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不懂就问-血液肿瘤科普问答手册》覆盖了血液及实体肿瘤治疗过程中的亟需解决数百个高频问题,以“移植篇、检查检验篇、不良反应篇、用药篇、临床试验篇”五个子篇呈现,旨在为患友及家属提供全方位的“防、筛、诊、治、康”肿瘤相关问题答疑。如果您想了解更多,欢迎点击下方小程序即可阅读全文。

指挥官间的意外:

融合基因篇BCR-ABL

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基因融合,会有什么后果?

之前我们提到,基因之间也会融合(回顾科普:);融合后,原本的基因可能发挥作用,也可能失灵,还可能造成意想不到的后果。

BCR-ABL1融合基因,就是BCR基因与ABL1基因融合的产物。生成的融合基因,经过转录后形成BCR-ABL1融合蛋白,这个蛋白会干扰细胞调控,抑制细胞凋亡,让异常的细胞无法依照正常的程序死亡,从而引发白血病。

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哪些肿瘤会携带BCR-ABL1融合基因阳性?

表 BCR-ABL1融合基因阳性的血液肿瘤

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治疗的希望——酪氨酸激酶抑制剂TKI

BCR-ABL1融合基因转录后产生融合蛋白,该蛋白具有酪氨酸激酶活性。因此,该融合基因阳性的血液肿瘤,对酪氨酸激酶抑制剂(TKI)反应很好。TKI主要包括伊马替尼、达沙替尼、尼洛替尼、伯舒替尼等。

伊马替尼治疗慢性粒细胞白血病,是靶向药治疗肿瘤的里程碑,比起既往药物,可以极大地延长患者生命。采用TKI后,绝大多数慢粒患者可长期生存。TKI治疗BCR-ABL1阳性的急髓等患者,可大大提高治疗完全缓解率,为进一步治愈奠定基础。

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我还需要关注……

用实时定量PCR检测体内BCR-ABL融合基因的表达量,可以很好地监测各种治疗手段对BCR-ABL阳性血液肿瘤的疗效,帮助调整治疗策略。

不懂就问-检查检验篇往期回顾

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编辑 | 饭饭

排版 | 赵微

审核 | 方玥立、贾冬雪