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在我国，肺癌发病率和死亡率均位于恶性肿瘤首位，精准治疗诊断先行，精准筛选出不同基因分型的患者群体是对不同患者群采取精准治疗的前提。相较于 EGFR、ALK 等肺癌常见靶点，越来越多的临床诊疗聚焦于 MET、RET、HER2、BRAF 等罕见突变靶点，而罕见靶点的变异方式和检测方法复杂多样，亟待进一步的规范。

在中国肺癌罕见突变协作组（ROMA）的学术指导下，由中国健康促进基金会发起，阿斯利康、诺华制药、基石药业支持的“2023年校准计划-肺癌罕见突变NGS检测室间质评项目”于2023年4月-12月顺利开展，该项目已于近日召开结果发布会。项目主要目的是深度剖析了目前我国第三方实验室NGS检测肺癌罕见突变的真实水平和现状；针对发现的问题提出改进措施，以推动检测的标准化、规范化；提升检测质量和能力，实现罕见突变的精准诊断及治疗，从而最终提升肺癌患者的生存率、生存质量。

主席致辞

会议由来自中山大学肿瘤防治中心的张力教授和复旦大学附属肿瘤医院周晓燕教授做开场致辞。

图：中山大学肿瘤防治中心 张力教授

图：复旦大学肿瘤医院病理科 周晓燕教授

讲者分享

方文峰教授分享了《肺癌少见靶点诊疗最新研究进展》。

图：中山大学肿瘤防治中心 方文峰教授

周晓燕教授在《肺癌罕见突变NGS检测现状和质量规范》的报告里详细介绍了第三方实验室肺癌罕见突变NGS检测的现状和质量规范。周教授提到项目主要内容包括第三方实验室真实世界检测大数据调研和室间质评（EQA）两部分内容，考核范围包括NSCLC罕见基因突变检测质量、不同样本类型（组织/血液）突变检出能力、报告内容及解读能力等。

图：周晓燕教授做《肺癌罕见突变NGS检测现状和质量规范》报告

姚茜岚博士详细地介绍了项目的总体设计和室间质评结果。本次室间质评关注质控、变异报出、变异注释三个方面：质控（包括平均测序深度、有效测序深度、靶区域捕获率、均一性、duplicatation rate等）；变异报出（包括多报、少报等）；变异注释（包括药物推荐等）。29家参评实验室NGS检测组织样本的合格率为86%（25/29），检测血液样本的合格率为79%（23/29）；检测组织样本的满分率为3%（1/29），检测血液样本的满分率为14%（4/29）。

图：复旦大学肿瘤医院病理科 姚茜岚博士

讨论嘉宾

讨论环节由周晓燕教授主持，来自上海交通大学医学院附属瑞金医院董磊教授、复旦大学附属中山医院侯英勇教授、河南省肿瘤医院马杰教授、上海市肺科医院武春燕教授、中国科学技术大学附属第一医院叶庆教授、湛江中心人民医院涂海旋教授、阳江市人民医院吴成焱教授参与，各位教授针对项目中发现的问题进行了深入探讨。

董磊教授

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侯英勇教授

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马杰教授

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武春燕教授

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叶庆教授

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涂海旋教授

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吴成焱教授

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对于NGS检测MET扩增，需要从Panel设计、算法优化、阳性阈值设置、临床疗效相关性等方面进行努力；针对MET 14外显子跳跃突变的检测，建议做好内含子区探针覆盖，DNA与RNA层面双管齐下充分检测与验证，同时做好人才配备，专注肺癌驱动基因变异的分析避免遗漏；对于HER2突变，相较于PCR，建议采用NGS的方法进行检测；针对BRAF突变，建议覆盖II类、III类突变，并及时更新数据库。

证书颁发

证书颁发环节，由在场嘉宾为组织检测合格的25家第三方实验室、血液检测合格的23家第三方实验室颁发合格证书。

本次大会同时发布了国内首个《第三方实验室NGS检测肺癌罕见基因突变现状白皮书》，由周晓燕教授、叶庆教授、马杰教授启动白皮书发布仪式。

总结

项目总结时，周晓燕教授提到，希望通过本次室间质评活动，从项目总结中发现问题并及时总结和改进，提高真实世界检测水平，真正实现罕见突变的精准诊断及治疗，最终提升肺癌患者的生存率和生存质量。

关于中国肺癌罕见突变协作组

中国肺癌罕见突变协作组是在中国临床肿瘤学会（CSCO）、中华医学会病理学分会分子病理学组、中国抗癌协会的共同指导下成立的协作组织。

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