*仅供医学专业人士阅读参考

年轻女性减重后出现了长达一个月的视力模糊、双下肢无力以及从足部蔓延至胸部的麻木感。这一系列令人不解的症状究竟源于何处？

撰文：Liny

近期，发表在BMJ上的一篇病例报告[1]引起了人们的注意。该报告讲述了一位20岁的年轻女性患者在接受减重手术（腹腔镜袖状胃切除术）后，出现了长达一个月的视力模糊、双下肢无力以及从足部蔓延至胸部的麻木感。这一系列令人不解的症状究竟源于何处？让我们一起深入了解这个病例背后的真相。

图1：病例来源BMJ

病例分享

现病史：患者是一名20多岁的女性，因出现视力模糊、双下肢无力及胸部至足部有麻木感前来急诊就诊。于2个月前起病，最初为双足感觉异常（麻木感），并逐渐向上进展，1个月后出现双侧下肢近端无力。约2周后，患者无法自行行走。5天前，患者因相似症状在外院就诊，发现低钾血症，经补钾治疗后出院，但仍需借助助行器行走。患者无外伤史，无尿失禁、尿潴留、鞍区麻木、背痛等症状，偶有呕吐和咳嗽。

既往史：3个月前行腹腔镜袖状胃切除术以减重，术后使用经皮维生素贴片进行营养补充。

家族史：无神经退行性疾病。

饮酒史：无大量饮酒史。

冶游史：无。

查体：入院时患者颅神经检查显示双眼上睑下垂、复视以及左、右和向上凝视时出现凝视诱发性眼球震颤。右髋屈曲肌力为4/5，伴有疼痛；左膝屈曲肌力为4+/5，右膝屈曲肌力为4/5。初次感觉检查时，患者诉左臂约50%感觉减退，双足感觉减退约25%。后续的感觉检查显示，患者左臂和双足的感觉减退均达90%。

辅助检查：

血液学检查：血常规，基础代谢水平均正常。乙酰胆碱受体抗体、肌特异性激酶抗体和电压门控钙离子通道抗体检测均为阴性。肌酸激酶、乳酸脱氢酶水平正常，肌炎相关抗体和尿肌红蛋白检测结果也未见异常。维生素A、维生素D、叶酸和铜的水平均偏低，维生素B1（硫胺素）水平显著降低。

脑脊液检查：腰椎穿刺结果显示脑脊液分析无异常。

影像学检查

颈椎MRI：结果未见异常。

颅脑MRI：T2 FLAIR轴位图像显示双侧丘脑内侧背部对称性高信号（图2A）；T2 FLAIR轴位图像显示双侧丘脑内侧背部及第三脑室周围对称性高信号（图2B）；T2 FLAIR轴位图像显示导水管周围灰质、四叠体板、乳头体和下丘脑区域对称性高信号（图2C），符合硫胺素缺乏引起的血脑屏障破坏表现。

图2: 患者颅脑MRI

经验性治疗：患者入院后被收治于内科病房，给予静脉注射硫胺素500mg，每日三次，同时给予叶酸1mg，每日一次，持续3天。随后改为口服硫胺素500mg，并服用复合维生素片。患者症状有所改善。

诊疗思路

在考虑这位患者的诊断时，我们首先需要排除几种可能导致下肢无力和眼部症状的神经系统疾病。

第一步：排除神经肌肉疾病

患者表现出眼睑下垂、眼球震颤和复视，这些症状通常与神经肌肉疾病相关，如重症肌无力和Lambert-Eaton综合征。然而，患者的症状没有表现出波动性，也缺乏自主神经症状（如心动过速或血压波动），这使得上述两种疾病的可能性较低。此外，患者的乙酰胆碱受体抗体、肌特异性激酶抗体和电压门控钙离子通道抗体检测均为阴性，这进一步排除了这些疾病的可能性。

第二步：评估肌病或肌炎的可能性

患者的肌酸激酶、醛缩酶、乳酸脱氢酶水平正常，肌炎相关抗体和尿肌红蛋白检测结果也未见异常。这些结果不支持肌病或肌炎的诊断，因此可以基本排除这一类疾病。

第三步：考虑遗传性疾病的可能性

在评估遗传性疾病（如肢带型肌营养不良或眼咽型肌营养不良）的可能性时，我们发现患者在接受硫胺素和叶酸补充治疗后，症状显著改善。遗传性疾病通常不会在短时间内对补充治疗有如此明显的反应，因此，这些疾病的可能性也被排除。

第四步：关注营养缺乏症的风险

患者有近期减重手术（腹腔镜袖状胃切除术）史，这种手术可能导致营养吸收不良和摄入不足，因此营养缺乏症是一个重要的考虑因素。在术后患者可能会出现多种营养素的缺乏，特别是硫胺素。虽然硫胺素缺乏通常与慢性酒精滥用有关，但在接受胃肠手术和饮食受限的患者中也可以发生。

第五步确诊，综合以上因素，聪明的读者们知道最终诊断是什么吗？扫描下方二维码或点击阅读原文查看答案吧！

参考文献：

[1].Keith Scharf, Janet Tang, Selene Jamall, Nancy Baker. Atypical presentation of Wernicke encephalopathy due to thiamine deficiency in a patient post sleeve gastrectomy.BMJ Case Rep.2024 Aug 29;17(8):e261292.

责任编辑：老豆芽

*"医学界"力求所发表内容专业、可靠，但不对内容的准确性做出承诺；请相关各方在采用或以此作为决策依据时另行核查。