近日，郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）小儿心肾内分泌科副主任医师梁宇接诊了一位低磷性佝偻病男孩亮亮（化名），亮亮1岁8个月，孩子爸爸描述：亮亮走路比同龄孩子晚，走路时摇摇晃晃，喜欢让大人抱，腿变弯了，当地医生说孩子得了佝偻病，给孩子补充维生素AD将近1年了，亮亮的病情却无明显改善。经当地医生推荐，家长带亮亮来郑州大学第三附属医院就诊，梁宇副主任医师接诊了亮亮，检查发现“O型腿”、“鸡胸”、蹒跚步态、身高偏矮。经过细致检查和评估，亮亮确诊为低磷性佝偻病。

对此，梁宇告诉孩子家长：低磷性佝偻病分遗传性和获得性，临床上以X连锁低磷性佝偻病最常见，占遗传性低磷性佝偻病的80%，男女均可发病。低磷性佝偻病在儿童时期主要累及骨骼、肌肉组织、牙齿等。但症状缺乏特异性，难以与其他佝偻病鉴别。多在1岁负重走路后出现双下肢畸形（如膝内翻、膝外翻）、步态异常。部分患儿可出现颅骨结构异常，如前额突出、颅缝早闭等。青少年及成人期还可出现骨软化，骨骼疼痛，骨关节炎，多发病理性骨折等。除了骨骼发育异常，患儿还容易出现牙釉质发育不全、牙髓腔扩大、龋齿、牙周脓肿、牙周炎等牙齿疾患，以及发作性耳鸣、耳聋和眩晕等耳源性疾病。

针对患儿情况，李艳、梁宇团队进行了病情分析：低磷性佝偻病需要长期治疗，可用磷酸盐制剂、活性维生素D等药物治疗，如果单用药物治疗不可纠正的严重骨骼畸形，骨科可采用正畸治疗和康复科功能锻炼实现整形治疗。目前新的治疗方法布罗索尤单抗已经进入中国市场。布罗索尤单抗是全球首个针对FGF23的全人源单克隆抗体，可增加肾脏对磷的重吸收以及血清活性维生素D水平，最终改善骨骼疾病。

最后，梁宇副主任医师强调：低磷性佝偻病患儿由于肾脏不断排磷，血磷极难恢复正常，大剂量的磷元素补充会发生甲状旁腺功能亢进，进一步加重骨病。因此低磷性佝偻病患儿的治疗目标不是恢复血磷水平，而是通过多次服药保持血液中磷的低水平稳态，并控制甲状旁腺激素水平，减少骨病的发生。盲目追求血磷水平有害无益。治疗的目标是佝偻病症状不再活动，并减少并发症的产生。

（梁宇 狄雪琪）