现已明确，全球已知约有7000种罕见病，其中遗传性罕见病占比高达80%，对儿童群体的影响相当大。尽管罕见病种类广泛，但针对性治疗药物稀缺，目前上市药物仅覆盖极小部分需求，我国2000多万患者中的大多数仍在等待有效治疗方案。
近日全球罕见病科研论坛暨第二届中国罕见病科研及转化医学大会在本市举行，其中，“神经及免疫系统罕见疾病的创新突破”的专题讨论会聚焦神经及免疫系统罕见病的创新转化，旨在加速科研与临床应用的结合，推动该领域疾病的探索与治疗。国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院院长王艺在会议中指出，30%的罕见病患儿在3岁前病逝，即使不致命的罕见病也常导致功能残障。目前，中国罕见病患者中仅有6%—7%确诊并得到相应治疗。这一现状凸显出患者长期忍受疾病折磨的严峻现实，以及对家庭和社会造成的深刻影响，迫切需要社会各界共同努力，寻找解决方案。
我国罕见病自然史研究数据不足，是制约治疗进展的瓶颈。随着对罕见病治疗药物研发的关注度提升，自然史研究的重要性愈发凸显。自然史研究涉及指标变化、基因型与表型理解、患者结局影响因素等多个方面，有助于发现生物标志物，指导药物开发和治疗策略选择，并作为临床试验的关键指标。虽然自然病史研究推动药物研发是潮流，但周期长、设计复杂且需充分沟通，仍需克服挑战。
中国罕见病事业的发展得益于分子遗传诊断技术的提升和广泛应用，以及政府、慈善基金会、病友组织和创新药企的共同推动。互联网和AI时代也为罕见病诊治提供了重要机遇和平台。王艺院长期待，通过各方努力，在筛查、诊断、治疗、管理、基础研究和新药研发等方面建立闭环，加速临床转化研究，推动罕见病领域的发展。
近年来，中国政府对罕见病问题的重视程度显著提升，一系列政策的出台为罕见病治疗研究提供了有利环境，激励本土创新力量的兴起。这些政策不仅加速了新药的审评审批流程，也促进了国内外合作，为患者带来新的希望。
中国本土创新企业在罕见病治疗领域也取得了显著进展，许多企业正积极投入基因治疗等前沿领域，力图填补国内罕见病治疗的空白。这些企业不仅推动了本土科研力量的发展，也在国际合作中扮演着重要角色。优时比中国公司正致力于在免疫与神经科学领域推进基因治疗的发展，以期将基础科学的进步转化为临床实践中的有效疗法。同时，整合全球资源与本土智慧，加速科研成果转化，确保创新疗法更加贴近患者需求。
（潘嘉毅）
热门跟贴