在梦里，我希望我有超能力……|乳腺癌|地贫|贫血|输血|遗传病

5月8日，我市地贫志愿队队长（重症地贫儿的母亲）在直播间与妇幼保健计划服务中心专家聊一聊关于“地贫”的事，过一个特别的“母亲节”。

滴答、滴答、滴答......看着红色的液体一滴一滴从输液管里流入女儿的身体，杨敏的心里仿佛又被针扎，一下，一下地扎。

每个月，杨敏的女儿希希（化名）要输血两次。每次三个多小时的输血过程，并没有陌生人想象得轻松。懂事的希希告诉妈妈，“一点都不疼。”但是，只有在护士姐姐要把针扎进希希手臂的时候，希希还是会悄悄地嘱咐姐姐：“轻一点.....”

这样的输血，希希已经承受了12年。

希希出生在湛江霞山。杨敏回忆说，在孩子三个月的时候就发现她的小脸蛋很黄，医生怀疑是生理性黄疸。直到后来，孩子频繁发烧。杨敏夫妇抱着孩子辗转于各大医院，没有定论。直到一岁半的时候，做了全方位的血液筛查，才发现是重型地中海贫血。

“当时，地中海贫血对我们来说非常遥远和陌生。一下子遇到自己身上，晴天霹雳一样。我开始疯狂查资料，才知道这是一种非常难以治愈的遗传病。”杨敏回忆说，他们一方面按时给希希做定期输血，一方面带着孩子去广州做造血干细胞移植的配型。

“天塌了。”每次输血都需要找人做“互助献血”（国家已于2018年全面取消互助献血），杨敏不得不求助于周围的人，希望能够为每两周一次的输血找“资源”。孩子苍白的脸色和瘦小的身体，也给予杨敏无时不刻的打击。逐渐，这个开朗的妈妈把自己封闭了起来。

2018年，湛江日报社的一位记者听闻了杨敏的遭遇，在记者的帮助下，一个“湛江市地中海贫血患儿家庭”的QQ群建立了。杨敏认识了很多和她一样正在经历苦难的地贫家庭，也明白了“地贫”阴霾下生活的不仅是她一个人，而是一群人。她开始学着要勇敢，同时也意识到有很多的家庭需要帮助，有更多人对地贫还一知半解或者完全陌生。

2019年，湛江市无偿献血志愿服务队湛江市地中海贫血宣传分队成立，是一个以宣传无偿献血为主要任务的服务队。同时，在政府的关注和湛江市中心血站的支持下，我市开通了地中海贫血输血绿色通道。“输血，不难了。”

———— 故事还没有结束 ————

“两周一次，一年需要输血26次。”杨敏心疼女儿受的罪，可是多年来的坚持仿佛让她的痛苦穿上了盔甲。“重症地贫孩子，因为长期输血很容易导致铁蛋白沉淀，孩子的皮肤会变得黑，严重时候会影响内脏功能甚至威胁生命。所以，我们的孩子还需要做去铁治疗。”

每天晚上，杨敏都会在家给孩子做一次长达8—12个小时的皮下注射，用微量泵注射去铁剂，同时还要口服去铁剂。“这么多年，我们做爹妈的已经练就了稀释、注射这些‘本领’了。”

弟弟和希希配型失败，成为他们家的第二次打击。2018年，由于配型成功，全家去往深圳做“半相合移植”，希望能够用爸爸的干细胞进行移植。但是却因为爸爸年龄超过手术要求，再次失去移植的可能——“我和希希爸爸说，如果能够在有生之年等到基因疗法的成熟，将是我们最大的希望，我们一定要坚持下去！”

孩子承受的痛苦，结成了父母心上的疤。经济上的压力也给予这个家庭重击。“重度贫血，因‘贫’致‘贫’。前几年由于输血条件不成熟，每年差不多要花费10万元的费用。现在，国家和地方政府对地贫的重视程度加大，对我们的帮助也很大。”

杨敏说：“因为地贫，让我看到了一群人的苦难。我希望能够用自己的力量为大家做点事情。所以，我们早在2012年10月22日，成立了湛江地贫互助协会，就开始为同样的家庭解决问题。现在，我们的志愿者更多的是宣传地贫知识，让更多人了解这个疾病，通过科学的产检，避免重症地贫儿的出生。”

杨敏说，他们的“家人（地贫患者）”有204人，其中20—35岁的占7%。其他的都是20岁以下的孩子和刚刚成年的年轻人。只要能够规范输血，地贫患者也能够获得正常生活。

因为重度地贫患儿去的最多的地方是医院，做得最多的是输血，所以被称为“血袋娃娃”。为了鼓励孩子们抵抗病魔，不怕输血，杨敏说：“我们把输血叫做‘加油’，如果到了要输血的日子，就说去‘度假村加油’。”

白天，乐观向上的杨敏积极投入工作和志愿者工作，到了安静的时候，她时常想：“如果当时能主动做一次地贫筛查，如果能和梦里一样拥有超能力，就能帮孩子摘掉‘血袋’，永远摘掉，那该多好......”

关注地贫，从了解地贫开始

2022年5月8日是第29个“世界地贫日”，活动主题是“关爱地贫儿,一起向未来”，旨在倡导全社会携起手来,积极行动,从我做起,关注地贫,关心关爱地贫患儿,促进儿童健康成长。

这一日，恰逢母亲节。

5月8日上午10点，杨敏将以湛江市无偿献血志愿服务队湛江市地中海贫血宣传分队队长和一位重型地贫患儿母亲的双重身份，来到由湛江市卫生健康局、湛江市妇幼保健计划服务中心与湛江日报社共同举办的“关注地贫聚焦两癌”湛江市妇幼保健院“地中海贫血防治与两癌筛查母亲节健康专场直播间”，与健康专家湛江市妇幼保健计划服务中心产前诊断中心主任林青、妇女保健科副主任谭婉婷一同分享自己的故事，让更多人了解地中海贫血，也让更多人关注产前筛查和两癌筛查的重要性。

直播内容

1、做好产前地贫筛查

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血，分为静止型、轻型、中间型和重型地贫

2、做好免费两癌筛查

“两癌”是指宫颈癌和乳腺癌，在女性最为高发，免费筛查是提高广大城乡妇女健康水平而开展的一项造福项目

知识，都是知识

地中海贫血，又称“海洋性贫血”或“珠蛋白合成障碍性贫血”，是中国南方地区高发的一种遗传病，严重影响儿童健康和出生人口素质。因遗传基因缺失导致血红蛋白合成异常，红细胞寿命缩短，破坏加速导致的一种进行性溶血性贫血。在广东地区地贫基因携带者高达16.8％，即约每6个人就有一个人是携带者。

和普通贫血不同的是，地贫是人体造血所需的珠蛋白基因（地贫基因）缺失或突变，使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，所导致的血红蛋白病，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫最常见的类型是α-地贫和β-地贫两类。绝大部分人只是携带地贫基因，无明显的临床症状，其智力、寿命和生长发育基本都不受影响，也不影响日常的生活，称之为地贫基因携带者。

地贫可防可控，婚检产筛来预防。

按照临床症状，地贫可分为静止型、轻型、中间型以及重型地贫。

静止型α地贫患者无症状，血常规等指标也可以没有任何异常，不需要治疗。轻型地贫无明显临床症状，不需要治疗，也有少数患者会表现出轻度贫血症状，影响生长发育，因而需要定期进行输血。中间型地贫患者的贫血程度有很大差异，轻者只有轻度的贫血；重者可出现肝脾肿大、疲乏无力等明显地贫特征，需要定期输血。重型地贫影响生命，重型α地贫胎儿一般在孕晚期会表现出水肿综合征，超声检查可发现胎盘增厚，胎儿心脏大，胸、腹腔积液，可能会出现死胎现象，或出生后随即死亡。重型β地贫患儿出生时无临床症状，一般在3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄增长，会出现眼距变宽、鼻梁变扁等面容改变，还会出现呼吸道反复感染、生长障碍，需要终身输血和除铁治疗维持生命。

作为遗传病，目前世界上还没有研究出关于地贫成熟的治疗方法，骨髓移植是目前唯一可能治愈中重型地贫的方法，但大约只有25%的患者能配型相吻合，且治疗费用昂贵，治疗结局差异很大。因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查，防止重型地贫患儿出生，是目前预防地贫最有效的措施。

湛江市妇幼保健计划生育服务中心（湛江市妇幼保健院、湛江市妇女儿童保健医院）是我市地贫防控项目的实施牵头单位，带领全市医疗机构规范有序地开展地贫防控项目工作。2014年5月，广东省地中海贫血诊断中心湛江筛查分中心在湛江市妇幼保健院正式挂牌，成为我市唯一一家省级定点地中海贫血筛查中心，主要开展地贫筛查、诊断及相关遗传咨询工作。

近年来，我国在地中海贫血防治领域取得了突出的成绩，地贫防控体系建设取得成效，防控工作机制逐步健全。广东省也推出关于地贫防控优惠政策：广东省户籍（含配偶为广东省户籍）或持有效《广东省居住证》的流动人口适龄女性，在婚前、孕前或者孕期可享受一次免费的地中海贫血血红蛋白电泳复筛及基因检测（夫妇双方）；夫妇双方为同型地贫基因携带者，每胎次可享受一次定额补助1850元的产前诊断。

直播间将邀请健康专家湛江市妇幼保健计划服务中心产前诊断中心主任林青与网友互动，为大家介绍有关地中海贫血防治和产前筛查的相关内容。

林青湛江市妇幼保健院产前诊断中心主任

广东省妇幼协会产前诊断技术专家委员会常务委员、广东省医学会产前诊断学分会常务委员、广东省医学会医学遗传学分会委员、广东省地中海贫血防治协会地贫诊断专业委员会常委、广东省预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会委员、广东省基本公共卫生服务项目专家组成员、广东省生物产业协会出生缺陷预防预防干预专业委员会常务委员、湛江市医学会妇产科分会第六届专业委员会委员

聚焦两癌，了解两癌

“两癌”是指宫颈癌和乳腺癌，这两个癌症在女性最为高发，所以政府为提高城乡妇女“两癌”早诊早治率，降低“两癌”死亡率，提高广大城乡妇女健康水平而开展的一项造福城乡妇女的免费检查项目。

乳腺癌筛查项目最基本包括乳腺体检、乳腺超声，如果检查发现乳房病变，一部分妇女要进行乳腺X线检查（也叫乳腺钼靶检查），还有一部分妇女要进行手术活检明确病变性质。

宫颈癌筛查内容包括妇科检查（包括盆腔检查及阴道分泌物检查）和人乳头瘤病毒（HPV）检测，对检测结果阳性者可进一步进行宫颈细胞学（TCT）检查、阴道镜检查和组织病理学检查。

广东省的免费“两癌”筛查项目覆盖了湛江市的城乡地区，35-64周岁的广东户籍妇女就可以在当地具有筛查资格的医疗机构进行乳腺癌和宫颈癌筛查

HPV病毒在我们日常生活中广泛存在，80%的女性一生中都有可能感染，主要是由性行为引起的。根据《湛江市适龄女生人乳头瘤病毒（HPV）疫苗免费接种实施方案（2022—2024年）》凡具有湛江市学籍、2022年9月起新进入初中一年级且未接种过HPV疫苗的14周岁以下女生，均可按照知情、自愿、免费的原则，进行HPV疫苗免费接种。

到底HPV疫苗的“价”是什么意思呢？对接种人群有什么要求呢？平时在生活中，要如何预防“两癌”的发生呢？

直播间将邀请到妇女保健科主任谭婉婷，对有关“两癌”的问题和大家进行互动解答。

谭婉婷湛江市妇幼保健院妇女保健科副主任

现任广东省妇幼保健协会女性生殖道感染性疾病防治专家委员会常务委员，从事妇产科工作20多年，熟悉女性各阶段保健知识，擅长宫颈等各种炎症及宫颈癌防治、更年期综合症治疗与调理等。曾发表多篇国家级、省级论文。

母亲，是生命赐予女性最伟大的职业。

在2022年的母亲节，

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