网上曾流传过一则视频：
一个患白化病小女孩到公园玩耍，什么也没做，却吓哭了一旁的另一个孩子，小女孩尴尬又内疚。被吓宝宝的妈妈则安抚着告诉他“不要哭了，这是一位小天使”，场面心疼又暖心。
我院产前诊断中心常碰到一些前来咨询白化病相关内容的备孕夫妻，看到身边有人生了白化病宝宝，十分紧张。
白化病患儿被称为“月亮的孩子”，他们的皮肤和头发都是白色的，怕光、极易被晒伤，视力也不太好，由于具有独特的外表，他们往往会比正常人更加胆怯和自卑。
究竟是什么让TA变成了“月亮的孩子”？如何预防？一起接着往下看~
01
白化病到底是什么？
产前诊断中心主任张艳珍
定义：
人体内有一类细胞叫黑色素，可以影响头发、眼睛、眉毛和皮肤的颜色，白化病就是由于黑色素合成减少或缺乏而导致的多种遗传性疾病的总称。
白化病的主要表现：
①皮肤、毛发以及眼部的色素减退
②患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色
多种基因的突变均可以导致白化病的症状。
分类：
根据患者的临床表型和基因型，白化病可以分为非综合征性白化病和综合征性白化病两大类，其中非综合征性白化病包括眼白化病及眼皮肤白化病两种。
2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，白化病被收录其中。
02
白化病可以治愈吗？
白化病是一种无法治愈的遗传病，目前药物治疗无效，仅能通过物理方法：
①尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害
②使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失
03
如何预防白化病？
白化病除对症治疗外，应以预防为主，可以用以下3个方式进行预防，其他大多数的罕见病也同样适用：
- 通过遗传咨询禁止近亲结婚
- 进行早期的基因诊断
- 进行产前诊断
04
罕见病其实就在你我身边
据报道，目前已知的罕见病种类多达7000种，按照最新的《中国罕见病定义研究报告2021》，将“新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病”列为罕见病。
部分罕见病症状：
月亮孩子（白化病）：皮肤，头发等体毛呈白色或黄色
血友病：凝血功能障碍，一旦发生出血，靠自身机能无法止血
法布雷病：首发症状是四肢剧烈疼痛，此外，肾、心脏、脑等器官病变
戈谢病：生长发育落后于同龄人，肝脾肿大，皮肤鱼鳞样病变等
蝴蝶宝宝（大疱性表皮松解症）：皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后出现水疱及血疱、糜烂
庞贝病：严重肌肉无力，舌头、心脏等肥大，无法达到发育标准
据估算，我国有超过2000万各类罕见病患者，全世界则有2.63亿到4.46亿罕见病患者。这意味着，你我身边每17到29个人之中，就有1人正被某一种罕见病折磨着。
05
预防罕见病，孕前预防尤其重要
根据罕见病多为先天性、遗传性的特点，一级预防（孕前预防）就显得尤其重要：夫妻双方在孕前或孕早期进行遗传病携带者筛查基因检测，是优生优育的第一道防线，可以从根本上阻断单基因病的遗传。
目前，我院产前诊断中心已经开始开展了成人遗传病携带者筛查基因检测，有普通版和扩展版两个版本（抽取检查者2-3ML外周血，备孕夫妇或孕妇均可，无需空腹）。
如果你正在备孕，心中有所顾虑，建议来我院做个成人遗传病携带者筛查基因检测，4周后就可拿到结果，让我们用轻松的姿态准备孕育新生命。
希望更多人关注罕见病
每个小群体都不该被放弃
素材提供丨张闻
医学审核丨张艳珍
编辑/监制 | 健康事业发展部
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