【CMT&CHTV 文献精粹】
导语：本文分享了一份深入探讨了罕见的嗜铬细胞瘤引发严重的心脏并发症的病例报告，揭示了嗜铬细胞瘤非典型表现的复杂性，并强调了在治疗此类病症时对血压和心率精细管理的重要性，有助于提高医生对罕见心脏疾病的诊断能力和治疗效率，对改善患者预后具有显著意义。
嗜铬细胞瘤，一种源自肾上腺髓质的罕见肿瘤，其特性是过度分泌儿茶酚胺，这种过度分泌可能引发一系列心血管并发症，包括高血压和心脏病变。在这些心脏病变中，Takotsubo心肌病（也被称为“心碎综合症”）和反向Takotsubo心肌病尤其引人关注。这些疾病的临床表现多样，且罕见，因此对于临床诊断和治疗来说，具有极大的挑战性。尽管已有研究在这一领域取得了进展，但关于嗜铬细胞瘤引发的心脏病变的病理机制和最佳治疗策略的理解，仍然是心血管医学领域的一个重要研究领域。
2024年4月，加拿大医学协会（CMA）官方期刊《Canadian Medical Association Journal》发表了一篇题为《Cardiomyopathy caused by a pheochromocytoma crisis in a 66-year-old woman》的研究深入探讨了这一罕见病例。该研究通过详细讨论了一位66岁女性嗜铬细胞瘤患者在疾病恶化过程中出现的心肌病变，为临床理解嗜铬细胞瘤如何引发心脏病变提供了新的视角。
研究方法
本研究是一项病例报告，旨在探讨嗜铬细胞瘤引起的反向TCM的临床表现、诊断和治疗过程。研究涉及一位66岁女性患者，表现为一周的咳嗽、乏力，以及未解释的体重下降和间歇性心悸。患者接受了包括血液检查、心电图、心脏超声、腹部CT扫描和内分泌功能检测等一系列检查。治疗方面，患者首先接受了头孢曲松静脉注射治疗社区获得性肺炎，随后因心动过速和高血压接受了美托洛尔口服治疗。
研究结果
临床特征与初步诊断
病历记录显示，该患者有2型糖尿病和甲减的病史，正在服用二甲双胍、格列齐特和左甲状腺素，没有高血压病史。就诊前两天，患者因呼吸道感染被家庭医生处方了口服阿莫西林，并自行使用含麻黄素的鼻腔解充血喷雾。在急诊科，患者心率150次/分钟，血压144/99毫米汞柱，血氧饱和度在95%以上。实验室检查显示白细胞计数为14.0×10^9/L（正常范围4.0–11.0），中性粒细胞计数12.4×10^9/L（正常范围2.0–7.5）。肌酐水平为110μmol/L，与4年前相比有所升高，乳酸水平为2.4mmol/L（正常范围0.5–2.2）。高敏肌钙蛋白水平为32ng/L（正常≤16ng/L），4小时后复查结果未变。血糖水平升高至19.3mmol/L（正常范围3.6–7.7mmol/L），甲状腺刺激激素水平为2.9mIU/L（正常范围0.35–4.94）。
心脏功能评估
心电图提示该患者具有窦性心动过速，虽然心脏超声检查显示双心室功能正常，但随后患者心率持续升高至140次/分钟，收缩压升至150毫米汞柱。腹部CT扫描显示8厘米的左腹膜后肿块，可能起源于肾上腺。在给予美托洛尔后，患者的心率降至120次/分钟，但血压仍然偏高。五小时后，患者的血压升至173/125毫米汞柱，出现呼吸急促和氧需求增加，肌钙蛋白水平升至10160ng/L，心电图显示新的前壁ST段压低。重复心脏超声显示心尖高动力和整体运动减弱，提示反向Takotsubo心肌病。
图1：患者左上腹部疑似肾上腺肿块（蓝色箭头），考虑为嗜铬细胞瘤。
内分泌学评估与诊断
患者被转移到重症监护室并进行了气管插管。插管后三小时，患者出现严重低血压，收缩压降至70毫米汞柱，发展为心源性休克，尽管使用了多种血管活性药物，仍需要进行静脉-动脉体外膜肺氧合（ECMO）。内分泌学评估显示，患者的24小时尿儿茶酚胺水平显著升高，确诊为嗜铬细胞瘤。患者的24小时尿皮质醇和血浆肾素-醛固酮比值正常。
图2：心脏超声图像显示基底段运动减弱（蓝色标记）和心尖部过度活动（红色标记），提示反向Takotsubo心肌病。四腔心尖视图（A）收缩末期、（B）舒张末期，胸骨旁长轴视图（C）收缩末期、（D）舒张末期
治疗与结果
在ICU中，患者开始使用多巴唑嗪治疗，并逐渐增加剂量至16mg/日。四天后，患者开始使用美托洛尔治疗持续的心动过速，剂量为12.5mg，每日两次，并根据血压耐受性调整至25mg，每日两次。在这些药物治疗下，患者的平均血压低于130/80毫米汞柱，心率低于80次/分钟。出院后，患者被建议大量摄入液体（2-3升/日）和盐分（5-10克/日）。出院46天后，患者成功接受了肾上腺肿块的完全手术切除。术后血压99/62毫米汞柱，几周后血压99/57毫米汞柱，无需药物治疗。术后血浆儿茶酚胺水平降至0.07。遗传筛查显示，患者没有与嗜铬细胞瘤相关的家族性疾病。
总结
本文阐述了了一个罕见的嗜铬细胞瘤引起的反向TCM病例的详细临床过程和治疗策略，不仅展示了嗜铬细胞瘤的非典型表现，还强调了在治疗过程中对血压和心率精细管理的重要性。此外，通过成功的ECMO治疗和手术切除肿瘤，本文为类似病例提供了宝贵的治疗经验和参考。这一病例报告对于提高临床医生对嗜铬细胞瘤及其心脏并发症的认识，优化治疗方案，改善患者预后具有重要意义。
参考文献：Jeyakumar Y, Segal P, Kumachev A. Cardiomyopathy caused by a pheochromocytoma crisis in a 66-year-old woman[J]. CMAJ. 2024, 196(13):E441-E444. doi: 10.1503/cmaj.231575.
编辑：连翘
二审：清扬
三审：碧泉
排版：半夏
热门跟贴