本文转自：人民日报客户端

姜泓冰

近日，美国肌萎缩学会临床与科学会议（MDA）上公布了中国首个脊髓性肌萎缩症（SMA）多中心疾病注册登记研究的中期分析结果。研究显示，在诺西那生治疗下，90%以上患者表现出运动功能改善或保持稳定，且药物安全性良好，同时鞘内注射并未明显影响患者用药依从性。

据该项成果的主要研究者、复旦大学附属儿科医院院长王艺教授介绍，本次研究是基于多学科联动的一项真实世界登记研究，具备中国群体代表性，真实展现了诺西那生治疗下我国SMA患儿整个疾病期管理、用药情况，以及症状改善、不良反应发生情况，填补我国在该治疗领域的数据空白。

自2021年开始，该研究纳入了398名中国脊髓性肌萎缩症患儿，其中385例接受诺西那生治疗并纳入分析。经治疗，患者大多数运动指标评分均增加。在各分型亚组中，90%以上患儿表现出运动功能得到改善或保持稳定。每名患者的年不良事件发生率为2.23%。研究显示，椎板间腰椎穿刺是最常见的给药方法，鞘内注射给药水平的患者依从率为95.7%。

脊髓性肌萎缩症是一种严重的遗传性疾病，也是罕见病领域的标杆性疾病，其发病率约为存活新生儿中的1/10000。85%的患儿会在出生后18个月以内发病，出现进行性肌无力和肌萎缩，最终可能导致呼吸衰竭死亡。

近年来，我国罕见病相关政策不断优化。2018年脊髓性肌萎缩症被纳入第一批罕见病目录，2019年诺西那生为代表的疾病修正治疗药物在中国获批并在2021年纳入国家医保，给这一罕见病患者群体带来了新的希望。短短数年，已有数千名患者以鞘内注射的方式开展治疗。曾经的“不治之症”患者得以生存，同时在入学、出行、融入社会等方面都取得了前所未有的进步。

“SMA的治疗效果与治疗启动时间密切相关，越早治疗效果越好，我们期待在全国范围内推广SMA新生儿筛查项目，帮助早期发现潜在患者，并及早干预，为患儿、患儿家庭争取更加美好的明天。”王艺教授说。