（人民日报健康客户端记者 武星如）据人民日报健康客户端记者不完全统计，2024年上半年，至少4款罕见病药物在国内开出首张处方，惠及阵发性睡眠性血红蛋白尿症、杜氏肌营养不良等罕见病患者。
地夫可特：用于2岁以上杜氏肌营养不良患者
5月13日，北京协和医院为一名8岁的杜氏肌营养不良患者开出药品地夫可特。这是该药在我国内地的首张处方，这类罕见病患者也由此实现了从“有药可用”到“有药可选”。
5月13日，北京协和医院药剂科药师指导用药。医院供图
杜氏肌营养不良是一种遗传性神经肌肉罕见病。该病尚无治愈方法，使用糖皮质激素可以延缓疾病进展，但存在较明显的副作用。2017年2月，地夫可特被美国食品药品监督管理局批准用于2岁以上杜氏肌营养不良患者治疗。该药对患者疾病所处阶段无限制，适用人群更广泛，体重增加等不良反应的发生率更低，整体治疗效果更为显著。但此前，国内没有引入该药品。
北京协和医院按照临床急需药品的相关要求，向国家药监局提出了临时进口地夫可特片，并在该院定点用于杜氏肌营养不良患者的申请。经多部门共同努力，项目仅用62个工作日即获批准并实现临床应用。
盐酸伊普可泮胶囊：成人PNH口服单药疗法
6月，阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）创新口服单药疗法飞赫达（盐酸伊普可泮胶囊）开出全国首张处方。作为全球首个且目前唯一的成人PNH口服单药疗法，盐酸伊普可泮胶囊今年4月在中国获批用于治疗既往未接受过补体抑制剂治疗的成人患者。
PNH是一种慢性、进行性、危及生命的血液系统罕见疾病，患者需要终身维持用药来控制溶血。目前，PNH的标准治疗方式以抗补体C5疗法为主。该疗法虽然能够抑制血管内溶血，但无法有效抑制血管外溶血，导致部分患者残留贫血、疲乏和输血依赖。
盐酸伊普可泮胶囊是全球首个也是目前唯一的特异性补体B因子口服抑制剂，作用于免疫系统的补体旁路途径中的近端通路，可全面控制血管内和血管外溶血，弥补抗补体C5疗法的缺陷。
国产醋酸氟氢可的松片：治疗醛固酮合成酶缺乏症
6月6日，上海新华医院儿内分泌遗传科为一名醛固酮合成酶缺乏症患儿启动了国产醋酸氟氢可的松片（依米特）治疗，这是全国首例接受国产醋酸氟氢可的松片治疗的先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患儿。
6月6日，上海新华医院儿内分泌遗传科副主任医师梁黎黎指导患儿家长用药。医院供图
醛固酮合成酶缺乏症是由于CYP11B2基因突变导致，属于我国罕见病目录中的CAH。其中醛固酮合成酶缺乏症是CAH极为罕见的类型。治疗上以口服盐皮质激素（9α-氟氢可的松）及浓氯化钠治疗。
国产醋酸氟氢可的松片于2023年8月批准上市，由于此前国内没有生产醋酸氟氢可的松的厂家，患者的购药途径大多来自于海外原研药品代购。
伏索利肽：治疗儿童软骨发育不全
4月11日，北京儿童医院为软骨发育不全患儿开出由北京市罕见病药品保障先行区引进的“先行先试”罕见病药品的首张处方，并创下国内未上市药品进入临床用时最短的纪录。
该处方药品名为伏索利肽，是全球首款治疗儿童软骨发育不全的罕见病药品，也是北京罕见病药品保障先行区中首款“先行先试”的罕见病药品。
4月11日，北京儿童医院院长倪鑫（中）与用药患儿家属交流。医院供图
儿童软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等，是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常。2月5日，上药科园贸易受北京儿童医院委托，启动伏索利肽的境外紧急采购以及进口任务，2月22日完成首批罕见病药品提前备货。
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