先天性肾上腺发育不良，临床症状较明显，及时治疗及早恢复是关键|危象|治疗|症状|皮质|肾上腺

导语：先天性肾上腺发育不良是一种十分罕见的疾病，简称AHC。它是一种家族性遗传疾病为X连锁遗传病，一旦家族中有这样的病史，后代患病的概率会极高。它的临床症状也比较明显，因此要做好充足的了解，如果在生活中如果发现有下面这样的几个症状，一定要及时去医院进行检查。

一、先天性肾上腺发育不良的基本信息

1、什么是先天性肾上腺发育不良

先天性肾上腺发育不良产生的原因是由于NROB1基因突变或者是包括此基因在内的Xp21连续基因缺失导致的先天性肾上腺发育不良，也就是是先天性X-连锁肾上腺发育不良。它是一种罕见的家族性肾上腺皮质发育不良的疾病，在2018年被国家健康委员会纳入罕见病类型。一般来说患者可能会有明显的肾上腺功能不足，肾功能衰退等现象。

2、导致患先天性肾上腺发育不良的因素

先天性肾上腺上腺发育不良绝大多数都是因为遗传带来的，另外还有少部分是因为基因突变所导致。

3、发病年龄

先天性肾上腺发育不良，发病率在儿童时期尤其是婴幼儿，一般来说男性会比女性多一些。尤其是在孩子两个月左右会发病，部分患者可能会在9个月之前发病。

二、先天性肾上腺发育不良的临床症状

1、婴儿时期

（1）喂养困难

先天性肾上腺发育不良，患者在婴儿时期的表现主要为喂养困难，孩子体重不会增加，反而会日渐消瘦母乳喂养哦成为难题，甚至会出现呕吐等现象。

（2）发热

在幼儿时期患儿的一个表现是会发热、腹泻，并且会时常反复，久而不退。

（3）色素沉着

患儿会产生色素沉着，特别是在暴露处或者是摩擦处腋窝等各个地方，可能会产生深的颜色。

2、青少年时期

（1）青春期发育延迟

因为是肾上腺发育不足，所以在青少年时期可能会导致青春期发育延迟，孩子的生长比较缓慢，比起同龄人来显得过于瘦小。

（2）生育功能受损

先天性肾上腺发育不足，可能会给孩子尤其是男孩带来生育功能受损，患者的阴茎短小。

3、诱发急性代谢危象发作时的症状

诱发急性代谢危象发作会有很明显的症状，比如发热，呕吐疲劳，甚至是休克。

三、就医

1、出现哪些症状应该去就医

在婴幼儿时期或者是青少年时期，一旦出现了恶心呕吐，喂养困难，神经萎靡，脱水甚至是休克等现象，一定要及时去医院进行救治。

2、就诊科室是什么地方

想要检查是否患有先天性肾上腺发育不良，就诊科室为儿科和急诊科。

3、检查项目

（1）影像学检查

影像学检查包括CT和肾上腺超声检查。 CT是肾上腺体检查的最佳的手段，能够发现两侧是否有出血。肾上腺超声检查能够发现婴幼儿时期是否患有肾上腺皮质区增大。

（2）基因检测

因为此类疾病是遗传性疾病，已经产生了变异，因此想要检测是否患病，基因检测是最好的手段，如果发现基因突变则可确诊。

（3）实验室检查

实验室检查主要包括血电解质检测，血糖测定，尿常规，血浆激素测定。如果血液中血钠降低，血钾增高，并且伴有低血糖，肾上腺皮激素升高，尿常规中发现微量的蛋白尿和管型，那几乎就可以确诊为先天性肾上腺发育不良患者了。

四、一旦确诊，应该如何进行正确的治疗

1、肾上腺皮质功能不全

（1）急性患者

先天性肾上腺发育不良，一般不需要进行手术治疗，药物治疗就能够使患者恢复正常。对于不同的患者需要不同的治疗方法。首先是肾上腺皮质功能不全的患者。如果为急性则需要进行心脏复苏，静脉盐水补充葡萄糖补充，并且需要及时的了解心率，血糖电解质的情况。

（2）病情稳定的患者

如果患者的病情趋于稳定，则需要终生使用补充氢化可的松，大部分患者可能同时需要氟轻可的松代替代。

2、肾上腺素危象

（1）糖皮质激素

如果患者为肾上腺素危象，则需要积极抢治。需要注入大量的氢化可的松，如果病情有所好转，则可以口服。

（2）补充液体

对于典型的危象患者来说，需要大量的液体损失量补充迅速注入生理盐水，要以糖皮质激素为主，尤其是对于那些脱水严重的患者。如果患者脱水比较轻，可以适当地补充盐水或者是葡萄糖，避免低血糖。

3、低促性激素性性腺功能减退者

如果有生育功能需求的男性，则需要使用铜替代疗法，促进男性患者第二性能的发育，一般需要终生用药，可以选择GnRH脉冲治疗。

五、预后

先天性肾上腺良性肿物治愈的疾病，患者需要终身用药，作为患者的亲属，则需要随时监督病人的情况，督促病人合理用药，在用药的时候也要注意是否有不良反应。对于患有此类疾病的患者，如果不进行及时的治疗，可能会出现抑郁、易怒、肌无力等症状。

在日常生活中，尤其是处于青春期的患者，家长要做好引导，必要的时候，需要进行心理咨询。患者应该保持合理的作息习惯，平时可以适当锻炼，提高自身免疫力，饮食均衡，保证各种营养的摄入。平时多喝水，多吃一些高蛋白高钙，富含维生素C的食物。对于婴幼儿而言，尽量母乳喂养。避免使用一些辛辣油腻刺激的食物。