7月3日，江苏省医保局发布一则《无创产前基因检测服务带量采购方案》的征求意见稿，拟对产前胎儿三体综合征（染色体21、18、13）高通量基因测序检测服务进行集中带量采购。
无创产前基因检测简称NIPT，是用NGS技术检测胎儿遗传信息的一种手段，可以筛查唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征3种染色体异常疾病。
唐氏综合症是常见的染色体异常疾病，传统筛查方法需要集合穿刺、超声、血清学等技术。由于检出率高且无需穿刺、检测周期短等优点，NIPT已在天津、河北、湖北武汉等地纳入医保报销或者财政补贴，但绝大部分地区仍需要自费检查，价格约在800至2400元不等。
江苏省是头一个把NIPT纳入集采的，包含试剂耗材和样本处理、上机检测等全流程费用。
国内NIPT领域两大龙头是华大基因和贝瑞基因，如果江苏集采在其他省份推广，一方面NIPT的渗透率必然进一步提高，但价格被打下来后，对企业来说是福是祸还不好说。华大基因回应健识局称：目前该文件还只是征集意见稿阶段，公司将进行内部沟通。
要降价，也要质量
江苏省是全国首个将NGS产品纳入集采的省份。集采过程中，企业组、产前诊断医疗机构两组分开申报竞价，最高有效申报价均为345元。医疗机构不高于最高有效申报价即中选；企业组报价低于最高有效申报价的，按有效报价由低至高排序，排名前60%即中选，如企业报价不高于275元则全部中选。
目前，江苏省无创产前检测服务价格在1200元一次，企业为了直接中选，降幅高达77%。这一价格刷新了全国无创产前筛查价格的新低。
这几年来人口出生率显著降低，二胎、三胎比例不断增加，高龄产妇多了起来，带动产前检测的需求增多，给NIPT检测带来市场机会。
国内无创产前检测的发展时间并不长。2014年以来，华大基因、贝瑞基因、达安基因、博奥生物等多家公司的NIPT产品相继获批，行业监管逐步规范化。目前国内NIPT领域基本呈现华大基因、贝瑞基因两家寡头的市场格局。江苏集采一旦开始，华大基因、贝瑞基因首当其冲。
华大基因财报显示，2023年，公司生育健康板块收入达到11.78亿元，总收入占比27.08%，无创产前基因检测是该业务的主力产品，全年已为超过1517万人提供了服务。
与肿瘤筛查不同，无创产前基因检测的开发难度要低得多。生育健康在基因检测领域的应用相对比较成熟，集采推行的难度也较低。
江苏医保局希望用集采的方式让NIPT“提质扩围”，并对中选企业检测服务质量提出了明确要求：具备无创产前基因检测服务资质的企业，具备产前诊断资质的省内医疗机构均可申报参与本次集采。另外，参与企业需要提供2023年1月1日以来，所有完成的无创产前基因检测数据量及其分布情况。
文件指出，在无创基因产前检测服务中，21、18、13三体综合征检出率分别不低于95%、85%、70%；三者复合假阳性率不高于0.5%。根据要求，企业还需承诺检测结果及时率大于99%，每季度不能有高于2例的姓名、结果误报，检测标本丢失每季度不高于1例。
针对此次集采，江苏省医保局特设了保险购置一项，要求提供检测服务的企业为受检人购买保险，对出现假阴性和阳性的情况进行保险理赔。检测结果为阳性或检测失败的，提供单胎不低于4000元、双胎不低于5000元的产前诊断费用。另外，胎儿已出生，且一年内诊断检测结果为假阴性的，企业将提供不低于40万元的赔偿。
无创产检平价化时代
比起普通穿刺等唐筛技术，无创产前检测具备很多优势，但因为技术复杂且成本偏高，很长一段时间内只有少数地区能够支持医保报销或者政府补贴。
部分地区如重庆已将NIPT、孕妇地中海贫血基因检测等纳入医保。河北省、武汉市、长沙市、天津市户籍孕妇、贵州高龄两孩产妇可进行免费筛查。
根据第六次人口普查数据，中国妇女平均生育年龄已达到29.13岁。随着35岁以上高龄产妇数量增加，以及孕检筛查意识的提高，无创产前检测诊断的需求将会更加旺盛，这一项目也会往更普惠的方向前进。
江苏省、广州的价格下探，或许是在为无创产前基因诊断进入医保铺平道路。
事实上，降低无创产前检测诊断服务费用、减轻生育负担的呼声很早就有了。2019年8月，国家卫健委对人大代表《关于将免费基因检测健康筛查纳入民生工程的建议》答复函中，就讨论过基因检测纳入医保范畴的问题。函中提到：国家医保局答复称，基因检测、出生缺陷三级预防等项目应通过公共卫生服务等渠道予以解决。医保立足于“保基本”，不具备将支付范围覆盖到非治疗性的 、大人群普遍适用预防筛查等项目的能力。
世易时移，如今辅助生殖技术已经逐步被医保接纳。根据国家医保局披露，全国已有10个省份将辅助生殖纳入医保，步伐相较之前明显加快。紧随其后，无创产前基因检测的百元定价乃至纳入医保，或许也将在更多地方实现。
撰稿｜杨曦霞
编辑｜江芸 贾亭
运营 | 朱颖
插图｜视觉中国
热门跟贴