作者 | 李琴春、潘颖
单位 | 云南中医药大学第二附属医院检验（输血）科
01
前 言
在临床检验工作中，检验人要提升自我价值，不仅要做好检验，更要看好检验，面对检验结果，往往需要我们如剥洋葱般，层层深入，才能发现有价值的关键点，揭开检验数字背后的真相。过程虽繁琐，却痛并快乐着。现将最近遇到的一个案例分享如下，与大家共同学习。
02
案例经过
某女性患者，40岁。腰部疼痛伴屈伸活动受限10天。血生化：总蛋白（TP）升高：107.6g/L，球蛋白（GLB）升高:78.9g/L，白蛋白(ALB)降低:28.7g/L,白球比（A/G）倒置:0.36；血细胞分析显示中度贫血：血红蛋白（HGB）:81g/L,红细胞计数：2.30×1012/L。红细胞压积：0.232L/L；肾功能轻度异常，血磷轻度升高，尿蛋白质少许。详见如下：
分析上述结果，查阅病历：腰部疼痛，活动受限来院就诊，在当地医院检查见L2椎体骨折。此时，相信小伙伴们头脑中会立即闪现：多发性骨髓瘤？就患者血清，先加测免疫球蛋白（我院暂未开展血清蛋白电泳），结果如下：
真相越来越接近，马不停蹄查阅影像学结果：胸部、腰椎CT平扫显示：腰椎体（L2）楔形改变，胸椎、腰椎、骶髂关节诸骨骨质密度减低，可见多发类圆形低密度影；腰椎MRI平扫：L2椎体压缩性骨折。结果见下：
病史+检验结果+影像检查，答案呼之欲出。联系骨科医生得知：为减轻该患者腰部疼痛症状，按既定治疗方案，将为该患者行经皮穿刺腰椎（L2）体后凸成形术。与临床进一步沟通，讲述了我科考虑多发性骨髓瘤的可能，为进一步验证，建议临床手术中取骨组织送病理活检，2天后，病检结果回报：骨组织见大量淋巴样细胞，建议进一步加做免疫组化。后续免疫组化结果如下：
据此，患者疾病真相得以揭晓。
03
案例分析
多发性骨髓瘤（MM）是浆细胞异常增生的恶性肿瘤。其特征是骨髓中浆细胞（骨髓瘤细胞）异常增生，分泌单克隆免疫球蛋白或其片段（M蛋白），导致相关器官或组织损伤。多发性骨髓瘤发病率约为1/10万，常见于中老年人，患患者群大约为40岁以上[1]。在很多国家是血液系统第二位常见肿瘤[2-3]。
PART.01
临床表现
多发性骨髓瘤的表现多种多样，临床以骨痛（腰骶部最多见）、骨骼损害（骨质疏松、病理性骨折等）、髓外侵润、贫血和出血、肾功能损害、高钙血症、感染、高黏滞综合征、淀粉样变性等。一些患者缺乏临床症状，常因其他原因进行血液检查时才发现异常。若不积极治疗，进展期患者可在6个月内死亡[4-5]。
PART.02
实验室检查：
1．血象检查：
大多数患者有不同程度的贫血，贫血的严重性随病情的加重而加重。贫血大多属正常细胞性，少数呈低色素性；血片中红细胞呈“缗钱状”排列，血沉显著增快，白细胞总数正常或减少，可见少数幼粒、幼红细胞，晚期有大量浆细胞，血小板计数多数正常，疾病进展时可减少。对诊断具有一定意义。
2．骨髓象及组织病理学检查：
骨髓中浆细胞异常增生，一般为15%~20%，最高可达70%~95%，并发生异质变。细胞质呈灰蓝色，核内可见核仁1~4个，并可见双核或多核浆细胞。骨压痛处或多部位穿刺，可提高骨髓涂片阳性率，可辅助诊断。骨组织病理学检查及免疫组化：组织活检见浆细胞异常增生；免疫组化CD10、CD19、CD20等B细胞标记单抗、CD38、CD138浆细胞标记单抗表达增高[1]。
3．血液生化检查：
（1）血清蛋白电泳可见单峰突起的M蛋白、免疫球蛋白（IgG型为主）、血清总蛋白、球蛋白升高，白蛋白降低（约95%患者血清总蛋白超过正常，球蛋白增多，白蛋白减少与预后密切相关）。患者血清中检测到M蛋白是MM的突出特点[1]。
（2）血钙、磷、碱性磷酸酶测定[1]：因骨质破坏，出现高钙血症。晚期肾功能不全时血磷可升高。MM主要为溶骨性改变，血清碱性磷酸酶正常或轻度增高。
（3）血清β2-微球蛋白：与全身骨髓瘤细胞总数有显著相关[1]。在肾功能不全时会使患者β2-微球蛋白增高得更加显著。
（4）C反应蛋白（CRP）和血清乳酸脱氢酶（LDH）[1]：CRP可反映疾病的严重程度；LDH与肿瘤细胞活动有关，反映肿瘤负荷。
（5）肌酐（Cr）和尿素氮（BUN）[1]：伴肾功能减退时可以升高。
4．尿液检查：
尿常规异常可以是首发甚至唯一的临床表现，蛋白尿、血尿和管型尿等症状。可行24小时尿轻链、尿免疫固定电泳的检测。约半数患者尿中出现本周蛋白，对诊断具有意义[1]。
PART.03
影像学：
1.X线平片：
MM好发于脊柱、肋骨、颅骨、胸骨和骨盆等富含红骨髓的部位。早期为骨质疏松，骨密度减低。典型为圆形、边缘清楚如凿孔样的多个大小不等的溶骨性损害，常见于颅骨、骨盆、脊柱、股骨、肱骨等处。病理性骨折，常发生于肋骨、脊柱和胸骨[1]。
2.核素检查应用：
9m锝-亚甲基二磷酸盐进行γ骨显像，可早期发现骨病变，较X线提前3~6个月[1]。
3．CT：
不仅可以发现早期骨质破坏，而且可发现病程中出现的溶骨性病变[1]。
4.MRI：
主要反映的是MM的骨髓浸润，并不是直接发现骨质破坏[1]。
5.PTE-CT：
价值在于对预后及治疗的缓解程度的评估。
在本案例中，患者就诊原因为腰痛，经影像学检查发现腰椎（L2）压缩性骨折，腰椎及椎小关节退行性改变，腰椎及骶椎椎间盘膨出伴中央型突出，拟行手术解除压迫症状。血生化球蛋白及免疫球蛋白IgG异常升高,血象显示中度贫血，肾功能及尿液蛋白轻度异常，血磷轻度升高。
影像学提示病理性骨折及多处骨密度减低，结合患者临床表现，后续骨组织活检及免疫组化，进一步诊断该患者为多发性骨髓瘤，其腰椎（L2）骨折考虑为疾病引起的病理性骨折。该患者经外科治疗后，待转入血液科进一步诊疗。
04
总 结
通过本案例，提醒临床医生，在疾病诊疗中，积极寻找病因，实现精准诊疗是关键；作为检验人员，做好检验的同时，更应该积极参与到临床中去，拨云见日，解开检验数字背后的秘密，揭示疾病的真相，更好体现检验人的价值。
参考文献：
[1]葛均波，徐永健，王辰.内科学（第九版）.第十一章多发性骨髓瘤.人民卫生出版社，2018.07.
[2]Wang S,Xu L, Feng J,etal. Prevalence and incidence of multiple myeloma in urban area in China: a national population‑based analysis[J].Front Oncol,2020,9:1513.DOI:10.3389/fonc.2019.01513.
[3]Liu W,Liu J, Song Y, etal. Mortality of lymphoma and myeloma in China, 2004‑2017: an observational study[J]. J Hematol Oncol, 2019,12(1):22. DOI: 10.1186/s13045‑ 019‑0706‑9,
[4]中国多发性骨髓瘤诊治指南.中华内科杂志,2022.05,61(05):480-487.
[5]多发性骨髓瘤骨病临床诊疗专家共识（2021）[J].临床肿瘤学杂志,2022,27(01):65-72.
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编辑：徐少卿 审校：陈雪礼
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