FLT3基因变异

急性髓系白血病（AML）患者还常见FLT3基因变异。

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它变异时，会发生什么？

FLT3基因位于人类的13号染色体，它的产物主要负责调节未成熟血细胞的生长。当FLT3基因变异时，未成熟的血细胞会不受控制，大量增殖；因为它们没有成熟，并不能正常发挥作用。

图1 与FLT3基因相关的一种细胞。编者绘

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对疾病未来发展的影响

有关这个基因的变异，一个重要的类型是FLT3串联重复变异，叫做FLT3-ITD，它的变异频率与急性髓系白血病的疾病发展有关：频率高于50%为高危，化疗治愈率不到20%；频率低于50%为中危，化疗治愈率一般 40%。但影响疾病未来发展的元素有很多，常常需要综合考虑。

比如白血病相关的生物学特征，如其它基因变异、染色体异常、髓外白血病等；年龄、遗传易感基因、家族史等因素，也会影响疾病的未来发展。所以需要综合考虑多种因素，进行综合判断。

如果曾经患癌症，或是放化疗后患急性白血病，无论基因检测的结果如何，最好进行异基因造血干细胞移植。

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FLT3基因变异的患者，该如何选用靶向药？

（1）针对性靶向药

针对该基因变异的靶向药主要有索拉非尼、舒尼替尼、米朵妥林、吉瑞替尼，医生会根据患者的情况来选择用药种类及维持用药时间。其中索拉非尼主要对FLT-ITD有效，其它类型的药物对FLT3-ITD疗效更好。

（2）细胞使命的终结——细胞凋亡与维奈克拉

在上述药物的基础上，还可以联合维奈克拉、地西他滨或氮杂胞苷等药物以增加疗效。

其中，维奈克拉可以用于多种肿瘤的治疗，它可以诱导肿瘤细胞凋亡。

理论上说，人体的所有细胞就像一个个带着使命的士兵，在完成了自己的使命后就会退役，也就是自然凋亡。但肿瘤细胞与正常细胞不同，它不仅不会死亡，还可以无限制地增殖，与正常的细胞抢夺营养，还干扰身体正常的生命活动。而维奈克拉则会促使肿瘤细胞凋亡。因此，它可以用于多种肿瘤的治疗。

目前，维奈克拉联合地西他滨，已经是老年性急性髓系白血病的一线治疗方案。

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我还需要关注哪些？

使用靶向药治疗后，需要检查骨髓细胞形态、流式细胞术查白血病细胞残留，实时定量PCR或数字PCR定量监测白血病融合基因定量，以及用10万层以上的基因测序查变异基因定量，如以上检查均未发现白血病细胞，且持续2年以上，同时无髓外白血病，患者就相对安全。

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编辑 | 任超群

排版 | 赵微

审核 | 方玥立、贾冬雪