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耐心看完这篇，你能否找到答案？

撰文|儿科蜡笔小新

我们今天要讲的这个案例，也是以“呕吐”为主诉，一样是难倒许多医生的疑难杂症。

3月大婴儿，先后到大型儿童专科医院，6个专科，经过9次就诊，才明确诊断。患儿诊断后不到一年时间，就因为原发病无解而夭折。

这是什么病呢？仔细看就诊记录，期间透露很多关键细节，看一下你到哪一层知道诊断。

■第1次就诊：儿内科

男，3月，主诉：呕吐3~4天。患儿除了呕吐之外，没有腹泻等其他消化道症状，也没有发热等感染症状，吃奶欠佳，大小便正常。比较特殊的病史是，2周前患儿曾因“抽搐、面色发绀”外院住院4天，病因不明。

体格检查方面，患儿精神反应好，前囟较胀软、骨缝宽，呼吸40次/分，其余无特殊。2周前住院期间检查：电解质、血气分析、生化及血常规等“未见异常”，CT检查：颅窝凹陷症。诊断：呕吐，查因。

也就是说，医生也不清楚病因是什么。给予行血常规、血气+电解质分析、C-反应蛋白 （CRP） 检查“未见异常”。由于患儿曾有不明原因的“抽搐和发绀”病史，头颅CT没有发现可疑的神经系统原因导致其发绀。因此，医生给予心脏彩超检查，提示“卵圆孔未闭”，这并不能解释其抽搐发绀的病因。

所以本次就诊，医生给予护胃和益生菌对症治疗。作为儿内科医生，5-10分钟的接诊时间里，很难理清思路，鉴于患儿同时存在呕吐、可以抽搐及发绀，建议找专科就诊。

建议：小儿消化专科、心内科及神经科就诊。

■ 第2次就诊：4天后，小儿消化专科

没有新的检查或病史。医生认为感染性可能性比较大，但是目前病因不明，先对症治疗，警惕肠道发育畸形。

建议：1.服用奥美拉唑抑酸；2.必要时行腹部B超及消化道造影；3随诊。

■ 第3次就诊：与第2次就诊同一天，小儿心脏专科

呕吐与心脏疾病关系不大，卵圆孔未闭问题，到1岁复查即可。

■ 第4次就诊：与第2次就诊同一天，小儿神经专科

头颅CT没有发现可导致呕吐的特殊神经系统，可疑抽搐问题。

建议：头颅磁共振（检查未执行）。

■第5次就诊：又过了1周，儿内科

主诉：近1周有咳嗽。没有发热、流涕、鼻塞、打喷嚏和喘息等其他呼吸系统症状。查血常规、CRP未见异常。胸片检查：1.支气管炎；2.双侧肱骨近端局部骨密度减低，骨小梁紊乱，边缘欠规整。

考虑支气管炎，给予化痰、阿奇霉素抗感染等对症治疗。

■ 第6次就诊：又过了4天，夜间，急诊科

主诉：咳嗽10天，发绀1次。医生认为，患儿病情复杂，病因不明，且存在较大风险，需要多学科诊疗，建议留观详细检查及多学科会诊。家属拒绝。

■ 第7次就诊：又过1周，儿童保健科

主诉：生长慢3月余。通过询问病史家长说生后常有摇头，近2天有握拳，体格检查发现颅骨缝大。问病史，出生后有补充维生素D，每天500 IU。诊断考虑饮食性钙缺乏。医生建议检查25-羟维生素D、甲状旁腺素、甲状腺功能及抗体、碱性磷酸酶、生化、维生素及过敏原。处理：追踪结果。因既往有贫血，暂给予铁剂补充；另外，补充维生素AD。

■ 第8次就诊：又过了4天，儿童保健科

复诊看结果，医生分析检查结果：维生素A正常，甲状旁腺素降低，血钙提示3.61 mmol/L，25-羟维生素D测定101.4 nmol/L，牛奶过敏原 0.86 IU/ml。由于甲状旁腺素明显降低，诊断：1.甲状旁腺性手足搐搦；2.牛奶过敏。

建议：继续口服维生素AD，内分泌科就诊。

■ 第9次就诊：又过了10天，急诊科

主诉：间断抽搐4次，发现高钙10余天。其余病史参考前8次就诊情况，3天前再次出现抽搐，外院住院3天。

辅助检查

生化：ALT 12 U/L，AST 24 U/L，总胆红素2.8 umol/L，肌酸激酶73 U/L，肌酸激酶同工酶38 U/L，碱性磷酸酶3 U/L，胆碱酯酶10312 U/L，钙2.32 mol/L，镁0.73 mmol/L，磷1.49 mmol/L，尿酸430 umol/L；

双肾彩超：双肾椎体回声增强，髓质海绵肾，待排；

颈部彩超：甲状腺及甲状旁腺区未见明显异常；

头颅CT平扫：未见明显异常；

颈部CT平扫+增强：甲状腺左侧叶小斑片状低强化灶。

住院期间患儿出现频繁呕吐，伴哭闹不安，无抽搐发作，无腹泻，无发热。监测血压升高，高至136/93 mmHg，予利尿、补液等对症处理。今日患儿喜睡，可唤醒，纳差，精神疲倦，转运至我院急诊。

以上是关于案例所有的就诊记录及辅助检查，你能否根据上述资料推断病因是什么呢？

责任编辑：文嘉欣

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