腹胀、消化不良、剧烈呕吐……30多岁的李亮（化名）无论如何也没想到，兜兜转转，自己竟然到了医院的心内科，一系列检查后，他被确诊为“淀粉人”——转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）。这是一种罕见病，作为特发性心肌病的一种，被列入第一批121种罕见病目录中，排在52号。
每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。中国罕见病涉及千万人，如何为罕见病诊疗和用药提供保障成为各界关注的重点。近日，在广东省卫生健康委员会的组织和指导下，广东省罕见病诊疗协作网特发性心肌病诊疗协作组宣告成立。这也是广东为罕见病成立的第八个单病种诊疗协作网。多位专家呼吁，特发性心肌病患病人群被低估，需要提高医院诊断水平及协作，尽早发现患者进行干预。
网络图片
诊疗:如何“大海捞针”
公开资料显示，特发性心肌病主要是以遗传性为主（包括混合性）的心肌病，包括特发性或家族性扩张型心肌病、致心律失常型右室发育不良/心肌病、特发性或者家族性限制型心肌病、左室致密化不全以及遗传性转甲状腺素蛋白相关心肌淀粉样变。
转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM），俗称“淀粉人”，是一种罕见的、进行性的浸润性心肌病，其症状常表现为心衰、心律失常等，由于临床症状特异性差，以及疾病认知度低等因素，ATTR-CM经常会被误诊或延误诊治。
“ATTR-CM患者随着淀粉样蛋白的沉积和多器官受累，会迅速恶化，中位生存期只有3-5年，超过30%的患者在确诊前至少转辗了5位医生。” 中山大学附属第一医院心血管医学部主任董吁钢教授介绍。
由于缺乏特异性表现，找到特发性心肌病人，无异于“大海捞针”。不过这样的“针”，广东越来越多的医院开始具备打捞能力。
文首的李亮便是在中山大学附属第一医院得到确诊。医生对其家族进行筛查，发现还有两例症状类似，基因检测结果显示阳性。
“在我们医院，两个月已经诊断筛查出3例ATTR-CM。有些医院刚刚开展PYP同位素检查，很容易出现假阳性，就需要我们多学科团队协作，为病人早期诊断早期治疗，从而改善预后。”董吁钢教授介绍。
“ATTR-CM的临床表现千变万化，比如肾功能不全、心率衰竭、心率失常、心肌肥厚等，容易被归属到常见疾病中。如果医生不掌握相关知识，就会延误患者的治疗。”暨南大学附属第一医院副院长郭军教授指出。
为罕见病患者搭建诊疗和用药的绿色通道，成为头部三甲医院的“标配”之一。
郭军教授介绍，以该院为例，首先已经在医院成立了基本的组织架构，由心内科牵头，协同包括肾内科、皮肤科、内分泌代谢科等多个科室对疑似病例进行多学科MDT诊疗；其次，医院也开展一系列培训，包括影像诊断科和超声科的亚专科培训，在发现一些症状时可以及时预警。同时，医院对于明确的罕见病患者，提供了“临购”的绿色通道，可以及时供应相关药品，确保最大程度保障罕见病患者的基本利益和需求。
用药：多重保障为患者减负
广州医科大学附属第一医院心血管内科副主任、主任医师陈爱兰教授至今对一则罕见病病例印象深刻。
来自贵州的50多岁男子，全身浮肿、气喘，反复在当地住院治疗，2年间为治病花光了家中的积蓄。来到广州求医的时候，已经到了恶液质的阶段。虽然最后诊断出属于轻链型的淀粉样病变，但病人身体状况已经无法耐受化疗，最终未能抢救过来。
“在ATTR-CM诊断和治疗方面，与发达国家相比，我们的差异主要在医生的认知和检测技术及设备上。比如核磁共振、心脏彩超等检查，需要比较有经验的医生才能有意识发现这些罕见病的特征。”陈爱兰教授表示。
有数据显示，在中国，ATTR-CM诊断率极低，不足1%。2018年第一批罕见病目录公布，2019年10月，中国才报道了全国首个ATTR-CM病例。
病例少，并不代表没有病人。“通过日本流行病学患病率预估，中国患者人数大约有26-30万患者，在65岁以上射血分数保留心衰的患者中，有17%的淀粉样变。”陈爱兰教授介绍。
药物的问世是罕见病诊疗的关键一环。2020年，两款创新药物氯苯唑酸葡胺软胶囊（维达全）和氯苯唑酸软胶囊（维万心）上市，分别用于治疗转甲状腺蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）和转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变（ATTR-CM）。
2021年国家医保目录通过国家谈判纳入7种罕见病创新药物，其中氯苯唑酸软胶囊就在其中。
“以前罕见病用药动辄几十万上百万，每次用药，医生不得不向医院写用药说明阐明理由申请报批。”广州市妇女儿童医疗中心刘丽教授介绍，随着罕见病用药保障的措施日渐完善，这样的情况越来越少。目前在广州、珠海、惠州等城市，已经落地“国谈”罕见病用药的单独支付政策，不需要纳入医院考相关考核。
氯苯唑酸软胶囊的生产企业辉瑞透露，截至目前已在国内超过百家医院、双通道药店等终端渠道实现药物准入可及。支付问题的解决，极大解决了罕见病患者治疗的后顾之忧，也为罕见心肌病实现诊疗突破创造了良好的条件。
【记者】严慧芳
【作者】 严慧芳
健康生活圈
热门跟贴