作者|李鹏

单位|南华大学附属长沙中心医院

前言

血常规是临床医生诊断病情的一项最为常规的一种手段，评估患者是否贫血、是否感染、是否有白血病等。作为检验人，我们可以巧用一些指标判断一些疾病。

珠蛋白生成障碍性贫血原名“地中海贫血”，由于遗传的珠蛋白基因缺陷，致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态称为珠蛋白生成障碍性贫血。

案例经过

患者，男性，23，常规门诊检查。血常规检测结果如图1：

图1 患者血常规检测结果

一、患者的血常规结果显示以下几个特点：

1、红细胞计数RBC：6.39×1012/L，血红蛋白量HGB：137g/L。

通常健康成人红细胞计数与血红蛋白含量约为1:30，二者大致呈平行关系。该患者显然不成比例。

2、该患者平均红细胞体积MCV:66.8fl降低，平均血红细胞血红蛋白量MCH:21.4pg降低，而平均血红蛋白浓度MCHC：321g/L正常。

根据红细胞平均常数分类可知该患者为单纯小细胞性贫血，小细胞贫血常见于缺铁性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血、铁粒幼细胞贫血，慢性贫血等。

计算该患者Mentzer指数:66.8/6.39=10.45。该患者为地中海贫血可能性较大。

注：Mentzer指数：是红细胞平均体积与红细胞计数的比值，可用于鉴别缺铁性贫血与地中海贫血，一般计算值>13,可怀疑缺铁性贫血；计算值<13,可怀疑地中海贫血。

3、血小板直方图也存在异常，从图像可怀疑存在小红细胞或碎片干扰。

二、带着小细胞性贫血的病因疑问，查看患者是否做了关于铁的相关检查，结果如图2。

图2

1、该患者血清铁正常。血清铁主要反应人体是否缺铁，或是否铁吸收障碍。

2、该患者铁蛋白正常。铁蛋白是反应机体储存铁最敏感的指标，在隐性缺铁前期，血红蛋白在正常范围内，骨髓铁储备减少而最先检测到铁蛋白减少。

3、在铁粒幼细胞贫血患者中，血清铁、铁蛋白均会增高。部分地中海贫血患者由于珠蛋白合成减少，血红素会抑制ALA脱水酶活性可发生铁粒幼细胞贫血。

三、建议临床医生申请地中海贫血筛查（血红蛋白电泳），结果如下：

1、β-地中海贫血携带者的血红蛋白电泳表现为HbA2值增高，HbF值可正常或着升高，该患者从电泳结果分析看最为β-地中海贫血携带者。

2、α-地中海贫血携带者可出现正常的电泳图或是HbA2小于2.5%，同时出现红细胞计数增多，存在小细胞低色素。

后期跟踪，医生诊断该患者为β-地中海贫血。

案例分析

目前地中海贫血的实验室检查包括血常规、相关铁的检查、血红蛋白电泳检查、地中海基因检测等。

1、血常规是地中海贫血的一个表型。在血常规报告审核工作中，我们应时刻关注每个参数及每个参数间的关系，了解每个参数能够反应临床意义，结合其他筛查项目和临床医生沟通，不断地提升自己。

当红细胞计数RBC、血红蛋白量HGB、平均红细胞体积MCV，平均血红细胞血红蛋白量MCH，平均血红蛋白浓度MCHC结果异常时，根据红细胞平均常数进性分类。

2、针对小细胞低色素贫血，我们需要结合血清铁、铁蛋白、转铁蛋白、铁结合力等项目进行辅助诊断。

3、血红蛋白电泳是地中海贫血筛查诊断不可缺少的项目。

（1）α-地中海贫血（α珠蛋白生成障碍性贫血）是α珠蛋白链合成不足的结果，基因异常多数是基因缺失，α珠蛋白基因缺失数目多少与α珠蛋白链缺失程度及临床表现严重性平行。

一般临床分为四种类型：静止型携带者、α地中海贫血特征、HbH病和Hb Bart胎儿水肿综合征。

静止期携带者血象正常，α地中海贫血特征者Hb正常或轻度下降。HbH病患者Hb大多在70-100g/L。Hb Bart胎儿水肿综合征Hb在30-100g/L.血红蛋白电泳分析：HbH病患者脐带血中Hb-Bart占5%-20%，成年人HbH占5%-40%，HbA2及HbF多正常。Hb Bart胎儿水肿综合征者Hb电泳几乎全部为Hb Bart,可有微量HbH,无HbA、HbA2及HbF。

（2）β-地中海贫血（β珠蛋白生成障碍性贫血）是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成不足而引起的溶血性贫血。

轻型β-地中海贫血Hb一般在80g/L以上，重型β-地中海贫血Hb在一般50g/L以下，需要定期输血。血红蛋白电泳分析：轻型β-地中海贫血HbA2显著增高，范围3.5%-7%，平均5%。HbF可以正常或轻度增高，一般不超过5%。重型β-地中海贫血HbF增高明显，可达60%以上。有些患者HbF为10%-30%。

4.地中海贫血基因检测，可以确定具体的基因缺陷及位点,给予科学遗传指导。

总结

血常规是临床最常见的检测项目之一，每一个参数，参数与参数间的联系都有一定的奥秘，我们应多分析多总结，利用有一些常规筛查项目并结合临床症状分析，为医生提供诊断帮助。

现在医疗技术手段多样化如分子诊断、质谱仪、NGS测序等，但价格偏高。身为检验人，基础检验是最基本也是最能反应检验人的技术、思维、逻辑性。花最少的钱，解决最重要的事。

参考文献

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[2]张之南 郝玉书 赵永强 王建祥.《血液病学》第二版.人民卫生出版社，2017.274-396.

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编辑：李玲 审校：陈雪礼