再生障碍性贫血是一种相对复杂的血液病症，患者及其家属经常在治疗选择上感到困惑和焦虑。从如何诊断到如何治疗，每种选择都涉及到对未来风险和益处的权衡。
本期《不懂就问》邀请血液学领域的资深专家中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）、北京高博博仁医院张凤奎教授解读再生障碍性贫血的临床表现及其治疗策略，帮助大家更好地理解病情，选择最适合自己的治疗路径。
诊断前的必要检查：
掌握再生障碍性贫血的全面信息
下文为文字整理：
Q：怀疑再生障碍性贫血需要做哪些检查来确诊疾病？
张凤奎教授：
当主治医生怀疑患者患有再生障碍性贫血时，会进行一系列检查。通常，再生障碍性贫血的症状包括贫血、出血和感染。初步检查发现三系血细胞减少时，可能需要进行详细的外周血检查来进一步确认。这种症状通常表现为网织红细胞减少，而白细胞中淋巴细胞的比例常常偏高。
进一步诊断需要进行骨髓穿刺、骨髓活检及骨髓染色体检查。特别是对于年轻成人和儿童，如果出现血细胞减少，还需要进行如MMC试验、彗星试验、二代基因测序等检查。尽管这些在国内还不是标准的首线检查，但因其成本逐渐降低和检查效率高等特点，已经越来越被广泛使用。
对女性患者，可能还需要进行铁染色和铁蛋白检查，以鉴别是否合并铁缺乏。此外，对老年人可能还会进行二代基因测序，以检查是否存在克隆性造血或与低增生性骨髓异常增生综合症（MDS）的相关性。这些检查是诊断过程中的常规部分，包括进行PNH克隆测试。
通过这些综合性的检查，可以帮助确诊是否为再生障碍性贫血，并对病情类型和可能的并发症有更深入的了解，为后续治疗提供依据。针对特殊人群或不同人群，可能还需要进行其他辅助检查，以便更精确地诊断和制定治疗计划。这些检查能够帮助医生全面了解患者的病情和治疗需求。
专家介绍
张凤奎 教授
中国医学科学院血液病医院
（中国医学科学院血液学研究所）
中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）
北京高博博仁医院
骨髓衰竭与红细胞疾病临床首席专家
曾任贫血诊疗中心主任、国家新药临床试验机构主任
中国老年医学会血液学分会 副会长
中国老年医学会血液学分会红细胞疾病学术工作委员会 主任委员
兼任《中华血液学杂志》副总编
张凤奎教授出诊信息
中国医学科学院血液病医院
（中国医学科学院血液学研究所）
周一上午
出诊院区：团泊院区
周二下午、
周四上午
出诊院区：海光寺院区
北京高博博仁医院
周三下午
14:00-18:00
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编辑 | 墨脱
排版 | 赵微
审核｜张凤奎、贾冬雪、方玥立
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