根据世界卫生组织（WHO）的定义

患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病

为罕见病（rare disease）

大部分的罕见病都是遗传病

会伴随患者终身

或许很多人听到罕见病会感到很陌生

但是相信大家都听说过

「瓷娃娃」

「渐冻人」

「蝴蝶宝贝」

这些美丽的名字

其实这些人就是罕见病患者

罕见病离我们并不遥远

目前在国际上

已被确诊的罕见病有七千多种

我国大约有2000万名的罕见病患者

罕见病早已不再罕见

它给患者的身心造成了沉重的负担

国际罕见病日

Rare Disease Day

有哪些人们熟知的罕见病呢？

罕见病的治疗发展如何？

目前罕见病药物的研发还是有难度的

研发、临床应用难度高

治疗靶点的研究受制于

发病机制研究不足、样本数量不足

临床研究耗时更长

和实验终点设置困难

患病人群少

导致临床实验的招募和入组比较困难

药物价格高、受众少

罕见病药物用药人群少

药物研发成本高

对于制药公司来讲

开发罕见病的药物

从市场前景与性价比上来讲

是很没有效益的事情

如何减少罕见病的发生几率？

了解罕见病

避免近亲结婚

婚前遗传咨询

产前检查

罕见病离我们并不遥远

只要有生命的传承

就有发生罕见病的可能

希望通过全社会的共同努力

对罕见病患者多一些关爱和理解

关注罕见病

就是关注我们的未来

参考文献

来源｜健康界

策划｜刘岩

漫画师｜竖弯钩