代疗法可用于以上两种疾病，故应及早发现。本文综述了胆汁酸合成紊乱的病理生理特点和临床特点，以及不同的酶缺乏特征。