病例资料

患者女，42岁，反复便血、乏力10年，偶尔伴有腹痛和腹泻（2-3次/天）。大便无黏液，无口腔溃疡和关节痛。患者无非甾体类抗炎药用药史，无吸烟或饮酒史。患者既往患有子宫腺肌病和月经失调，以及脱髓鞘性白质脑病和继发性癫痫。患者已婚并育有子女。其母亲被诊断出患有肺癌。家族中没有人存在类似的肠道症状。

两年前，患者在当地一家医院被诊断出患有贫血，血红蛋白水平为43 g/L。结肠镜检查显示回肠多发性溃疡，活检显示慢性炎症。患者疑诊为炎症性肠病（inflammatory bowel disease，IBD），接受美沙拉嗪治疗2年，并接受激素和补铁治疗数月，但症状未见改善。

入院时，患者虚弱苍白；其他体格检查正常。血红蛋白56 g/L，平均红细胞体积65.6 fL，白蛋白30.7 g/L，粪便钙卫蛋白278 μg/g，粪便隐血试验阳性3＋。白细胞、血小板、C反应蛋白、红细胞沉降率、艰难梭菌、结核感染T细胞斑点试验均未见异常。内镜检查显示食管、胃、空肠（幽门远端约100 cm）黏膜正常。回肠可见多发浅圆形溃疡（图A），直肠黏膜未见异常。病理显示回肠（图B）、回肠末端（图C）和回盲肠（图D）有活动性炎症，黏膜绒毛增宽和萎缩，隐窝变形，慢性炎症细胞浸润，未见肉芽肿。CT显示回肠末端肠壁局部轻微增厚（图E），子宫增大（图F），但未见淋巴结肿大。肛门增强磁共振成像未发现肛瘘（图G）。

分析诊断

患者病程长，以反复便血伴贫血为特征。无肠梗阻、穿孔、裂隙或瘘管形成的证据，无发热或全身性炎症。此外，无IBD的特定表现，如口腔溃疡、关节痛或皮肤病变。C反应蛋白和红细胞沉降率正常，无肛瘘。肠镜检查显示回肠多发圆形浅溃疡，无纵向溃疡或鹅卵石样改变。病理未见任何非干酪性肉芽肿。此外，美沙拉嗪和激素治疗效果不理想，因此无法确定克罗恩病的诊断。患者并未使用引起溃疡的药物，因此没有诊断药物性肠炎的证据。病理未见干酪样肉芽肿，结核感染T细胞斑点试验阴性。患者无口腔或外阴溃疡、关节痛、发热或淋巴结肿大，因此没有诊断白塞病或淋巴瘤的证据。

对本例患者进行基因检测。结果显示，溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员2A1（SLCO2A1）基因存在1个突变：c.941-1G>A（图H）。随后，对肠黏膜活检标本血管内皮细胞进行SLCO2A1免疫组化染色，结果呈阴性（图I）。这表明SLCO2A1在这些细胞中不表达。在健康个体中，该结果为阳性（图J）。因此，本例患者被诊断为SLCO2A1基因相关慢性肠病（CEAS）。

小结

CEAS是一种罕见的因SLCO2A1基因突变所致的常染色体隐性遗传病，由Umeno等于2015年首次报道。据统计，28%的CEAS患者其双亲为近亲结婚。目前CEAS的发病机制尚不明确。

CEAS特征为持续性、顽固性、非特异性小肠溃疡导致血液和蛋白质慢性丢失，临床上常以贫血为主要表现就诊，除此之外，还可出现腹痛、腹泻、呕血、便血、水肿、体重减轻等。内镜检查可见特异性小肠溃疡及肠腔狭窄，病变部位以回肠为主。SLCO2A1基因突变还可导致原发性肥厚性骨关节病，这种病在亚洲男性中更为常见。在女性中，可能会发生性激素水平和月经周期的变化，如子宫内膜异位症和早发性闭经。

对于CEAS目前尚未建立有效的治疗方法，常规的氨基水杨酸制剂和糖皮质激素作为免疫抑制疗法是无效的。因长期有难以纠正的贫血及低蛋白血症，可给予口服和静脉补铁疗法、输血及肠内或肠外营养相结合对症治疗，但只能得到短暂的疗效，通常在治疗结束后病情反复。在病情严重时，需进行全肠外营养，除给予蛋白补充外，还可促进黏膜愈合，但有使肠腔狭窄恶化的可能。

参考文献：

1. Chen Y, Fu Y, Fan Y. A Rare Cause of Blood in Stool and Anemia. Gastroenterology. 2024 Jul 31:S0016-5085(24)05288-0. doi: 10.1053/j.gastro.2024.07.029.

2. 袁伟,黄永坤.SLCO2A1基因相关慢性肠病研究进展[J].国际儿科学杂志, 2023,50(3) : 200-204.

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