病例一

患者，女，12岁。主诉：多饮多尿7年余，颅内肿瘤术后4年余，视力下降2年余。

病史：2014年开始出现多饮、多尿，当时行核磁（MRI）检查未见明显异常，诊断为中枢性尿崩症，予口服药物治疗后，尿崩症状好转。定期随访MRI。

2017-02-14复查头部MRI发现鞍上、三脑室占位（图1）。当时检查血液中肿瘤标志物：AFP 10.23 μg/L（参考范围0~7），β-HCG<0.1 IU/L（参考范围0~5），脑脊液中肿瘤标志物均在正常范围。考虑混合性生殖细胞肿瘤可能性大。

图1. 2017-02-14 头部MRI，鞍上、三脑室占位。

2017-02-20试行放疗两次，后因脑积水行脑室腹腔分流术。分流术后行1周期化疗。2017-04-19行开颅手术，全切肿瘤。术后病理：畸胎瘤。术后肿瘤标志物恢复正常。后未行抗肿瘤治疗。定期复查MRI未见肿瘤复发。

2019年06月开始出现视力下降，当时检查视力，左眼：右眼=0.5:0.75，复查MRI未见明确肿瘤复发征象。遂未予特殊处理。后因患者出现视力进行性下降，就诊眼科，未查明原因，未予处理。

2020-04-07复查头部MRI未见明确肿瘤复发征象。肿瘤标志物正常。当时测视力（矫正），左：右=1.0:0.4，多次行针灸及中药治疗，无效，视力继续下降。2020-11-13检查头部MRI示双侧视神经异常信号影（如图2）。视力检查提示，左：右=0.6:0.03。

图2. 2020-11-13头MRI，双侧视神经异常信号。

2021-01-13检查头部MRI示双侧视神经异常信号影较前无明显变化（如图3），肿瘤标志物正常，考虑视神经炎可能，入住眼科，行针灸+电灸治疗后，视力无好转。

图3. 2021-01-13头部MRI，双侧视神经异常信号影，较前无明显变化。

之后继续中药、针灸等治疗，视力继续下降。2021-04-06头部MRI示视神经异常信号，较前无明显变化（如图4），肿瘤标志物正常。

图4. 2021-04-06头部MRI，视神经异常信号，较前无明显变化。

2021-08-06 就诊我科（首都医科大学三博脑科医院神经肿瘤化疗科）查头部MRI示双侧视神经异常强化影，考虑生殖细胞肿瘤复发可能（如图5），全脊髓MRI未见播散转移，。肿瘤标志物正常。视力检查：左眼1.5m数指，右眼光感。建议活检以明确病理后进行后续治疗。家属拒绝活检。遂先行1周期诊断性化疗。

图5. 2021-08-07头部MRI，双侧视神经异常强化影。

2021-08-15 于我科行BEP（博来霉素+依托泊苷+顺铂）方案第1周期化疗，化疗后复查MRI提示双侧视神经异常强化影全消（如图6）。但视力较化疗前无明显改善。目前患者在我科继续后续周期化疗。

图6. 2021-09-01，化疗1周期后，肿瘤全消。

病例二

患者，女，11岁。2015年9月，患者因“多饮、多尿3年，头痛、双眼视力下降半月，右眼失明3天”就诊我科。2015-09-23行头部MRI提示鞍区巨大占位（图7），全脊髓MRI未见肿瘤播散。查血肿瘤标志物：AFP 1.28 μg/L，β-HCG 2.92 IU/L，均在正常范围。临床考虑为生殖细胞瘤。建议患者行活检或手术以确诊病理，但患者家属拒绝。

图7. 2015-09-23头部MRI示鞍区巨大占位。

2015-10-11开始在我科行BEP方案化疗一周期。第1周期化疗后1周患者双眼视力逐渐好转，2周后双眼视力恢复，3周后复查MRI提示肿瘤病灶明显缩小（图8）。

图8. 2021-11-02 头部MRI，化疗1周期后，肿瘤病灶明显缩小。

继续化疗3周期，2016-01-06复查MRI显示肿瘤病灶进一步缩小（图9）。

图9. 2016-01-06头部MRI，4周期化疗后，病灶进一步缩小。

化疗结束后行全脑+局部放疗。2019-02-13，治疗结束后3年复查MRI肿瘤全消，未见异常（图10）。

图10. 2019-02-13 头部MRI，治疗结束后3年，肿瘤全消，未见异常。

截止日前，患者结束治疗已5年半，现患者正常生活与学习。期间定期复查头和脊髓MRI及肿瘤标志物未见肿瘤复发。

专家点评

颅内生殖细胞肿瘤是起源于原始生殖细胞的肿瘤，占颅内所有肿瘤的2%~3%，最常见发病部位是鞍区和松果体区，颅内生殖细胞肿瘤对化疗和放疗较敏感，临床或病理诊断后，先进行化疗，化疗后再放疗，可降低放疗剂量，减轻放疗对患者垂体内分泌功能及生长发育等影响。

本文病例1既往5年余前病理确诊为混合性生殖细胞肿瘤，仅经过手术切除，术后未规律放化疗，术后2年出现视力进行性下降，头部MRI检查发现视神经异常信号，结合患者既往生殖细胞肿瘤病史，考虑肿瘤复发，应尽早诊断并开始治疗，以期保存视力。遗憾的是该患者视力持续下降长达2年而未得到有效治疗，目前经化疗后虽然肿瘤已全消，但视力未能好转，生活质量没有得到提高。而病例2经过及时有效化疗，肿瘤快速、明显缩小，不仅保存了视力，亦获得了长期高质量的生活。

撰稿：李 程

审校：张俊平