随着测序技术发展，群体遗传学已然完成大规模全基因组测序，人们逐渐开始关注群体表观遗传学这一热点研究。群体表观遗传学是研究生物群体中表观遗传变异及其随时空环境而改变的学科，是对生物多样性的遗传多样性层面的补充，也是生物表型多样性的重要来源。例如动植物演化过程中，生物的性状表型、生理代谢以及生存环境都发生了变化，在基因组序列不改变的情况下表观基因组发生显著改变，反映了群体对形态变化和环境适应的多样性。
DNA甲基化是表观遗传中的重要部分，对调控基因表达、转座子沉默、转录调控和正常生长发育至关重要，被称为“第五碱基”。 通过群体DNA甲基化研究，能够解释表观遗传变异与基因表达调控、基因组稳定性、遗传与环境响应、遗传改良、表型多样性、生态环境分化等方面的联系。
植物案例：
水稻群体驯化与反驯化
研究文章：Asymmetric variation in DNA methylation during domestication and de-domestication of rice
发表期刊：Plant Cell（IF：9.9）
研究材料：95份不同品种水稻
研究内容：利用WGBS结合其他多组学测序数据，揭示了水稻在驯化和去驯化过程中调控基因表达的表观遗传学机制，为水稻表观遗传学育种和可持续农业提供了新的视角、资源和工具。
驯化与反驯化过程中DNA甲基化与DNA序列多样性的关联
植物案例：
番茄群体驯化和代谢多样性
研究文章：Population analysis reveals the roles of DNA methylation in tomato domestication and metabolic diversity
发表期刊：Science China Life Sciences（IF：8.0）
研究材料：96份不同品种番茄
研究内容：通过收集不同区域的番茄进行WGBS测序，检测全基因组的差异甲基化区域 (DMRs)，结合转录组和代谢组，研究了DMR与选择清除以及SNP的关系。并且通过mGWAS和EWAS验证了13个基因，发现SNP和DMRs不仅独立而且协同影响候选基因的表达。这些发现表明DNA甲基化变异可能是人类选择的结果，对番茄育种的重要指导意义。
驯化与改良过程中DNA甲基化差异
动物案例：
哺乳动物复杂性状群体遗传学
研究文章：Cross-species comparative DNA methylation reveals novel insights into complex trait genetics among cattle, sheep and goats
发表期刊：Molecular Biology and Evolution（IF：11.0）
研究材料：7种哺乳动物的160例样本
研究内容：通过牛、绵羊、山羊、猪、狗、人和小鼠的WGBS数据中分别鉴定出物种特异和保守的DMR，发现物种特异性的DMR都表现出很强的组织特异性，并在调节组织特异性基因表达中发挥作用。探索了跨物种表观基因组标记的系统发育特异性和组织特异性变异及其潜在的功能意义。最后，关联GWAS分析，探讨DMR进化对复杂性状的影响。
跨物种的甲基化和转录分型
动物案例：
大规模动物群体DNA甲基化谱
研究文章：Comparative analysis of genome-scale, base-resolution DNA methylation profiles across 580 animal species
发表期刊：Nature Communications（IF：14.7）
研究材料：580种动物
研究内容：利用RRBS对580种动物（535种脊椎动物，45种无脊椎动物）进行DNA甲基化分析，量化了整个脊椎动物进化过程中DNA甲基化与潜在基因组DNA序列的关联。为研究脊椎动物进化提供了表观遗传学视角，为剖析DNA甲基化在脊椎动物和无脊椎动物中的作用奠定了重要资源。
580种动物的DNA甲基化图谱关联
可以预见的是，基于群体DNA甲基化的研究在未来依旧是群体遗传学的“香饽饽”。因此，面向群体遗传工作者，艾斯基因根据不同物种提供推出群体甲基化研究优惠方案，助力动植物高水平的群体表观遗传研究！
相关技术介绍
关于艾斯基因
创建于2016年，隶属于国家高新技术企业和创新型中小企业。核心团队是国内最早一批表观多组学科研技术开拓者之一，在Nature、Cell等顶级期刊发表论文数十篇。公司全力打造赋能基础科研、精准医学及人群队列研究的 “创新多组学1+N” 技术服务体系，服务于每一个合作项目。每年为 70+海外和国内企业客户、200+ 高校和医院等客户提供 50000+ 例样本的技术服务。
案例及部分项目文章
[1] Asymmetric variation in DNA methylation during domestication and de-domestication of rice. Plant Cell. 2023 Sep 1;35(9):3429-3443
[2] Population analysis reveals the roles of DNA methylation in tomato domestication and metabolic diversity. Sci China Life Sci. 2023 Aug;66(8):1888-1902.
[3] Cross-Species Comparative DNA Methylation Reveals Novel Insights into Complex Trait Genetics among Cattle, Sheep, and Goats. Mol Biol Evol. 2024 Feb 1;41(2):msae003.
[4] Comparative analysis of genome-scale, base-resolution DNA methylation profiles across 580 animal species. Nat Commun. 2023 Jan 16;14(1):232.
[5] Comparing HD knockin pigs and mice reveals the pathological role of IL-17. Cell Rep. 2023 Dec 26;42(12):113443. doi: 10.1016/j.celrep.2023.113443. Epub 2023 Nov 20. PMID: 37979175.（项目文章）
[6] Accessible chromatin regions and their functional interrelations with gene transcription and epigenetic modifications in sorghum genome. Plant Commun. 2020 Dec 31;2(1):100140.（项目文章）
[7] DNA methylation role in subgenome expression dominance of Juglans regia and its wild relative J. mandshurica. Plant Physiol. 2023 Sep 22;193(2):1313-1329.（项目文章）
[8] 5mC modification orchestrates choriogenesis and fertilization by preventing prolonged ftz-f1 expression. Nat Commun. 2023 Dec 12;14(1):8234.（项目文章）
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