自2008年起，2月的最后一天被定为国际罕见病日。近年来，越来越多的罕见病走入公众视野，部分罕见病药物纳入基本医保也鼓舞人心。在广东，罕见病诊疗面临的主要问题是什么？医疗界做了哪些努力去帮助罕见病人？
广州市妇儿医疗中心是广东省罕见病诊疗协作网的两家牵头单位之一，日前，南都记者就这些问题专访了广州市妇儿医疗中心遗传与内分泌科主任、广东省医学会罕见病学分会主任委员刘丽。
广州市妇儿医疗中心遗传与内分泌科主任刘丽在为患者看诊。
罕见病人的困境与期待：病有所医，医有所药，药有所保
南都：广东省的罕见病人有多少？在广东比较多见的罕见病是哪些？
刘丽：到2021年底，我们全省罕见病协作网医院登记了大概有45600多个患者，我们医院登记了将近19000例。登记最多的是视神经炎、血友病，还有特发性的肺动脉高压、视网膜母细胞瘤，这几种是排在前几位的。
我们广州市妇儿医疗中心登记比较多的罕见病，血友病也是排第一个，第二个是肝豆状核变性，第三个是视网膜母细胞瘤。由于罕见病的发病多见于婴幼儿时期，我们医院的患者量就相对更多，占了省内登记的接近一半的数量。
南都：最近几年，罕见病受到的公众关注增加了很多，你是2013年牵头创立广东省医学会罕见病学分会，在你的观察中，罕见病是怎样一步一步走进公众的视野中？
刘丽：我认为这是跟社会的经济发展有关系的。社会经济发展了，人们生活水平、健康水平提高了，医学进步了，更多的罕见病人存活了，在以前，罕见病很多致死致残，在没有钱、没有治疗的情况下，病人很早就夭折了。
现在，有很多病人被救过来，存活下来了，但他们就会有很严重的伤残，处在痛苦之中，他们自己就会有诉求，需要社会的帮助。
当社会发展到一定的程度，很多人会关注社会的公平性，关注社会的弱势群体，一部分生活得贫困、痛苦的人就逐渐进入大家的视野了。
南都：目前罕见病患者普遍面临的困境是什么？在帮助罕见病人解决困境方面是否有进步？
刘丽：总的来说，罕见病的三大困境就是我们经常说的，也是罕见病人最大的希望，即：病有所医，医有所药，药有所保。
这三个方面都在进步。诊治方面，目前很多医院加入了罕见病协作网，有关罕见病的培训增强了，罕见病门诊更多了，有更多的医生可以承担一些至少较为常见的罕见病的诊治。
当然，罕见病是慢性疾病，长期因病致贫的情况比较多见，对穷困家庭压力非常大，家庭会崩溃，需要社会关注，需要可行的保险或者医保。目前有更多的罕见病用药被纳入了基本医保药品目录，这当然是很大的进步，但要真正保障罕见病人的治疗用药问题，还是需要更为完善的大病保障机制，病人急需的医疗保障是遇到大病重病的时候能有充分的保障。
刘丽：2019年开始，关于罕见病的呼声越来越高，每年两会都关注到，全国性的罕见病诊疗协作网开始组建。
另外，罕见病人涉及到双向转诊的流程问题，比如说基层医院怀疑一个病人是罕见病，可以跟我们医院提出需求，一起会诊，必要的时候转过来诊断治疗，之后病人再回去随访，这叫双向转诊，我们已经建立双向转诊流程。
还有一项工作是开展培训，我们定期把至少121种疾病（我国在2018年发布的《第一批罕见病目录》中列出的121种罕见病）给省内二甲以上医院轮番地讲一次，也在公众号中向公众科普。
刘丽：如果你的病反复治不好，不能明确，就要想到是不是罕见病，去鉴别一下。有些罕见病是可以治疗的，是有机会治的。
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