最近听的最多的一个词就是家族遗传乳腺癌基因检测,刚开始我对这个所谓的基因检测完全没有兴趣。直到有一次和同事小刘聊天的时候,得知她妈妈最近被确诊了乳腺癌,而医生建议小刘的妈妈进行家族遗传乳腺癌基因检测,很不幸的是检测出了致病基因,而在得知这个结果之后,医生也建议小刘在ECS早癌筛查平台上也预约一下基因检测,排除一下风险。
听到这里我不太明白的是,患病的是小刘妈妈,为什么还要给小刘做家族遗传乳腺癌基因检测?
小刘听到我的疑问之后,给我科普了一下有关家族遗传乳腺癌基因检测方面的知识。首先进行乳腺癌基因检测是为了寻找突变的基因,评估基因突变对后代的遗传能力,以及评估后代患癌症的风险。不过这项检测并不是每个女性朋友都需要进行的。
而适合这项基因检测的对象,具体如下:
1、在近亲中,至少有一名癌症患者被诊断为与遗传性癌症综合征。还有,就是人们本身有两种或两种以上的癌症,有卵巢癌史的人群也需要做此项检测。
2、人们的直系亲戚在50岁之前患过乳腺癌,需要做基因检测,小刘说自己的妈妈今年才46岁,所以医生才建议刘妈妈和小刘最好都做家族遗传乳腺癌基因检测。
3、有前列腺癌或胰腺癌的个人病史,有两个或多个与BRCA相关的癌症。
4、具有 BRCA1 或 BRCA2 突变的亲属。研究人员已经确定,除了BRCA1和BRCA2基因突变,患癌的风险大大增加,除此之外,各种基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2EPCAN)的突变也增加了患乳腺癌的风险,小刘介绍说医生推荐在ECS早癌筛查平台上预约检测,因为遗传肿瘤专家可以根据每个人家族的癌症史,针对性的检测哪些基因可能发生了突变。
总而言之,筛查自己是否携带癌症的遗传基因具有重大意义,因为与一般发病率相比,携带癌症基因的人患癌症的风险将增加。而在ECS早癌筛查平台上预约检测,可以在遗传肿瘤专家的帮助下,采取主动预防计划,避免可能增加某些癌症风险的因素。
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