张松筠
一、罕见病定义与现状
（一）罕见病定义
罕见病又称孤儿病，是指发病率极低的一类疾病。《中国罕见病定义研究报告（2021）》将符合“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万”的疾病定义为罕见病。
（二）罕见病现状
近年来，罕见病得到全社会越来越多的关注。一直以来，罕见病都是世界难题。首先，罕见病疾病负担严重，全球已知的罕见病超过7000种，患者人数达3亿，中国约6000万。其次，由于罕见病患者众多且分散，疾病诊疗面临巨大挑战。80%罕见病与遗传相关，疾病疑难复杂，常累及多器官多系统，致残、致死率高，常需终身治疗。由于每种罕见病患者人数很少，相关研究与认知不足，误诊漏诊率高，调查表明72%的罕见病患者被误诊。同时，罕见病治疗手段不足，已有批准治疗药物或方案的病种尚不足10%。尽管面临众多严峻挑战，但伴随全社会对罕见病的关注，相关研究力度正在不断加强，新的诊疗方法也逐渐出现。
二、关注罕见病患者心身问
（一）罕见病常常伴发心身问题
罕见病患者常常伴随心理问题，具体包括以下三种情况：（1）疾病本身影响中枢神经系统，导致精神情绪心理异常；（2）疾病的躯体症状如疼痛等诱发心理问题；（3）来自疾病的心理与社会压力诱发心理问题，也就是心身问题。
（二）罕见病心身问题的形成
从心身医学的角度来讲，心身一体，心理因素和躯体症状密切相关。躯体疾病可以对心理和情感状态产生负面影响。心理因素包括情绪、压力、焦虑、抑郁、创伤等，同样可以影响人体的生理功能。具体来说，心理因素既可以通过改变饮食、睡眠等行为因素直接影响躯体功能，也可以通过影响神经内分泌、免疫和自主神经系统间接引起躯体症状，最终导致躯体症状与疾病的出现或恶化，产生心身问题。
对于罕见病患者来说，除了承受躯体痛苦，还要承受巨大的心理压力。面对“就医难、用药难、终身无法治愈”等问题，罕见病患者会感到不安、恐惧与担忧。面对外貌或身体功能上的明显变化如面部畸形与肢体残疾、依赖他人照料或接受特殊治疗，患者会产生自卑感。由于发病率极低，很难找到同病患者交流互动，导致孤立无助感。此外，被误解排斥甚至经历社会孤立与歧视、财务担忧、医疗资源与社会支持不足等等，均可带来焦虑、抑郁、恐惧等各种负面情绪，进而引发心身问题。临床表现为躯体和心理层面同时出现症状，既有难以通过常规医学检查或诊断方法解释和治疗的头痛、胃痛、关节痛、疲劳等躯体症状，也有焦虑、抑郁、失眠等心理问题，二者相互作用、加重病情。罕见病的特殊性及与之相关的身体状况所带来的“病耻感”使得患者难以主动寻求甚至拒绝精神心理方面的帮助，进而导致诊治的延误，造成严重后果。值得注意的是，目前，关于罕见病患者心身问题的科学研究，无论是发病情况还是相关机制研究都非常有限，亟须加强。
三、罕见病心身问题的解决措施
（一）提高医疗专业人员对罕见病及心身医学的理解
通过各种培训，实现“会看罕见病的医生不再罕见”，让“会看罕见病的医生了解心身医学”，从根本上改进罕见病患者的诊断和治疗。
（二）强调罕见病多学科团队（MDT）中心身医学专家的重要性
MDT作为一种协作性的医疗模式，通过不同领域的医疗专家之间的合作和交流，为患者提供全面的治疗和关怀。心身医学专家在罕见病MDT团队中扮演着非常重要的角色，主要体现在能够将心理和躯体两个维度的问题视为一个整体，与其他多学科团队成员密切合作，共同制定个性化的治疗方案，为患者和家庭提供心理支持、协助其他专业人员提供心理干预，帮助患者全面应对罕见病所带来的生理和心理挑战，提高整个MDT团队的工作效能。
（三）重视罕见病心身疾病患者的心理支持与治疗
罕见病心身疾病的诊断和治疗是一个综合性的过程，需要综合考虑心理和生物医学因素，综合运用心理、药物、物理等各种治疗方法。心理治疗可以帮助患者调整心理状态，增强抗逆能力，减轻心理压力和心理痛苦，其作用非常重要。罕见病患者常用的心理治疗包括：（1）认知行为治疗，可以帮助患者逐渐摆脱自我否定和负面思维，克服罕见病带来的困扰，提高生活质量。（2）家庭治疗，能够帮助罕见病患者和家人之间建立良好的信任与互助关系，进而减轻患者的心理压力。（3）艺术治疗，包括音乐疗法、艺术疗法、表演疗法等，可以激发患者的积极情感，帮助患者更好地接纳病情，减轻心理压力。
（四）为罕见病患者提供社会支持，建立支持网络
引导罕见病患者加入相关的患者组织或支持群体。这些群体可以提供精神支持、交流经验和资源分享，帮助患者应对心身问题。
五、以急性间歇性卟啉病（AIP）为例谈罕见病心身问题的形成与解决
AIP是一种罕见的遗传代谢性疾病。由于卟啉代谢途径中第三个酶活性缺乏，引起体内卟啉前体如δ[1]氨基酮戊酸（ALA）聚积，在诱因作用下，产生急性间歇性致死性发作，表现为剧烈腹痛、恶心呕吐等神经内脏症状、神经精神症状、肌无力和瘫痪、抽搐等。
AIP急性发作时，过多的ALA损伤中枢神经，导致了精神情绪异常。表现为发作前驱期的脑雾状态（思维模糊混乱、注意力不集中等）、发作时的焦虑抑郁、躁狂、精神病样症状。解决这些异常的关键在于及时应用特效药高铁血红素或者输注高糖，以降低体内ALA水平，减轻神经毒性，控制急性发作。
AIP急性发作时的疼痛管理非常重要，处理不当可能导致病情迁延、镇痛药依赖。因疼痛可以导致失眠焦虑抑郁，进而引发心身问题，因此应在药物镇痛同时给予心理治疗，让患者尽可能了解疼痛原因及解决方案，增强战胜疼痛的心理力量。必要时辅以抗焦虑抑郁药物。
在缓解期间，一些AIP患者特别是经历了反复且程度严重的急性发作的患者，可能会出现疲劳、失眠、焦虑抑郁及疼痛等慢性症状。患者反复经历剧烈腹痛，甚至瘫痪，对未来可能出现的急性发作充满担心与恐惧，住院、误工造成的经济损失及生活质量下降也给患者带来焦虑不安。巨大心理压力引发强烈负面情绪，极可能导致心身问题。此时需要MDT团队的心身医学专家给予专业诊断及相应的心理与药物治疗，尤其应该重视心理治疗。认知行为治疗可以帮助患者充分了解AIP的知识，树立战胜疾病的信心，主动加强自我管理，规避各种急性发作的诱因，及时识别发作前驱症状并给予自救，最终实现减少甚至消除发作。通过家庭治疗，为患者及家属打消顾虑，减轻心理压力，建立团结一致共同战胜疾病的家庭氛围。总之，本着“心身同治”的理念，由心身医学专家参与的MDT专家团队共同为患者制定个性化的整体治疗方案，为AIP患者的诊疗提供全病程优质管理。
(作者 / 河北医科大学第二医院内分泌科 张松筠)
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