佳学基因导读：子宫肌瘤是女性较为常见的疾病，最新数据显示30-50岁的女性，子宫肌瘤的发病率可达30%左右，而有一类子宫肌瘤与遗传性肾癌密切相关，即平滑肌瘤相关性肾癌，因此，得了子宫肌瘤一定要警惕肾癌的风险！

李菲儿（化名）在去年体检时发现自己体内长了一个5cm的子宫肌瘤，虽然说是瘤，听起来挺可怕的，但医生跟说长了子宫肌瘤很正常，语气就像跟你说，你脸上长了颗痘痘。但是，超过5cm就不正常了，小于5cm可以不管，超过5cm就建议手术。前后看了三个医生，他们的说法都是一样的——超过5cm要做手术。

于是便在九月份做了手术，术后医生做了病理及免疫组化，提示FH（-），医生担心是FH缺陷型平滑肌瘤，该型容易发生肾脏癌，临床上称之为遗传性肌瘤病及肾细胞癌综合征（HLRCC）。于是联系佳学基因进行FH基因致病基因鉴定。基因检测的作用

佳学基因提示，FH缺陷型平滑肌瘤是FH基因致病性突变导致相应FH蛋白功能缺失而导致的疾病。FH基因突变包括胚系突变和体系突变两种类型，其中胚系突变是一种遗传性疾病即遗传性平滑肌瘤病相关性肾癌（HLRCC），可用血液样本进行检测，而体细胞突变可以用组织样本检测。

佳学基因先用组织样本为李菲儿查找致病基因突变，结果显示，李菲儿组织样本中FH基因携带一个杂合突变，为致病性突变，有肾癌的发病风险，佳学基因建议李菲儿要每年进行超声或核磁共振的监测，以便在早期发现并及时处理。基因检测的作用

佳学基因提示，该突变为体细胞突变，如果担心后代是否有遗传风险，可通过李菲儿的血液样本进行验证检测，经验证，血液样本不携带该突变，因此不会遗传给后代。

因此，如果您较早就发生了子宫肌瘤（譬如30岁之前），若是手术了，手术标本应该请有经验的病理科医生进行诊断，除了常规的形态学检查，必要的时候要通过基因解码基因检测确诊。基因检测的作用

根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》提示，FH缺陷型平滑肌瘤患者表现为腰酸、血尿，单侧单发大肾肿瘤，2/3-3/4患者首次就诊是已经为晚期伴远处转移（淋巴转移和骨转移相对常见）。当然也有病人初诊时没有任何症状，属于体检时发现。HLRCC肾癌患者常伴有家族史、皮肤的平滑肌瘤、女性多发子宫肌瘤。约15-30%的HLRCC患者出现肾癌。HLRCC患者以年轻患者为主，亦有儿童患者报道。

在中国对于HLRCC肾癌认识不足，对家族史调查不够，也有部分病人可能是HLRCC具有遗传性的。因此对于怀疑FH缺陷型肾细胞癌患者，应该进行FH基因解码基因检测进一步确诊，同时启动对患者家庭的遗传咨询工作。

FH缺陷型肾癌肿瘤细胞病理形态学上可以呈囊性，乳头状、实性、筛管状、腺样或囊实混合等多种排列方式；多数细胞细大，嗜酸性核仁，类似核内包涵体样，核仁周围一圈淡染空晕。大多数FH缺陷型肾细胞癌免疫组织化学检测到肿瘤组织FH蛋白表达阴性（-），但仍有少部分FH蛋白表达阳性。因此，肿瘤组织免疫组化FH（+）不能排除FH缺陷型肾细胞癌可能。此外，多数肿瘤组织2-琥珀酸-半胱氨酸（2SC）免疫组化阳性（++）。目前国内大的医学中心都开展了FH缺陷型肾癌的病理诊断，但是由于该类肾癌属于罕见病，医师诊断经验相应不足；同时很多中心缺乏2SC免疫组化，造成部分FH缺陷型肾癌的漏诊和误诊。因此及时进行致病基因鉴定基因解码基因检测尤为重要。

对于早期FH缺陷型肾癌，美国NCCN指南推荐根治性肾脏切除术；对于晚期肾癌，推荐系统治疗。早期FH缺陷型肾癌，首选根治性肾脏切除术。但是对于特别早期的肿瘤或者双肾肿瘤，宽切缘保肾手术也是可以考虑的。对于晚期FH缺陷型肾癌，推荐系统治疗。治疗方案包括NCCN指南推荐贝伐单抗+特罗凯或靶免联合治疗。通过回顾性分析，TKI单药或PD1单药效果欠佳，但靶免联合治疗亦可以取得相对较好的治疗效果。

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