原发性轻链型淀粉样变性——真的是淀粉导致的疾病吗？|治疗|症状|肾脏|预后

这是达医晓护的第4036篇文章

奇怪的皮肤病

老王今年67岁，1年前阴囊部先出现丘疹、瘀斑，逐渐延及眶周，到多家医院皮肤科及眼科就诊，当时的诊断不是很明确，分别当作是“湿疹、股癣”等，先后予以“依巴斯汀、地氯雷他定、复方甘草酸苷胶囊、伊曲康唑胶囊”等药物口服，外用“酮康唑乳膏、地奈德乳膏、夫西地酸乳膏、妥布霉素滴眼液”等，效果不佳，皮疹仍不断增多，遂到当地一家大医院就诊。据老王回忆既往2年前出现胃脘部胀满不适、食欲下降、四肢乏力症状，外院诊断为“呃逆、消化不良”，曾口服中药治疗，症状缓解不明显，家族中无类似疾病患者。医生查体时发现：老王舌体胖大，边有齿痕，舌体边缘可见密集粟粒大小丘疹，其余系统检查未见明显异常。皮肤科情况：眼睑、眶周、鼻翼、阴囊、会阴区可见片状紫红色瘀斑，压之不退色，双侧腹股沟、阴囊、生殖器簇集分布米粒至绿豆大小紫红色丘疹，巩膜及口唇黏膜可见紫红色瘀斑。辅助检查：红细胞沉降率6mm/h（正常值：0-15mm/h），24h尿蛋白定量0. 806（正常值：0.028-0.141），血清免疫固定电泳：检测到单克隆免疫球蛋白 IgA-λ（+），尿免疫固定电泳：检测到单克隆游离轻链λ（+）。心脏超声示：二尖瓣中度关闭不全、三尖瓣、主动脉瓣、肺动脉瓣轻度关闭不全。其余检测均未见明显异常。腹股沟皮疹活检组织病理显示：真皮全层大量均一红染物质，结晶紫染色阳性。患者拒绝行骨髓穿刺检查，未行该检查，诊断为：原发性系统性淀粉样变。后医生建议老王到血液科进一步诊治……

何谓原发性轻链型淀粉样变？

原发性轻链型淀粉样变是一种由具有反向β折叠结构的单克隆免疫球蛋白轻链在器官组织内沉积，并造成相应器官组织功能异常的系统性疾病，年发病率为3-5/1000000，男性多于女性。

原发性轻链型淀粉样变有何表现？

常见乏力、体重减轻等非特异性系统症状，常见累及的器官包括肾脏、心脏、肝脏和周围神经、胃肠道等。

1.肾脏受累症状

累及肾脏时，主要表现为肢体水肿以及尿中泡沫增多，晚期甚至可以出现肾衰竭。

2.心脏受累症状

心脏受累时，主要会出现活动后气短、腹水、肢体水肿、晕厥等限制性心功能不全的表现，同时可伴有多种心律失常。

3.肝脏受累症状

肝脏受累时，患者可以有轻微肝区不适或者疼痛，但多数病患可无症状，往往是在体检时发现肝大等异常，疾病晚期可以出现肝衰竭。

4.周围神经和自主神经受累症状

（1）周围神经受累表现为对称性的四肢感觉和（或）运动性周围神经病。