Sanfilippo综合征，也称粘多糖贮积症III型(MPSIII)，是一种罕见的遗传性疾病，患者身体无法分解复杂的硫酸肝素分子。根据基因突变所涉及的4个不同的基因编码的硫酸类肝素降解酶的缺陷，分为A、B、C、D4种亚型｡

它是七种粘多糖贮积症之一，这些疾病都缺乏降解糖胺聚糖(GAG)所需的溶酶体酶。硫酸肝素在细胞中积累会引发多种生物学后果，包括炎症，最终导致进行性痴呆和全身疾病。

其特征是发育倒退、失语、睡眠和运动紊乱、疼痛和神经行为症状加剧，例如多动、激动、破坏性、痛苦、尖叫和社会脱离。症状通常在 3-5 岁左右开始出现，随后是持续的疾病过程，最终在生命的第二或第三个十年死亡。

目前，MPS III 尚无治愈方法，也没有获批的治疗方法。针对该疾病的基因疗法、鞘内酶疗法等方法正在进行研究中。

近日，一项发表在NatureMedicine上的研究表明，在患有中度至晚期疾病的儿童和年轻人中使用了重组白细胞介素-1受体拮抗剂阿那白滞素后，对于上述患者的疾病症状产生了积极影响。相关研究题为“Anakinra in Sanfilippo syndrome: a phase 1/2 trial”，领导这项研究的是加州大学洛杉矶分校医学中心伦德奎斯特生物医学创新研究所LyndaPolgreen，她长期致力于研究粘多糖贮积症以及骨硬化症。

阿那白滞素通过抑制炎症反应的关键介质白细胞介素-1 (IL-1)起作用。通过阻断 IL-1 的活性，阿那白滞素可减少身体和大脑中的有害炎症。这项研究首次提供了证据表明阿那白滞素可以对Sanfilippo 综合征患者的疾病症状产生积极影响。

阿那白滞素是一种治疗类风湿性关节炎、隐热蛋白相关周期性综合症、家族性地中海热、成人史迪尔氏病的生物制药。这项研究使用阿那白滞素是考虑到其具有治疗神经炎症的能力，可以改善神经行为和功能症状。

在 I/II 期试验中，研究人员评估了阿那白滞素的安全性、耐受性以及对几种 Sanfilippo 综合征亚型患者的神经行为、功能和生活质量的影响。结果表明，阿那白滞素是安全的，并且与多个症状领域显著改善相关。治疗第 36 周，94%的参与者在至少一个领域表现出改善。

I/II 期试验招募了 23 名年龄为 6-26 岁的参与者。其中 20名参与者继续治疗至第 8 周，15 名（75%）在第 8 周或第 16 周需要增加剂量。第 8 周时，21 名参与者中有 18 名（86%）的多领域反应指数(MDRI)至少有一个领域有所改善，第 36 周时，16 名参与者中有 15 名（94%）的 MDRI 至少有一个领域有所改善。7 名参与者在第 36 周之前退出，无法忍受每日注射并失访。

大多数不良事件都是轻微的，其中注射部位反应最为常见，并且没有报告与使用阿那白滞素有关的严重不良事件。

虽然正在进行的临床试验正在寻找治疗 Sanfilippo 综合征的方法，但此类试验仅限于特定的疾病亚型，并且只包括表现出极少症状的最小儿童，因为这种疾病被认为是不可逆转的。这使得超过 99%的 Sanfilippo 人群没有机会接受针对性治疗。这项临床研究旨在通过治疗已经受到疾病严重影响的个体来提高 Sanfilippo 社区中这一长期被排除在外的群体的代表性。

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